1) 생물정보학을 이용한 인간 유전체 정보 분석으로 새롭게 밝혀진 사실 (질병, 진화, 인종 등 – 항암제 제외)생물정보학(Bioinformatics)는 생물학적인 문제를 컴퓨터를 이용하여 분석하고 다루는 것이다. 염기서열 해독 기술이 발전하면서 서열 정보가 쌓임에 따라 DNA염기 서열과 단백질 서열 데이터베이스가 구축되었다. 구축된 데이터는 이들의 상관관계를 분석할 수 있는 도구를 만들었다. 현재 생명공학/생명과학 연구에 있어서 연구의 초반은 항상 NCBI와 같은 데이터베이스 사이트로 가 알고 있는 정보부터 대입하게 된다. 그만큼 현대 연구에서 생물정보학은 빠질 수 없는 중요 요인이 되었다. 점차 생물정보학이 발전하면서 차세대 염기서열 분석(next-generation sequencing, NGS)이 가능해졌고 SNP, 단백질 네트워크, Domain등의 대량 분석이 가능해지며 점차 새롭고 흥미로운 사실들이 드러나고 있다. 이번 코로나 19 또한 예시 중 하나이다.코로나 바이러스의 중요한 수수께끼 중 하나는 코로나에 감염된 어떤 사람은 무증상자로 거의 아프지 않은 반면, 어떠한 사람은 중증으로 발전하고 심지어 집중 치료시설에 들어가 사경을 헤매는 경우가 있다. 현재 임상의학적 수준에서는 연령, 기저질환으로 상당부분 차이점을 설명하지만, 유전학자들은 DNA에서 해답을 찾으려 노력했다. 결과적으로는 특이적인 DNA의 변이를 찾아내었다. 영국의 한 연구팀은 2000명 이상의 코로나 환자를 연구하며 심각한 증상을 나타내는 것과 관련된 유전자 변이들을 발견하였다. 질병에 영향을 미치는 유전자를 찾아내는 가장 대표적인 접근방법은 ‘특이적 표지자’와 질병간의 관계를 분석하기 위해 다수의 DNA를 대상으로 수 백 만개 의 표지자 서열을 분석하는 것이다. 해당 연구팀은 1600명의 이탈리아인과 에스파냐인 사이에서 호흡부전과 관련된 두 가지 표지자를 선발했다. 하나는 ABO유전자에 있었고, 다른 하나는 3번 염색체 신장부위에 존재하였다. 이는 GWAS라는 생물정보학적 기술을 통 저해시키고 곧 바이러스의 증식 허용으로 이어지는 것이다. 이 OAS유전자 변이는 INFAR2변이만큼 흔하고 위협적이다. 이번 판데믹 사태에서 가장 공포스러운 뉴스는 코로나 19바이러스가 영구적인 폐 손상을 일으킨다는 사실이다. 이번 연구에서 발견된 세 번째 유전자는 코로나 19가 촉발하는 폐손상에 대한 면역반응을 증가시키는데 관여한다. 이 면역반응은 인간에게 매우 치명적인 손상을 일으킨다. 유전자 하나는 DPP9이며 다른 하나는 TYK2이다. 전자는 폐질환에 관여하는 것으로 연구된 효소를 코딩하며 후자는 염증에 관여하는 신호전달 단백질을 코딩 한다. 이 두 단백질을 타깃으로 한 약물 DPP9억제제(당뇨병 치료제)와 TYK2차단제(바리시티닙) 이미 사용되고 있으며 이번 연구결과를 통해 해당 약물 사용을 우선적으로 제안할 수 있게 되었다.이렇게 코로나 19 바이러스에 취약한 유전자를 생물정보학을 통해 분석하는 연구가 계속해서 시도되며 3번 염색체와 중증 환자의 관계를 뒷받침하는 여러 통계들이 발표되었다. 에든버러 대학의 최근의 연구결과는 중증 환자(인공호흡이 필요한)와 경증 환자의 74%정도가 3번 염색체 영역에서 차이를 보이고 있다고 분석하였다. 또한 한 연구에서 미국의 록펠러 대학교 장-로랑 카사노바(감염병 유전학 교수)연구팀은 전세계의 중증 코로나 환자 987명에게서 채취한 혈액을 분석한 결과 10.2%환자에게서 자신의 1형 인터페론을 공격하여 중화하는 항체가 발견되었다. 1형 인터페론은 인체의 모든 세포에서 만들어지며, 감염 초기 면역에 있어서 핵심적인 역할을 한다. 바이러스가 체내에 침입하면 즉각적으로 바이러스를 공격하는 단백질을 생성하고, 면역 세포를 불러들이며, 사이토카인을 분비하여 신호를 전달하는 역할을 하게 된다. 따라서 1형 인터페론을 중화하는 항체를 생성하는 사람은 초기 면역에 있어서 불리하다는 것이다. 반면 대조군의 663명은 이러한 항체가 발견되지 않았고, 오직 1200명의 건강한 사람 중 0.33%만 검출되었다. 이는 중증 환자의 10%포착되었고 이들은 만성 림프구성 백혈병 저항성 기능과 관련이 있다. 19번은 TYK2와 DPP4유전자와 연관이 있다. 