"페닐케톤뇨증"의 검색결과 입니다.

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페닐케톤뇨증 지적장애 상담 페닐케톤뇨증 case 유전자 질병 ppt 당원병 영유아 보건사업 신생아 청력검사 아동간호학2 요약

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"페닐케톤뇨증" 검색결과 21-40 / 1,696건

아동 페닐케톤뇨증 '나는 PKU입니다.'

‘나는 PKU입니다’페닐케톤뇨증(PKU)이란?양쪽 부모 모두 페닐케톤뇨증(PKU)을 일으키는 유전자를 가지고 있는 고인자인 경우 자녀 네 명 중 한명에서 발생하는 유전병이 ... 조기치료, 초기 신생아검사가 중요하다. 또한 유전병 대사질환은 22쌍의 상염색체와 한 쌍의 성염색체 중의 일부에 돌연변이가 생겼을 때 발생한다.페닐케톤뇨증(PKU)은 페닐알라닌 ... 도 있다.페닐케톤뇨증(PKU)은 BH4의 대한 반응에 따라 3종류로 나뉜다. PKU는 BH4 조효소만 공급해도 정상적으로 생활할 수 있는 경우가 있기 때문이다.1. BH4 비반응

리포트 | 4페이지 | 1,000원 | 등록일 2017.02.01

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다운증후군, 알츠하이머, 페닐케톤뇨증, 알캅톤뇨증 요약 레포트

다. 이러한 약물 및 비약물 치료들은 조기 치료가 중요하며 가능한 빨리 치료할수록 치료 반응이 좋다.[페닐케톤뇨증]-단백질 속에 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 체내 ... 이 없어 증상이 나타나지 않으나, 이상 유전자가 2개 있는 경우(환자)에는 효소 활성도가 너무 적어져 결국 페닐알라닌과 대사 산물이 축적되게 된다. 이렇게 축적된 페닐알라닌과 페닐케톤 ... [다운증후군]-다운증후군은 상염색체 이상에 의한 질환 중 가장 흔한 질환으로, 유병률은 750명 중의 1명 정도이다.-원인① 세염색체증다운증후군 환자의 약 95%는 21번 염색체

리포트 | 4페이지 | 1,000원 | 등록일 2020.04.22

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페닐케톤뇨증(A+)

페닐케톤뇨증(Phenylketonuria; PKU)Biochemistry Report제출일2014. 5. 30전공식품영양전공과목생화학학번21223276담당교수님김춘영 교수님이름 ... 질환 환자를 위한 영양치료 08-1104. 참고문헌 12참고문헌 12● 서론1. 페닐케톤뇨증 이란?√ 페닐알라닌(Phenylalanine) :화학식 C9H11NO2. L-페닐알라닌 ... (Tyrosin) :방향족 아미노산의 하나로, 비필수 아미노산이다.타이로신은 페닐알라닌의 효소적 하이드록시화에 의해서 생체 내에서 생성된다.페닐케톤뇨증(Phenylketonuria

리포트 | 10페이지 | 4,000원 | 등록일 2014.09.18 | 수정일 2021.05.04

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선천성 대사 장애 : 페닐케톤뇨증 문헌 고찰

선천성 대사 장애 : 페닐케톤뇨증페닐케톤뇨증(phenylketonuria; PKU)은 아미노산의 하나인 페닐알라닌을 대사하지 못하는 유전병으로 상염색체 열성으로 유전한다. 체내 ... 에 페닐알라닌과 그 대사산물의 축적으로 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍 등의 증상이 나타난다. 페닐케톤뇨증이 있는 신생아는 진단 후 페닐알라닌 섭취를 줄이는 것 ... 만으로도 정상 생활이 가능하다. 그러나 조기에 발견하지 못하면 영구적인 지능 장애가 초래된다.페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌 수산화효소

