사람의 유전병 종류 report (일반생물학및실험)

소개

일반 생물학 및 실험 수강하면서 제출했던 report입니다.

사람의 유전병에 관해 작성한 자료이며, 유전병의 종류, 발병시 특징(형질, 표현형) 등을
서술했습니다.

많은 도움 되시길 바랍니다 !

목차

1. 유전병의 유형
1) 유전질환이 유발되는 유전자 이상

2. 유전병 각각의 증상 및 결함
1) 낭포성 섬유증 [cystic fibrosis]
2) 레트 증후군 [rett syndrome]
3) 고쉐병 [Gaucher Disease]
4) 다운증후군 [Down syndrome]
5) 클라인펠터증후군 [klinefelter syndrome]
6) 윌리암스 증후군 [Williams syndrome]
7) 프래자일엑스증후군 [fragile x syndrome]

3. 유전병 각각의 유전학적 특성은 무엇인가?
1) 낭포성 섬유증 [cystic fibrosis]
2) 레트 증후군 [rett syndrome]
3) 고쉐병 [Gaucher Disease]
4) 다운증후군 [Down syndrome]
5) 클라인펠터증후군 [klinefelter syndrome]
6) 윌리암스 증후군 [Williams syndrome]
7) 프래자일엑스증후군 [fragile x syndrome]

4. 참고문헌

본문내용

1. 유전병의 유형
-유전병이란, 유전자 이상에 의해 생기는 질환이다. 보다 자세히 설명하자면 체세포 내에 존재하는 유전자 이상이 표현형으로 나타나며, 같은 유전자 이상이 생식세포(정자, 난자)에도 존재하기 때문에 그 표현형이 자손에게도 전달되는 질환을 통칭하는 것이다. 이러한 유전자 이상이 발생하는 데는 몇 가지 원인들이 존재한다. 우선 DNA가 복제될 때 자연적으로 생기는 오류가 있으며, 다른 원인으로는 여러 가지 화학물질이나 환경적 요인들에 의해서 일어날 수 있다. 만약 부모의 체세포에 이상이 생길 경우에는 자식들에게 그 질환이 유전되지 않지만, 부모의 생식세포에서 이상이 생길 경우에는 자손들에게 그 질환이 유전된다. 또한 배발생 단계에서 이상이 생길 경우에도 마찬가지로 자손들에게 병이 유전된다. 유전병은 대개 돌연변이로 인해 발생한다. 돌연변이는 다양한 원인으로 인해 나타날 수 있는데 세포 분열시 세포 자체 내 오류발생, 자연적인 UV (Ultraviolet Rays;자외선), 인간이 섭취하는 음식물에 내포된 돌연변이 유발물질, 여러 환경적 요인 등에 의해 돌연변이가 나타날 수 있다. 물론 돌연변이가 발생한다고 모두 표현형으로 나타나는 것은 아니다. 다만 유전자상에서 그 유전자의 기능을 바꿀 수 있는 형태로 유발되어야만 질환에 걸리게 되는 것이다. 유전병을 원인에 따라 분류해보자면 아래와 같다.

참고자료

· 낭포성섬유증 [cystic fibrosis, 囊胞性纖維症] (두산백과)
· 레트 증후군 [rett syndrome] (서울대학교병원 의학정보, 서울대학교병원)
· 고쉐병 [Gaucher disease, ─病] (두산백과)
· 다운 증후군 [Down syndrome] (국가건강정보포털 의학정보)
· 클라인펠터 증후군 [klinefelter syndrome] (서울대학교병원 의학정보, 서울대학교병원)
· 윌리암스 증후군 [Williams syndrome] (희귀난치성질환 정보, 국립보건연구원 희귀난치성질환센터)
· 프래자일엑스증후군 [fragile x syndrome, ─症候群] (두산백과)
· http://discovermagazine.com/2013/september/14-doorway-to-a-cure
· http://www.adaptivemall.com/livingwithbrooklyn.html
· http://www.epainassist.com/metabolic-disorders/gauchers-disease-or-glucosylceramidase-deficiency
· https://wiki.rit.edu/display/msse704012135/Deaf+with+Down+Syndrome?preview=/88966642/89227394/down-syndrome-facial-defects.jpg
· https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#images
· http://www.wschanginglives.org/understanding-williams-syndrome.html
· https://pedclerk.bsd.uchicago.edu/page/fragile-x-syndrome