목차
1. Date
2. Name
3. Title
4. Purpose
5. Materials
6. Method
7. Result
8. Discussion
9. Reference
본문내용
- 터너 증후군 (Tuner’s syndrome)
: 성염색체가 X만으로 불완전 한 것이 원인으로, X단일 염색체(45,X), X 부분 단일 염색체, 모자이크형으로 나눌 수 있다. 가장 흔한 유형은 X단일 염색체(45,X)이다. 유산되는 비율이 크기에 태어날 확률은 아주 적다. X 부분 단일 염색체 유형은 염색체 수가 46개로 정상이지만, 성 염색체 한 개에서 부분결실 또는 구조적 이상이 있어 발생하는 경우이다. 45X, 46XX, 46XY, 47XXX 등의 세포가 두 가지 이상 섞여있는 경우를 모자이크형으로 분류하는데, 신체에서 일부 세포는 정상 핵형을 가지기 때문에 경미한 증상이 나타난다. 외관상 여자이며, 난소의 발달이 불완전하고 키가 작다. 외형상 특징으로는 방패형 가슴과 짧고 두꺼운 목, 높고 좁은 구개 등이 있다.
- 클라인펠터 증후군 (Klinefelter’s syndrome)
: 47,XXY로 X 염색체를 하나 더 가진 것이 원인이다. 외관상 남자이나 정소의 발달이 불완전하기에 정상적인 남성화 발달이 어렵다. 불임이며 여성형 유방과 작은 고환 등이 특징적으로 나타난다. 클라인펠터 증후군은 유전되지 않으며 세포 분열 과정에서 세포 비분리 현상에 의해 무작위로 발생된다. 행동지연, 행동장애, 언어장애, 어린이나 청년기 나이의 골다공증 등의 증상이 나타난다.
- XXX 증후군 (초여성증후군, XXX syndrome, Triple X syndrome)
: X 염색체가 하나 더 존재하여 총 3개 존재하는 성 염색체 이상 질환으로 표현형은 여자이다. 어머니의 생식세포가 감수 분열할 때 X 염색체가 비분리된 현상이 원인이다. 머리가 약간 작고 귀모양 이상, 만지증이 나타나며 키가 평균이상으로 크다. 발달지연이나 정신지체는 없지만 경미한 지능저하가 있으며 임신 가능하다.
- XYY 증후군 (XYY syndrome)
: Y 염색체가 한 개 더 존재하는 성염색체 이상 질환이다, 표현형은 남자이며 외형은 정상이고 증상도 거의 없다.
참고 자료
J.H. Postlethwait & J.L. Hopson, 생명과학(Explore Life 1st ed),광림사(THOMSON), 2003, 154-176.
나가타 가즈히로, 단백질의 일생, 파피에, 2018, 59-64
NIH, “prader willi syndrome”, https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/
conditioninfo/causes, 2020-04-09
NIH, “ klinefelter-syndrome”, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome, 2020-04-09
NCBI, “Smith-Magenis Syndrome”, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1310/#sms.T2, 2020-04-09
NORD, “WAGR”, https://rarediseases.org/rare-diseases/wagr-syndrome11p-deletion-syndrome/, 2020-04-09
NIH, “WAGR”, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/wagr-syndrome, 2020-04-09
박상진 외 6인, 2007, 한국인 묘성증후군 20명 환자에서의 5p결실 양상 분석, 대한의학유전학회지: 4권. 133-134
NORD, “Trisomy 13 Syndrome”, https://rarediseases.org/rare-diseases/trisomy-13-syndrome/, 2020-04-09
NORD, “Williams syndrome”, https://rarediseases.org/rare-diseases/williams-syndrome/, 2020-04-09