리포트 | 3페이지 | 1,000원 | 등록일 2016.10.01 | 수정일 2016.11.21

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인체의구조와기능-유전질환 페닐케톤뇨증,갈락토스혈증,근이영양증 발표PPT

01. 근이영양증 Muscular dystrophy 02. 페닐케톤뇨증 Phenylketonuria 03. 갈락토오스혈증 Galactosemia 병태생리 증상 진단 치 ... ( Myostatin 의 작용을 억제 , 근육형성 촉진 ) – 식품의약품 안전처 임상 승인 받음01 02 03 02. 페닐케톤뇨 증 Phenylketonuria, PKU01 02 03 02. 페닐 ... 케톤뇨증 ◆ 페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 페닐알라닌 하이드록실라제 라는 효소의 결핍 병태생리01 02 03 02. 페닐케톤뇨증 병태생리 ◆ 페닐알라닌과 그 대사산물이 체내

리포트 | 31페이지 | 2,000원 | 등록일 2019.06.30

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페닐케톤뇨증

선천성 대사이상 질환 : 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria, PKU)1. 선천성 대사 이상 질환이란?선천성 대사이상 질환은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유 ... 이 낮은 정신지체아로 살아야 한다.대표적인 선천성 대사이상으로 페닐케톤뇨증이 있다. 페닐케톤뇨증은 상염색체 이상으로, 단일유전자 결손(single-gene defect)에 의한 질환이 ... 손상을 주어 정신 지체를 유발한다. 다행히도 페닐케톤뇨증은 일직 발견하면 신생아에게 페닐알라닌이 없는 식이요법을 함으로써 정신 지체 현상을 방지할 수 있다.2. 페닐케톤뇨증

리포트 | 8페이지 | 2,000원 | 등록일 2009.03.24

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[아동간호학] 페닐케톤뇨증 PKU 보고서

-3300kcal/kg35g/kg10-40-연령별 고려사항(한국인 6차권장량, 미국 로스회사의 영양지원 지침서 참조)1) 영아기페닐케톤뇨증으로 진단되면 저 페닐알라닌 분유나 페닐알라닌 ... 전형적 페닐케톤뇨증의 경우 BH4조효소 투여와 필요 시 신경전달물질 전구체를 투여한다. 산모가 페닐케톤뇨증 환자인 경우, 저페닐알라닌식을 섭취하지 않으면 태아 혈액의 페닐알라닌이 상야한다. ... 50%는 이상유전자가 1개 있으나 대사과정에는 큰 문제가 없어 페닐알라닌 축적 증상을 보이지 않는다.페닐알라닌의 대사산물인 페닐산이 소변으로 배설되면서 소변에서 특징적인 쥐오줌

리포트 | 6페이지 | 1,000원 | 등록일 2014.10.23

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페닐케톤뇨증(PKU) case - 펄퍽, 자라지않는 아이

“자라지 않는 아이”1. 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU) 정의단백질속에 함유되어 있는 페닐알라닌(phenylalanine)을 타이로신(tyrosine ... 의 신생아 선별검사결과 총 53명이 페닐케톤뇨증으로 발견되었다. 12년간 환아 발생률은 48,458명당 1명이다. 페닐케톤뇨증은 남성과 여성에게서 동일한 비율로 발병하며, 한국인에 약 ... 의 전망페닐케톤뇨증과 관련된 새로운 유전자 변이들이 발견되고 있으며 BH4에 반응하는 유전자 변이들의 유전자형들이 확인되면서 PAH 유전자 분석은 페닐케톤뇨증 환자에서 진단, 유전상담

리포트 | 4페이지 | 2,000원 | 등록일 2016.03.14 | 수정일 2016.03.28

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A+받은 아동간호학 페닐케톤뇨증 문헌고찰, Phenylketonuria, PKU