마지막으로 21번은 IFNAR2와 IL10RB근처에 위치한 변이이다. 이들은 인터페론 유전자와 연관이 있는 것으로 연구되었다.코로나 바이러스 중증도와 관련한 또 다른 흥미로운 연구결과는 중증도와 관련이 높을 것으로 추정되는 유전자가 수만 년 전 네안데르탈인으로부터 현생 인류인 호모사피엔스에게 전달되었을 가능성이다. 지난 27일 국제 학술지 네이쳐에 실린 논문에 따르면 인체세포의 3번 염색체 유전자 영역이 약 5만년 전 네안데르탈인으로부터 호모사피엔스에게 전달되었을 가능성이 높다고 보고하였다. 연구팀은 위와 같은 게놈 연구에서 3번 염색체의 3q21.31이란 영역이 코로나 19와 관련성이 높다는데 주목하였고 스페인과 이탈리아 중증 코로나 환자 1980명의 게놈을 GWAS분석하였다. GWAS분석이란 생물정보학의 일종으로 염색체의 전체 위치를 대상으로 특정 형질과 관련된 변이의 존재여부를 통계적으로 탐색하는 기술이다. 이는 수 백 만개의 마커(Marker)를 이용해 분석 속도가 매우 빠르다. 결과적으로 3번 염색체의 3q21.31영역과 9번 염색체에서 정상 유전자와 차이를 보였다. 9번 염색체는 아직 상반된 연구자료가 있어 논란이 있으나 3번 영역은 명백하게 코로나 19의 중증도와 연관이 깊다. 곧이어 연구팀은 중증과 관련이 깊은 유전자형을 지닌 인구의 대륙 분포를 비교하였다. 그 결과 남아시아인 30%, 유럽인 8%, 북미 및 중남미인 4%가 중증과 관련 깊은 유전형을 지닌 것으로 파악되었다. 국가 중 방글라데시가 63%로 이 유전자형을 보유하였고, 아프리카와 동 아시아인에는 거의 발견되지 않았다. 그 이유는 호모사피엔스가 아프리카를 벗어난 뒤 6만년 전쯤 지금의 서아시아지역 에서 네안데르탈인과 만나 코로나 19중증도와 관련된 유전자형을 얻었기 때문으로 추측된다.이는 생물정보학을 통해 코로나 19의 중증도에 관련한 유전자와 그 기원을 알아낸 흥미로로나 19 중증도 관련 유전자 연구자료는 여러 문제를 불러올 수 있다고 생각한다. 인간의 유전체를 분석하여 중증도를 연관 짓는 연구자료는 점점 개인의 영역을 벗어나 인종, 나라간의 유전체를 비교하고 있다. 현재 발표된 연구보고에 따르면 미국과 영국의 흑인들이 백인보다 COVID-19에 취약하다는 연구자료가 있으며, 중증도에 관련한 유전자의 돌연변이가 남성에 비해 여성에게서 더 유의하게 나타난다는 것 또한 보고되었다. 물론 이 주장에 대한 근거들은 갑론을박이 이어지고 있지만 일부 매체에서는 이것이 사실인 것처럼 보고되고 있다. 코로나 19가 전세계적으로 번진 바로 직후 프랑스 미디어가 코로나와 동양인을 직접적, 간접적으로 연관 지으면서 동양인에 대한 낙인을 찍는 것에 일조하였다. 미국 대통령 도널드 트럼프가 지난 3월 코로나19 바이러스를 ‘chinese virus’라고 부르며 반중 정서를 강화하여 논란이 되었다. WHO에서는 차별을 우려하여 지역과 인종을 병명 포함하지 못하게 규정하고 있음에도 이러한 명칭을 사용한 것이다. 연구는 항상 정확한 사실을 지향하여야 하고 숨기거나 가감 없이 발표하는 것이 연구윤리에 부합한다. 그러나 이러한 맥락으로 이번 연구 결과를 지켜보았을 때 지역과 인종 대한 ‘혐오’가 유전자와 연관되어 마치 ‘유전자 수준’으로 번질 수 있다는 우려가 들었다. 가감 없이 발표하고 항상 새로운 것을 탐구해야 하는 과학계와 그 연구결과가 발표되면 따라붙는 ‘인종 차별’이라는 문제는 개인마다 중시하는 의견이 다를 것이다. 이는 과학의 명백한 딜레마이다.인간 유전체 정보 활용으로 발생할 수 있는 또 다른 문제는 개인 정보 보호의 어려움이다. 2013년 미국 메사추세스공대 화이트헤드연구소의 야니브 엘리히 박사는 ‘science’저널에 게재한 유전체 연구논문에 참여한 사람의 DNA정보만으로 그들의 가계를 추적하여 유전적 정보를 알아냈다고 보고하였다. 이 연구에 관련하여 야니브 박사는 ‘DNA또한 누군가에 의해 해킹될 수 있다’며 경각심을 가져야 한다는 의 더욱 주의를 기울여야 하며 충분한 연구의도에 대한 설명이 필요할 것이다. 받아들이는 사람은 이를 편향적으로 보도하지 않고 단지 과학적인 연구 결과로, 즉 인류 전체에 도움이 되도록 쓰일 수 있도록 하여야 할 것이다. 