[유전공학]이상형질에의한유전질환

소개

[유전공학]이상형질에의한 유전질환을 정리한 레포트입니다..

목차

유전질환
Ⅰ. 상염색체성 우성유전에 의한 이상형질 ( Autosomal Dominant Traits )
ⅰ. 유전의 특성
ⅱ. 발렌부르크 증후군 (WS ; Waardenburg Syndrom)
ⅲ. 헌팅턴 병( Huntington Disease )

Ⅱ. 상염색체성 열성유전에 의한 이상형질 ( Autosomal Recessive Traits )
ⅰ. 유전의 특징
ⅱ. 낭포성 섬유증 ( Cystic Fibrosis )
ⅲ. 망막아세포종 ( Retinoblastoma )

Ⅲ. 반성 우성유전에 의한 이상형질 ( X-linked Dominant Traits )
ⅰ. 유전의 특징
ⅱ. Rett syndrom
ⅲ. 선천성 전신성 다모증 ( Congenital generalized Hypertrichosis )
ⅳ. Faulty tooth enamel

Ⅳ. 반성 열성유전에 의한 이상형질 ( X-linked Recessive Traits )
ⅰ. 유전의 특성
ⅱ. 적록색맹 ( Dyschromatopsia ; Red-Green color blindness )
ⅲ. A형 혈우병 ( Hemophilia A )

< 참고문헌 >

본문내용

Ⅰ. 상염색체성 우성유전에 의한 이상형질 ( Autosomal Dominant Traits )
ⅰ. 유전의 특성
- 대립인자(allele)중 하나의 이상만 생겨도 이상형질이 발현된다.
- 동형접합자에 이상이 생기면 치사효과를 나타낸다.
- 상염색체성 우성유전에 의한 유전질환은 현재까지 약 1,800여 종 알려져있다.
- 모든 세대에서 나타난다.

ⅱ. 발렌부르크 증후군 (WS ; Waardenburg Syndrom)
그림 1. WS 가계도 증상
― 흰색 앞머리, 이색홍채, 백색 속눈썹, 색소이상, 안각부 기형
― 구개열, 수안, 심장기형
― 와우각성 난청이 특징이다.

원인
― 2번 염색체의 역위(paracentric inversion)가 원인이다.
― 2q37에 존재하는 Pax3 gene의 돌연변이에 의해 발병된다.
― Pax3 gene : 초기 발생과정에서 신경의 발생에 밀접한 관련이 있다고 추정된다.

진단
― 4가지 이상의 타입이 존재하기 때문에 증상만을 통한 임상적 진단으로는 불완전하다.
― Pax3 유전자에 대한 돌연변이 검색이 필요

치료
― 현재까지 WS(발렌부르크증후군)의 치료법은 없다.
― 난청과 같은 증상에 대한 치료 및 교육이 필요하다.

최근 연구
― 정확한 병인 규명에 대한 연구
― Pax3 gene의 기능 및 증상과의 관계에 대한 연구
― 동물 모델을 통한 연구
ⅲ. 헌팅턴 병( Huntington Disease )
그림 2. 헌팅턴 무도병의 발생연령 : 치매를 유발하는 유전성, 퇴행성 신경계 질환

증상
― 무도병 : 자신이 의도하지 않은 움직임을 한다.
― 치매와 함께 수반되는 경우가 많다.
― 발병 후 사망까지는 대략 18년 정도 걸린다고 보고된 바 있다.

참고자료

· - 강신성 외 17인 / 2006 / 생물과학 제7판 / 라이프사이언스 / pp.304
· - 박재갑 / 인간과 유전병 / 동아출판사