* 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria, PKU)페닐케톤뇨증은 상염색체 열성 유전질환으로 필수 아미노산인 페닐알라닌의 대사에 필요한 효소의 결핍으로 발생된다. 전형적인 ... 페닐케톤뇨증은 대사과정 끝에 나타나는 하나의 결과로, 고페닐알라닌혈증이 원인이다. 고페닐알라닌혈증은 효소결핍에 따라 중증도가 다양하며, 형태에 따라 진단과 치료가 다르기 때문에 전형 ... 적인 페닐케톤뇨증에 대해서만 논의하기로 한다.페닐케톤뇨증은 간에서 페닐알라닌을 티로신으로 전환시켜주는 페닐알라닌 수화효소가 없어서 발생한다. 그 결과 페닐알라닌이 혈액에 많아지

리포트 | 3페이지 | 1,000원 | 등록일 2017.02.11 | 수정일 2017.02.20

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페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria, PKU)

페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria, PKU)1. 특성1) Phenylalanine, Tyrosine① phenylalanine- 단백질올 구성하는 주요 아미노산(약 20 ... & Phenylketonuria의 진단 기준③ 진단검사 시 주의사항- 조기 퇴원 후 페닐케톤뇨증에 대한 재검사를 받지 못하는 것과 페닐케톤뇨증의 오진 또는 지연된 진단의 위험으로 병원과 접촉이 없이 가정 ... 분만으로 태어난 영아를 위한 조치가 필요- 페닐케톤뇨증이 고페닐알라닌혈증으로 오진되는 것을 방지하기 위해 식이치료를 한 후 3개월경에 natural protein c

리포트 | 3페이지 | 1,000원 | 등록일 2011.06.15

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아동간호학 케이스 페닐케톤뇨증 pku

의 단백질 섭취만을 하기 위함.④-2 아스파탐에는 페닐알라닌이 포함되어있기 때문.⑤ 페닐케톤뇨증은 완치되는 질환이 아니기 때문에, 혈청 페닐알라닌 수치가 지속적으로 관리되지 않을 경우 ... 가누지 못함.모발색은 연한 갈색이다.눈/귀/코양안시가 보임(양 눈을 동시에 딸랑이에 고정했다.)이개가 두 개에서 약간 바깥쪽을 향함.귓구멍 주위에 혹 등의 이상증상은 없으며 귀지 ... 급격한 체중변화는 우리 몸의체액 불균형을 나타낸다.①-3 구토 횟수를 통해 탈수징후를 예측할 수 있다.①-4 피부상태를 통해 탈수증상에 대해 알 수 있다.①-5 전해질 검사를 통해

리포트 | 9페이지 | 2,000원 | 등록일 2013.08.12 | 수정일 2021.10.25

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단일 유전자 질환 ,페닐케톤뇨증, 낫형 적혈구 빈혈증

단일 유전자 질환단일유전자 질환이란 페닐케톤뇨증 낫형 적혈구 빈혈증 Q A환경인자 유전인자 외상 다인자 질환 단일유전자 질환 환경인자 유전인자단일 유전자 질환 멘델의 유전 법칙 ... 적용 !!!페닐케톤뇨증 ( Phenylketonaria ; PKU ) 페닐알라닌 : HO 2 CCH(NH 2 )CH 2 C 6 H 5 의 화학식을 갖고 우리 몸에서 필수 아미노산 ... 입니다 . 티로신 : 약호 Tyr. 단백질을 구성하는 아미노산의 하나 .페닐케톤뇨증 ( Phenylketonaria ; PKU ) 페닐케톤페닐케톤뇨증 ( Phenylketonaria

리포트 | 12페이지 | 1,000원 | 등록일 2013.06.09

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신생아 선천성 대사 이상증 문헌고찰(페닐케톤뇨증, 단풍시럽뇨병, 호모시스틴뇨증, 갈락토오스혈증, 선천성 갑상선 기능 저하증, 선천성 부신과다 형성증)