개인의 DNA정보 또한 앞으로 나의 유전체 정보가 중요해질 수 있다는 것을 수용자는 주지해야 하며, 전달자는 수용자가 전달한 DNA정보를 악용하지 않고 올바른 치료 등에 사용해야 할 것이다. 결론적으로 현대인의 과학 정보의 수용이 성숙해 질수록 과학은 거리낌 없이 발전할 것이며 다시 한 번 위대해 질 수 있을 것이다.3) 참고문헌 등 출처-개인 유전체 데이터 공개의 장단점, 홍성혜, 국립 암 센터, BRIC View 동향리포트-코로나19 중증 비밀 '네안데르탈인 유전자'에 있다, 동아사이언스( HYPERLINK "http://dongascience.donga.com/news.php?idx=41043" http://dongascience.donga.com/news.php?idx=41043)-전장 유전체 연관 분석, GWAS란 무엇인가? 두 마디 정밀 의료( HYPERLINK "https://2wordspm.com/2017/09/29/%EC%A0%84%EC%9E%A5-%EC%9C%A0%EC%A0%84%EC%B2%B4-%EC%97%B0%EA%B4%80-%EB%B6%84%EC%84%9D-gwas%EB%9E%80-%EB%AC%B4%EC%97%87%EC%9D%B8%EA%B0%80/" https://2wordspm.com/2017/09/29/%EC%A0%84%EC%9E%A5-%EC%9C%A0%EC%A0%84%EC%B2%B4-%EC%97%B0%EA%B4%80-%EB%B6%84%EC%84%9D-gwas%EB%9E%80-%EB%AC%B4%EC%97%87%EC%9D%B8%EA%B0%80/)-[BRIC Bio통신원] [바이오토픽] 인터페론: 중증 COVID-19의 14%에서 발견된 면역의 약점 ( https://ibric.org/myboard/read.php?Boar3
필자는 항암치료의 방법에 대한 독후감을 작성하는 과제를 받고 [항암치료를 통한 화학 연구] 라는 책을 선택하게 되었다. 필자가 필요했던 책의 기준은 1.전공 지식을 어느정도 담되 이해하기 쉬울것 2.암이 시작하는 상황부터 항암치료까지 전반적인 내용이 포함되어 있을 것 3.내용이 너무 쉽지는 않아 흥미로운 부분을 논문 조사 할 수 있을 것. 이다. 따라서 모든 조건에 부합할 수 있는 이 책을 선택하게 되었다.[항암치료를 통한 화학 연구] 에서는 여러가지 항암치료 방법을 소개하고 있는 동시에 암세포의 정의 또한 자세하게 설명하고 있다. 암은 당연하게도 우리 몸을 구성하는 세포로부터 시작되며 EGF라는 상피세포 성장인자의 과다에 의해 생성되는 경우가 제일 많다. 암은 돌연변이나 DNA의 이상이 있는 하나의 세포로부터 시작된다. 우리 몸은 하루 7000개가 넘는 dna의 오류를 범하며 BRCA 또는 apatosis를 통해 오류를 수정한다. 그러나 전리방사선이나 지속적인 uv노출등을 통해 부적절한 환경에 노출될 경우 돌연변이가 누적되며 그것이 누적될 경우 암세포로 변이해 정상 기능을 상실하게 된다. 일단 암 세포가 생기면 NK cell과 같은 면역체계가 억제반응을 시작하지만 분열 속도와 전이 속도가 매우 빠르기 때문에 억제하기 쉽지 않다.
[맞춤화, 개인화되는 시대]최근 MZ세대 붐이 일어나면서 떠오르는 키워드는 단연 개인화일 것이다. 개인주의적이고, 소비주의적인 삶의 방식을 가지게 됨으로서 자신에게 좀 더 잘 맞고 효용이 높은 물건을 선택하는 것이 어찌 보면 당연한 일이다. 맟춤형 카메라, 여러 옵션 선택지가 존재하는 스마트폰등은 이를 잘 설명해주는 예시이다. 이는 비단 물품에서의 일이 아니라 의약품, 영양제 등의 다양한 품목에서도 개인화가 설명된다. 그러나 이는 MZ시대의 개인화와는 사뭇 다른데 갑작스럽게 등장한 열풍이 아닌 오래 전부터 인류가 가져왔던 열망이라는 점이다. 인류의 문명이 발전하며 항상 남들과 다른 것, 나만의 것을 가지고 싶다는 욕구가 존재해 왔고, 이것이 인류가 찬미하던 미와 건강의 기준과 맞물려 개인화 되었다. 이전 클레오파트라의 피부를 위한 초콜릿 목욕, 입술을 탱탱하게 유지하기 위한 벌 요법등이 그러한 예시로 볼 수 있다. 건강에 있어서는 한의학의 여러 개인화된 약초들이 건강을 유지하기 위한 그들만의 개인화된 노력일 것이다. 비록 서술한 요법은 비과학적이고라고 생각될수는 있으나 개인화라는 측면에서는 상통하는 의미가 있다. 