신생아 선천성 대사이상 선별검사 6종 (NST 6종)

소개

현재 신생아실 간호사입니다.
신생아가 태어나면 필수적으로 하는 검사인 선천성 대사이상 선별검사 6종을 정리한 레포트입니다.
아동간호학 실습때 참고할 수 있는 자료입니다.

목차

Ⅰ 선천성 대사 이상 검사
1. 선천성 대사 이상 검사
2. 종류 (정부지원 6종)
3. 일반적인 치료방안
4. 임상증상
5. 검사시기
6. 진단

Ⅱ 페닐케톤뇨증

Ⅲ 단풍당뇨증

Ⅳ 호모시스틴뇨증

Ⅴ 갈락토즈혈증

Ⅵ 갑상선기능저하증

Ⅶ 부신기능항진증

Ⅷ 참고문헌

본문내용

Ⅰ 선천성 대사 이상 검사
1. 선천성 대사 이상 검사
선천성 대사 이상 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 이 유전자가 만들어내는 단백질 이상으로 발병하는 질환은 통틀어서 말한다.
대부분 유전성 대사질환은 초기에 발견해 치료하면 장애를 방지할 수 있다. 임상증상만으로는 조기진단이 어렵기 때문에 발생빈도가 높은 질환은 선별검사가 필요하다.

2. 종류 (정부지원 6종)
6종 선별 검사에는 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토즈혈증, 갑상선기능저하증, 부신기능항진증이 포함된다.
선별 검사 방법으로는 효소면역법, 이중질량분석기 등이 있으며, 검사 결과가 정상인 경우에도 드물게 위음성이 있을 수 있어 임상적으로 의심되는 경우에는 재검이나 정밀검사를 시행해야 한다. 선별검사가 양성인 경우에는 확진을 위한 정밀 검사가 필요하다.

<중 략>

Ⅳ 호모시스틴뇨증(Methionine)
1. 정의
호모시스틴뇨증이란, 아미노산인 methionine의 대사과정 중 시스타티오닌으로 대사되는 과정에서 이상이 생겨 호모시스틴이 소변으로 다량 배설된다. 발생빈도는 200,000-300,000명 중 1명으로 추정되며 유전양상은 상염색체 열성 유전이다.
2. 원인
시스타티오닌 합성효소 결함으로 methionine cystine으로 전환하지 못해 methionine과 대사산물인 호모시스틴 아미노산이 축적된다.

<중 략>

3. 검사
혈액을 채혈하여 T4, T3, TSH를 측정하여 진단한다. 일차적으로 갑상샘에 장애가 있는 경우라면 TSH 수치는 증가되고 T4, T3는 감소되어 나타난다. 이차적으로 뇌하수체나 시상하부에 문제가 있어서 갑상선 기능이 떨어지는 경우에는 두 가지 모두 감소될 수 있다.
x-ray상 골발육 부전으로 인한 골단형성부전, 화골핵 출현이 지연된다.

4. 증상
‣ 신생아기
태변배출지연, 생리적 황달 지연, 넓은 천문, 저체온, 말단청색증, 호흡곤란, 수유저하 등

참고자료

· 김영혜 외 (2013). 아동간호학 총론. 현문사
· 김미예 외 (2014). 신생아 간호학. 수문사
· 국가건강정보포털. http://health.mw.go.kr/
· 서울대학교병원 의학정보. http://www.snuh.org/