을 충분히 섭취시키고 2시간이 지난 후 발뒤꿈치에서 채혈(0.12cc)하여 1차 검사를 실시한다. 검사결과 이상이 발견되면 정밀검사를 실시한다.질환 명페닐케톤뇨증 ... ) 염화제이철반응 검사소변을 이용한 염화제이철반응에 녹색을 보입니다.치료1. 전형적 페닐케톤뇨증(Classical phenylketonuria)진단 즉시 저페닐알라닌 특수 분유 ... 게 적으면 발육장애, 빈혈, 저단백혈증 등의 페닐알라닌 결핍증상이 나타날 수 있다.2. 비전형적 페닐케톤뇨증(Atypical phenylketonuria)BH4 조효소를 투여

리포트 | 9페이지 | 2,000원 | 등록일 2018.04.27

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[아미노산 대사 장애] 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 호모시스틴뇨증의 원인과 증상 및 치료를 위한 영양관리

아미노산 대사 장애[아미노산 대사 장애] 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 호모시스틴뇨증의 원인과 증상 및 치료를 위한 영양관리목차아미노산 대사 장애I. 페닐케톤뇨증1. 원인과 증상2 ... . 페닐케톤뇨증의 영양관리II. 단풍당밀뇨증1. 원인과 증상2. 단풍당밀뇨증의 영양관리III. 호모시스틴뇨증1. 원인과 증상2. 호모시스틴뇨증의 영양관리* 참고문헌아미노산 대사 ... 지체 등의 신경증상이 공통적으로 나타난다. 대표적인 아미노산 대사장애로는 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria), 단풍당밀뇨증(maple syrup urine disease

리포트 | 6페이지 | 2,000원 | 등록일 2016.11.23

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영/유아 선천성 호르몬 질병-크레틴병, 페닐케톤뇨증

[선천성 호르몬 질병 ]1. 선천성 갑상선 기능 저하증 (크레틴병 cretinism)*정의*원인*증상*진단*검사*치료*경과*합병증2. 페닐케톤뇨증 (phenylketonuria ... 하기 위해 요오드 함유 식품(해산물, 함요오드 식염 등)을 잘 섭취해야 하며, 신생아 선별 검사가 필요하다.페닐케톤뇨증 phenylketonuria정의페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 ... % 정도에서는 뇌파의 이상이 관찰된다. 그러나 생후 1개월 이내에 치료하면 이러한 증상은 잘 나타나지 않는다.진단혈액에서 페닐알라닌 농도가 16.5~20.5mg/dL 이상이면 페닐케톤뇨

리포트 | 5페이지 | 1,000원 | 등록일 2014.04.03 | 수정일 2016.05.01

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선천성대사이상, 선천성갑상선기능저하증, 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 선천성대사이상검사, Phenylketonuria, Cogenital hypothyroidism, Galactosemia

선천성 대사이상 질환[차 례]1. 선천성 대사이상 질환1) 선천성 갑상선기능저하증 (Cogenital hypothyroidism)① 진단평가② 치료관리③ 간호2) 페닐케톤뇨증 ... 를 지나도록 진단이 늦은 경우 영구적인 정신발달이지연의 가능성이 매우 크 기 때문에 그 부모는 지능저하 아동을 키우는 부모와 같은 양육지도를 받아야 함2) 페닐케톤뇨증 ... (Phenylketonuria)- 페닐케톤뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 필수 아미노산인 페니알라닌 (phenylalanine)을 대사시키는 효소가 부족해서 발생함- 페닐케톤뇨증

리포트 | 8페이지 | 2,000원 | 등록일 2017.03.17

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[선천성대사이상] 선천성 대사이상 질환(페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토오스혈증, 티로신혈증, 호모시스테인뇨증, 당원병, 윌슨병)의 원인과 증상 및 식이요법(식사요법)