현대에 들어서 과학 기술이 눈부시게 발전하며 개인 맞춤형 의학, 개인 맟춤형 의약품들이 속속히 등장하였다. 이로 인해 인간은 과거에 가지고 있었던 건강과 미에 대한 개인적인 기준을 유지하며 의약품과 화장품을 개인화하기에 이르렀다. 화장품은 현재 개인화가 충분히 시장에 스며들 수 있었으나 의약품의 경우 상황이 달랐다. 맞춤형 의약품은 꿈같은 이야기이긴 하지만 실현되려면 아직 시장과 허가에 대한 역량이 부족하다. 그러나 의약품보다는 허가를 받기 쉬운 건강기능식품에서 개인화가 이루어지고 있다.[맞춤형 건강 기능 식품의 등장 배경]맞춤형 건강기능식품, 즉 개인 맟춤형 영양(personalized nutrition) 또는 정밀 영양(precision nutrition)은 개인의 특성과 개인의 다른 유전자형을 고려하며 각 개인 의 전체적인 유전적 특성으로 인해 였다최근 해외의 영양학회에서는 유전정보의 인지가 식생활과 개인적인 운동생활등에 긍정적인 영향을 끼치는지에 대한 연구가 상당히 진행되고 있다. 조사결과 여러 논문과 뉴스 자료에서 자신의 유전 정보와 취약점을 알고 있는 사람이 그렇지 않은 사람보다 건강관리의 측면에서 상당히 유리한 입지로 시작하고 있으며 관심 또한 높은 것으로 나타났다. 또한 여러 기업이 상당한 자본을 투자하여 개인을 위한 첨단 바이오 헬스 산업에 박차를 가하고 있는 것을 생각한다면 앞으로의 맞춤형 영양 서비스 사업의 미래는 상당히 밝을 것으로 예상된다. 최종적으로 ‘맞춤형 바이오 식품의 개발’은 MZ세대, 인류의 개인화에 대한 열망, 과학기술이 발생함에 따른 개인 유전정보의 인지, 개인 맞춤형 첨단 바이오 헬스 산업에 대한 발전이 지속되면서 박차를 가하고 있다.[맞춤형 건강 기능 식품의 정의]식약처 자료에 따르면 개인 맞춤형 건강기능식품이란 개인 맞춤형 시장 확대의 늘어나는 추세를 반영한 건강 기능 식품이며 개인의 건강상태, 식습관, DTC(소비자 직접 의뢰), 유전자 검사 결과를 참고하여 보충이 필요한 영양소를 고려한 개인 맟춤형 건강 기능 식품이다. 최근 법이 개정되며 개인 맟춤형 건강기능식품의 소분 판매가 허가된 바 있다. 이전에는 소분 판매가 건강 기능 식품 제조업자에게는 허가되지만 판매업자에게는 허가되지 않았다. 이러한 법률상의 비합리성을 개정한 것이다. 부가적으로 소비자는 개인 맞춤형 건강식품을 판매자로부터 추천받을 수 있고 판매자는 구매자의 개인적인 건강정보를 참고하여 그에 맞는 제품을 추천-소분하여 판매할 수 있다. 아래는 식약처에서 발표한 자료의 일부이다.50대 여성 A씨는 건강검진 결과 약을 먹을 정도는 아니지만 혈압과 콜레스테롤 수치가 걱정되어서 평소에 미리 관리하고자 건강기능식품 판매업소를 방문하였습니다.☞ ① 상담: A씨는 매장 내 상담사에게 식습관, 건강검진결과 등을 제시☞ ② 제품 추천: 상담사는 혈압 감소에 도움을 주는 ‘코엔자임Q10’ 제품과 혈중 콜레스테롤 개선에유전자 분석 서비스는 42개이다. 산업통상부 또한 늘어나는 수요를 맟추기 위하여 6가지 만성질환, 5가지 호발암, 2가지 노인성 질환을 소비자 의뢰 유전자 분석 가능 항목에 추가하였다. 국내의 한 유전자 검사 기관에서는 볼을 면봉으로 긁어 시료를 보내 지방 농도 관련 유전자 4종, 콜레스테롤 관련 유전자 7종에 대한 결과를 주의, 보통, 양호로 알려주고 그에 대한 쉬운 해석과 식생활 관련 설문을 토대로 한 종합적인 검증결과를 알려주고 있다. 다른 회사에서 개발한 유전자 분석 결과는 빅 데이터를 통해 SNP, 대사체 정보를 알려주며 유발되기 쉬운 정보를 제공한다. 현재는 거대한 데이터 네트워크를 구축하여 해당 분석을 발전시키고 있다.2. 피부 진단기기 사용 서비스 사례국내 어느 기관에서는 분석 디바이스를 사용하여 피부 수분 손실량, 피부 수분도, 모공, 피지, 색소 침착, 주름, 피부 밝기, pH등을 측정하여 그 결과에 따라 알맞은 제품을 추천하는 서비스를 제공한다.3. 대사체 분석을 통한 국내 맞춤형 건강 서비스 사례호흡을 통해 배출되는 케톤체의 양을 측정하여 체지방 분해 속도를 실시간으로 모니터링 할 수 있다. 이를 통해 운동량과 식단을 조절하여 알맞은 다이어트 방식을 선택 하는 등의 도움을 줄 수 있다.4. 모발 검사를 위한 서비스 사례모발 검사는 영양상태를 확인하기 위한 충분한 수단이 될 수 있다. 대사 유형, 주요 미네랄 분석을 통해 영양상태를 확인하고 운동치료, 식이요법을 비롯한 방법을 추천하는 방식은 오래 전부터 진행되고 있었다. 최근 서비스 형태는 간단히 모발을 소비자가 채취해 검사기관으로 보내는 방식을 통해 맟춤형 솔루션을 제공받는 형태로 이뤄지고 있다.5. 장내 미생물 분석을 통한 서비스 사례장내 미생물 분석은 건강상태를 진단하는 서비스로서, 식단이나 환경에 영향을 받아 지속적으로 변화하는 장내 미생물 상태를 모니터링하여 건강 상태에 알맞는 식단등을 제공할 수 있다. 분석은 한국인 고유의 Data에 기반하고 있으며 분변을 채취하여 이루어지게 된민 D합성 부족을 우려해 이에 관련된 영양제를 제공하는 방식이다. 이는 강제적이지 않으며 소비자가 원하는 영양제로 교체할 수 있다. 섭취하기 쉽도록 1일 1회 분량으로 소분하여 판매하고 있다.[맞춤형 화장품의 정의]맞춤형 화장품이란 맞춤형화장품판매업소에서 맞춤형화장품조제관리사 자격증을 가진 자가 고객 개인별 피부 특성과 색, 향 등 취향에 따라 제조 또는 수입된 화장품의 내용물에 다른 화장품의 내용물이나 색소, 향료 등 식약처장이 정하는 원료를 추가해 혼합한 화장품 제조 또는 수입된 화장품의 내용물을 소분(小分)한 화장품을 말한다. 즉, 축적된 피부진단 데이터를 기반으로 하여 고객의 피부상태를 진단, 개인별 피부에 가장 알맞은 화장품을 제작하여 제공하는 형태를 말한다. 2002년과 2003년에 걸쳐 소비자 조사를 실시한 결과 90% 이상의 여성들이 맞춤 화장품에 대해 호의적이었고 보다 ‘나만의 화장품’을 원하는 사람이 더 많아지고 있다.[맞춤형 화장품의 제공방식]개인 맞춤형 화장품의 공급자들은 상대적으로 낮은 수준의 기술부터, 최첨단 기술을 도입한 화장품을 활용하여 다양한 방식으로 소비자에게 접근 중이다. 일반적으로는 3가지 정도의 카테고리로 나누어 개인 맞춤형 화장품 서비스를 제공한다.1. 문진/디지털 설문지가장 직접적으로 소비자에게 개입하는 방법이다. 소비자는 온라인에서 전문가와의 인터뷰를 통해 신체 특성, 라이프 스타일을 묻는 질문에 답하고, 기업은 답변 내용에 기반하여 개인 뷰티 시스템에 맞춘 서비스를 제공한다. 일례로 싱가포르에 있는 Skin lnc는 ‘개인 맞춤형 세럼 칵테일’을 구축하기 위해 인터넷과 개인에게 추출한 데이터 알고리즘을 활용하여 적절한 솔루션을 제공하고 있다.2. 앱 및 전문 하드웨어어떠한 기업들은 다양한 기능을 가진 독자적인 어플리케이션을 개발하고 있다. 한 걸음 더 나아가 가정에서 맞춤 제작할 수 있는 하드웨어와 앱을 결합한 제품을 제공한다. 마국의 Skin Authority는 뷰티 코치와 소비자가 이메일과 전용 앱을 통해 스킨케 가능한 카탈로그를 제공하고 있다.[맞춤형 화장품 산업의 동향]맞춤형 화장품 산업의 기술개발은 단순히 고객 취향에 따라 섞어 쓰거나, 특정 성분과 향을 추가하는 단계를 넘어섰다. 4차 산업혁명 시대가 오며 빅데이터, 인공지능 등의 ICT기술과 첨단 바이오 기술이 접목되면서 새로운 비즈니스 모델이 도출되고 있다. 도합 3가지의 분야가 현재 활발하게 개발되고 있으며 가장 적용효율이 높은 분야이다.1. 인공지능여러 콘텐츠가 범람하는 가운데 올바른 정보를 찾는 고객이 마주할 가장 큰 과제는 권위있고 신뢰적인 목소리를 식별하는 것이다. 이에 인공지능 기술에 머신러닝, 안면인식, 데이터 탐색 알고리즘을 결합해 개개인의 수요에 맞춰진 개인화 추천 서비스가 각광받고 있다. 미국의 Mira AI는 고객이 검색 엔진을 활용해 제품 정보를 찾고 다양한 패션, 코스메틱 제품을 비교분석 할 수 있다.2. 증강현실최근 한 조사에 따르면 밀레니얼 소비자의 78%는 메이크업 제품을 구매하기 전 얼굴이 어떻게 변하는지를 확인 가능하다면 보다 손쉽게 제품 구입을 결정하는 경향을 확인하였다. 증강현실을 통해 제품을 가상으로 시연하여 피부와 모발 상태를 시각적으로 분석하고 측정하여 제시하는 것이다. 미국의 Perfect Corp의 AR기술은 전 세계 200개 브랜드에 도입하고 있으며 You cam앱을 활용하여 화장품을 구매하기 전 7만 3천종 이상의 제품 탐색과 가상테스트가 가능하다.3. 개인 유전자 맞춤형 화장품개인을 위한 과학기술은 유전학, 미생물 유전체학, 후생유전학 분야에서 상당한 발전이 이루어지고 있다. 개인 맞춤화가 폭넓어지면서 개개인이 화장품에 반응하는 Biomarker 및 환경요인에 근거한 뷰티 솔루션 개발이 활발하게 이루어지고 있다. 미국의 23andMe와 같은 유전체 회사는 피부 가족력에 대한 정보를 제공하며, 미국 LifeNome의 경우 SNP가 고객의 피부와 헤어에 미치는 영향을 규명하여 이를 토대로 맞춤형 처방을 제공한다.[결론]인간의 기본적인 욕망인 개인화가 의약품을 넘