[선천성대사이상] 선천성 대사이상 질환(페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토오스혈증, 티로신혈증, 호모시스테인뇨증, 당원병, 윌슨병)의 원인과 증상 및 식이요법(식사요법 ... )CONTENTS선천성 대사이상 질환I. 페닐케톤뇨증1. 정의2. 원인 및 진단3. 증상4. 식사요법II. 단풍당뇨증1. 정의2. 원인3. 증상4. 식사요법III. 갈락토오스혈증1. 정의2 ... 질환I. 페닐케톤뇨증(1) 정의페닐케톤뇨증(phenyIketonuria : PKU)은 주로 백인에게 발병되며 아미노산 대사에 영향을 미치는 유전질환 중 가장 흔한 질환

리포트 | 16페이지 | 3,000원 | 등록일 2017.06.07 | 수정일 2019.10.21

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[선천성 대사이상 질환] 선천성 대사이상, 아미노산의 대사이상(페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증), 당 대사이상(유당 불내증, 갈락토스혈증)

[선천성 대사이상 질환] 선천성 대사이상, 아미노산의 대사이상(페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증), 당 대사이상(유당 불내증, 칼락토스혈증)목차선천성 대사이상I. 선천성 대사이상II ... . 아미노산의 대사이상1. 페닐케톤뇨증1) 원인과 증상2) 식이요법2. 단풍당밀뇨증1) 원인과 증상2) 식이요법III. 당의 대사이상1. 유당 불내증2. 칼락토스혈증* 참고문헌선천성 ... 의 축적(물질 A가 인체에 유독한 경우)(2) B의 결핍(물질 B가 인체에 필수적인데 내인성으로 만들어지지 않는 것)II. 아미노산의 대사이상1. 페닐케톤뇨증(1) 원인과 증상

리포트 | 5페이지 | 2,000원 | 등록일 2016.12.08

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페닐케톤뇨증과 알캅톤뇨증의 고찰

주제: 생물학생으로서 바라본 페닐케톤뇨증과 알캅톤뇨증◆ Introduction: 선정이유I. 장애의 소개: 페닐케톤뇨증과 알캅톤뇨증의 증상1)페닐케톤뇨증2) 알캅톤뇨증: 검 ... 은 오줌병II. 페닐케톤뇨증과 알캅톤뇨증의 발병원인1) 유전적 대사이상으로 본 페닐케톤뇨증과 알캅톤뇨증2) 페닐케톤뇨증의 원인3) 알캅톤뇨증의 원인III. 페닐케톤뇨증과 알캅톤뇨증 ... 의 예방1) 페닐케톤뇨증의 예방(1) 영아기(2) 이유기(3) 유아기(4) 학동기(5) 중·고등학생2) 알캅톤뇨증의 예방IV. 페닐케톤뇨증과 알캅톤뇨증의 조기발견방법1)페닐케톤뇨증2)알

리포트 | 7페이지 | 1,500원 | 등록일 2009.10.02

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[선천성 대사장애] 선천성 대사이상 질환(갈락토스혈증, 당원병, 유당불내증, 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 히스티딘)의 원인과 증상 및 치료 식이요법

[선천성 대사장애] 선천성 대사이상 질환(갈락토스혈증, 당원병, 유당불내증, 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 히스티딘)의 원인과 증상 및 치료 식이요법- CONTENTS -[선천성 ... 요법IV. 페닐케톤뇨증(PKU)V. 단풍당밀뇨증(단풍당뇨병)VI. 히스티딘혈증(히스티딘증)* 참고문헌2[선천성 대사장애] 선천성 대사이상 질환선천성 대사이상이란 대사과정 중 ... 적이며 우유를 일시에 마시는 것을 피하고 여러 번 나누어서 조금씩 마시도록 한다.IV. 페닐케톤뇨증(Phenylketonurea, PKU)그림. 페닐케톤뇨증의 대사장애아미노산대사

리포트 | 10페이지 | 3,000원 | 등록일 2016.12.10

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