1) 생물정보학 기반 질병 진단 사례1953년 왓슨과 크릭이 한 장 짜리 논문을 발표한 후 노벨상의 영광을 누렸다. X선 회절을 통한 이중나선 구조의 발견이였다. 이후 50년동안 생명공학은 눈부신 발전을 이루어 왔다. 많은 방법론과 새로운 기기들이 주를 이뤘으며 인간에게 가장 큰 숙제가 던져졌다. ‘인간의 유전자의 전체 염기서열을 해독하라’이다. 이 크나큰 과제를 해결하기 위해 각국의 저명한 생물학자들이 모인 결과 50년이 지난 후인 2003년에 결국 인간의 모든 유전체를 읽어낼 수 있었다. 인간의 유전체를 해독하고 나서 책임자는 모든 질병이 머지않아 정복될 것이라 기대하였으나 실상을 그러하지 못했다. 지놈 프로젝트를 냉정하게 평가하면 인간 DNA 32억개를 읽은 것 뿐이다. DNA중 1~1.5%만이 유전자이고, 나머지는 발현을 조절한다. 인간의 유전자를 단순히 읽은 것과 어느 부분이 발현을 조절하는지 밝혀내는 것은 차원이 다른 문제인 것이다. 그러나 지놈 프로젝트 이후 인류가 얻은 성과는 매우 크다. 시간이 지나 몇 백 만원으로 자신의 유전체를 해독할 수 있을 뿐 아니라 난치병의 원인 규명과 치료제들을 개발하는데 유용하게 사용되고 있다. 문제는 인간 유전체를 스크리닝하는 방법론이다. 인간의 유전자는 매우 많아 수작업으로 해독할 수 없다.이러한 문제 해결을 위해 태동한 것이 바로 생물정보학(bioinformatics)이다. 생물정보학이란 생물학 분야의 해석을 in silico를 통해 분석하는 학문을 말한다. 이는 지놈 프로젝트가 시작되면서 급격하게 발전해 왔고 그 의미 또한 컴퓨터를 이용해 생물학적 데이터의 해석과 적용을 시도하는 방법까지 확장되었다. 생물학 데이터의 해석 효율의 증가는 곧 database의 확장을 불러왔다. 각국에서의 연구자료를 모두 취합해 하나의 묶음으로 관리하면서 연구의 효율이 극대화되었다. database의 확장으로 가장 각광받은 분야는 질병의 진단이었다. 이전의 유전자 연구는 해당 유전자를 knock out시키는 등의 방법으로 진행되어가 진행중에 있다.2008년 KAIST바이오뇌공학과 이도헌 교수와 황소연 씨는 생물정보학 기술을 이용해 천식을 유발하는 관련 단백질들의 상호작용을 분석한 결과 천식 유발 후보 유전자군을 발굴했다. 유전자 후보군은 곧 천식 치료에 대한 target gene의 발견임으로 앞으로의 신약 개발에 유용하게 쓰일 가능성이 있다. 본 연구의 가장 놀라운 점은 기존에 있던 연구자료를 생물정보학적인 방법론을 사용해 재구성하는것만으로 새로운 유전자를 발견했다는 것이다. 이전의 발병 유전자를 찾아내던 방식을 생각해 본다면 매우 큰 진보가 아닐 수 없다. 먼저 연구진은 각국의 분자생물학적인 연구자료가 담긴 데이터베이스에서 천식과 관련이 있는 단백질 606개를 찾아내었다. 그 후 이를 생물정보학 기술을 사용해 단백질 상호작용 network를 구성하였다. 상호작용 network는 단백질 사이의 상호작용을 선으로 연결한 것으로 여러개의 단백질과 동시에 상호작용하는 단백질이 중요한 hub로 작용한다. 결과적으로 단백질 269개는 개별로 분리되어 있었고, 337개는 269개가 서로 cluster를 형성하여 총 28개의 묶음이 네트워크를 이룬다는 것을 발견하였다. 연구진은 네트워크 분석을 통해 hub역할과 묶음 간 연결고리 역할을 하는 후보 유전자를 최종적으로 추려내었다. 결과적으로 (SRC, CREBBP, MAPK1, GNB2L1, VAV1, CBL, BRCA1)라는 7가지 유전자를 찾아내었다. 이후 PubMed를 통한 검색 결과 SRC, CREBBP, MAPK1유전자는 기존 천식과의 연관성이 보고되었으나 나머지 유전자는 새롭게 천식과의 관련성을 찾아 낸 것이다.생물정보학을 통한 질병 진단은 바이러스의 유전체 분석에서도 효용을 발휘한다. 2016년 전 세계를 강타했던 지카 바이러스(Zika virus)와 향후 유행이 예상되는 뎅기 바이러스(Dengue virus)는 동일한 플라비바이러스 속으로 증상은 유사하나 치료 방법에 있어서 상당한 차이를 보인다. 따라서 자연히 이 둘을 구별할 수 있는400여개의 아미노산으로 구성되며 캡시드 단백질(C), 펩타이드 전구체(pr), 매트릭스 단백질(M), 표피 단백질(E)이 포함된 구조단백질과 비구조단백질(NS) 부분으로 나눌 수 있다. 이러한 바이러스의 특성을 생물정보학적으로 분석하여 두 바이러스를 구분하는 연구를 진행하였다. 첫 번째로 ExPAsy데이터베이스 내부의 ViralZone의 정보를 이용해 구조를 확인하였을 때 구조단백질인 Pr, E와 비구조단백질인 NS1이 바이러스 표면에 존재하여 탐지하기 쉬운 점을 알아내었다. 그러나 Pr과 E는 변이가 심하여 최종적으로 NS1을 target protein으로 선정하였다. 두 번째로 Uniport데이터베이스를 이용하여 뎅기 바이러스와 자카 바이러스의 NS1의 서열을 확인하고 다중 서열 분석 기법을 통해 상동성을 분석하였다. 이후 IEDB 데이터베이스를 이용하여 ‘B Cell Epitope Prediction’ 모드에서 ‘Bepipred Linear Epitope Prediction’ 방법으로 에피토프 후보군을 예측하였다. 여기서 에피토프란 항원의 구조에서 항체와 직접적으로 결합할 수 있는 항원인식부위를 말한다. 이후 두 바이러스의 에피토프중 10개 이상의 아미노산으로 구성되는 동시에 위치가 중첩되는 에피토프에 대해 다중염기서열분석을 이용하여 상동성을 분석하였다. 결과적으로 두 바이러스의 비구조단백질 NS1은 352개의 아미노산으로 구성되었고 이중 193개가 위치와 종류가 같았다. 103개의 아미노산은 동일한 위치에 특성이 유사한 아미노산이었다. 이를 토대로 지카 바이러스와 뎅기 바이러스의 중첩된 위치에 있는 5개의 에피토프 중에서 가장 동일성이 낮은(16%) 에피토프를 선정할 수 있었다. 이들은 중첩된 위치에 있으나 동일성이 낮아 두 바이러스를 구분하는 지표로 사용되었다. 본 연구를 통해 유전체 분석을 방법론으로 두 바이러스를 구분하는 키트의 개발이 이루어졌으며 백신과 치료법 개발에 큰 영향을 미치게 되었다.생물정보학적 방법론을 통한 질병의 진단은 원인이 되는수 있다. 새로운 정보는 끊임 없이 찾아나가야 하겠으나 실상 천식과 같이 여러 유전자가 동시에 질병의 발현에 관여한다면 놓치는 유전자가 있을 수 있다. 그러한 의미에서 연구결과를 재해석하여 새로운 발견을 이루는 생물정보학의 태동과 발전은 매우 큰 의미가 있다고 보여진다. 현재 진행되는 post genom project와 같은 여러 시도들은 모두 SNP분석이나 DCT분석으로 이루어지기에 생물정보학이 가져다주는 파급력은 실로 예상하기 어려운 수치이다. 따라서 앞으로의 생물학 분야는 변화하는 시대에 맟춰 연구와 대비를 이어나가야 할 것이다.2) 생물정보학적 접근을 통한 질병 치료의 향후 전망수많은 컴퓨팅 기술과 소프트웨어의 발전은 생물학 뿐 아니라 다른 학문들 또한 빠른 속도로 발전시키고 있다. 네이쳐는 21년 1월 20일 1년간 수십 명의 연구자들을 대상으로 한 조사를 통해 과학 발전을 이끈 10개의 소프트웨어를 발표하였다. 10개의 소프트웨어중 생물학과 관련된 소프트웨어는 고속 푸리에 변환, 생물학적 데이터베이스, BLSAT등이 있다. 그중 BLAST는 생물정보학에서 유전자 서열의 기능 파악에 사용되는 프로그램으로 생물정보통계학 수업에서도 사용한 바 있다. 고속 푸리에 변환과 생물학적 데이터베이스 또한 생물정보학에서 주로 사용되는 분야이기에 생물정보학은 이러한 소프트웨어를 등에 없고 눈부신 발전을 이루어 온 것이 자명한 사실이다.2021년 4월 26일 울산과학기술원에서 ‘울산 만 명 게놈 프로젝트’의 완료를 선언하였다. 이는 2016년부터 시작하여 정상인 4만700명, 질환자 5천300명등의 한국인 1만여명의 게놈 정보를 수집하여 해독한 것이다. 2003년에 완료된 게놈 프로젝트의 성과와 비교하여 볼 때 단 5년만에 1만여명의 유전자를 해독하였다는 것은 매우 눈부신 발전이다. 이 사업은 두 가지 의미에서 성과를 거두었다. 첫 번째로 한국인 표준 유전자 변이정보의 데이터베이스로서 그 가치가 매우 크다. 분석한 게놈 정보는 자세대 게놈 사업인 다중 오믹스 빅데이터로숫자의 게놈 분석을 위한 인프라를 구축했다는 점이다. 울산과학기술원에서는 대량의 게놈 분석을 위해 초고성능, 고집적 연산 전자 장비들을 구축하였다. 1만명을 5년 이내에 분석을 할 정도의 효율적인 장비이기 때문에 ‘개인 유전체 분석’에 대한 시장을 열 가능성을 내포하고 있다.생물정보학을 통한 질병 치료의 알파이자 오메가는 개인 유전체 분석이다. 이는 유전학 및 의학에 기반을 둔 바이오 헬스케어 산업의 영역이다. 개인 유전체 분석이란 질병 혹은 형질과의 관련성을 게놈 수준에서 분석하는 것이다. 기존의 유전적 결함 분석과는 달리 암, 심장병, 당뇨, 천식 등의 복합 질병(complex disease)에 대한 환경적 요인 및 유전적 결함을 같이 분석할 수 있다. 이전에는 분석 기술이 발달하지 않아 개인 유전자 분석에서만 머물러 있었다. 그러나 ‘울산 만 명 게놈 프로젝트’의 기기적 발달에서 보듯 장비가 더욱 정밀해지고 광범위해짐에 따라 점점 유전자 분석에서 유전체 분석으로 진화하였다. 유전체 분석은 정부뿐 아니라 여러 기업까지 참여하여 대대적인 연구가 진행되고 있다. 마이크로어레이(microarray)기술의 선두주자인 미국 어피메트릭스사는 2017년 초 헬스케어 콘퍼런스에서 2일 이내에 약 60명의 유전체를 분석할 수 있는 노바식 600을 소개하였고, 몇 년 이내 100달러 유전체 분석 시대를 열 것이라 선언하였다. 지난 2014년에는 NGS기술을 사용하여 주요 암 연구소에 actionable genome consortiu,을 설립하고 ‘암 게놈 표준분석법’을 정립한다고 선언하였으며 성과물로 2016년 미국 암 학회에서 암 환자의 혈장 cfDNA를 사용하여 비침습적 방법으로 비소세포성폐암을 검출하는 NGS패널을 개발하고 있다고 발표하였다. 한편 일루미나사는 1억 달러를 투자해 Helix을 설립, 100달러 유전체 분석 시대가 도래하면 각 개인이 구매한 앱에 따라 유전적 분석 결과의 해석 및 맟춤 가이드를 제공할 것을 발표한 바 있다. 이러한 연구 동향과 투자 사례에다.
디프테리아는 상부 호흡기 감염성 질홥이다. 한 번 걸리면 기침이 나며 목이 따갑고 숩을 쉬거나 음식을 섭취하기 어려움을 느끼며, 막을 형성패 인두와 편도선을 뒤덮는다. 디프테리아는 성인에게의 감염률은 드문 편이었고, 아동에게 매우 치명적이었다. 치료방법 또한 터무니없었는데 목구멍을 주기적으로 씻어내거나, 디프테리아 치료에 도움을 준다고 여겨지는 다양한 증기를 흡입하는 방법이었다. 디프테리아는 클렙스가 병을 유발하는 박테리아를 규명했고, 이를 보존한 프레드리히 뢰플러가 클랩스의 연구 결과를 계승하면서 치료의 길을 열었다. 뢰플러는 디프테리아균이 독소를 생산해 사람을 죽게 만든다는 사실을 세균학적인 분석을 통해 발견하고 채네 살균을 제안하였고 시간이 흐른 후 에밀 베링과 기타사토 시바사부로가 해독제를 발견하였다. 이 둘은 디프테리아가 생성한 독소를 동물에게 소량 투여하면 중화 혈청이 생성되어 면역반응이 나타나는 것을 발견하고 이를 항독소라고 명명했다. 1891년에는 실제로 양을 통해 중화 혈청을 생성하고 어린 소녀에게 투여해 디프테리아 치료에 성공하였다. 이 시점까지의 면역혈청 생산은 디프테리아 독소를 동물을 통해 중화하는데 얻는 것이었다. 그러나 디프테리아 면역 혈청의 보호능력은 ‘면역’인가? 아니면 ‘식균작용’을 통한 다른 방식의 면역인가 하는 문제가 남아있었고 당시 프랑스에서는 식균 작용을 통한 방식으로 생각했다. 여러 연구자들은 면역혈청을 생성하기 위해 개, 양, 말을 이용하여 대량생산에 돌입했고 말에게서 충분한 독소를 접종한 뒤 항독소가 생성되었을 때 5~6L의 혈액을 채취해 원심분리 하는 방식으로 면역혈청 분리에 성공했다. 이는 곧 일반 시민들에게 접종되어 파리 소아병원에서는 디프테리아로 사망하는 아동 수가 절반으로 줄었다. 항독소를 투여할 경우 질병에 대한 보호 효과는 제공하지만 이는 ‘완전한 면역’이 아니었으며 지속시간이 짧았다. 여기서 과학자들은 능동면역과 수동면역의 차이를 이해하게 되었다.