페닐케톤뇨증

목차

1. 선천성 대사 이상 질환이란?
2. 페닐케톤뇨증에 대한 일반적인 특징
3. 페니케톤뇨증의 분자적인 특징
4. 페닐알라닌과 티로신의 구조를 통해 본 페닐케톤뇨증
5. 발병율
6. 페닐케톤뇨증의 증상
7. 검사 방법
8. 치료법
9. 페닐케톤뇨증의 유전학적인 특징
10. 문제풀이를 통한 페닐케톤뇨증의 이해

본문내용

1. 선천성 대사 이상 질환이란?

선천성 대사이상 질환은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사산물이 뇌나 신체에 유독 작용을 일으켜 대뇌, 간장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 준다.
선천성 대사이상 질환은 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없으며 생후 6개월부터 여러 증상이 생긴다. 이때부터 치료를 하더라도 그 동안 손상 받은 뇌세포가 치유되지 않아서 지능은 좋아지지 않는다. 따라서 평생을 지능이 낮은 정신지체아로 살아야 한다.
대표적인 선천성 대사이상으로 페닐케톤뇨증이 있다. 페닐케톤뇨증은 상염색체 이상으로, 단일유전자 결손(single-gene defect)에 의한 질환이다. 이 환자에게는 페닐알라닌이라는 아미노산을 정상적으로 분해하지 못하여 체내에 페닐알라닌과 그 부산물이 축적된다. 페닐알라닌의 체내 농도가 높아지면 뇌에 돌이킬 수 없는 치명적인 손상을 주어 정신 지체를 유발한다. 다행히도 페닐케톤뇨증은 일직 발견하면 신생아에게 페닐알라닌이 없는 식이요법을 함으로써 정신 지체 현상을 방지할 수 있다.

2. 페닐케톤뇨증에 대한 일반적인 특징

사람에 있어서 아미노산 대사의 여러 가지 유전적 결함이 확인되었다. 이런 유전적 결함의 증상은 흔하지 않지만, 아미노산 대사경로에 관여하는 효소를 암호화하고 있는 유전자에 결함이 생기므로써 효소가 만들어지지 않거나 비정상적인 효소가 만들어지므로써 나타난다. 아미노산 대사를 비롯한 수많은 사람의 유전적 결함의 결과 특이적인 중간 산물이 축적된다. 이러한 중간 산물 중에 어떤 것은 신경다발의 일부가 충분히 발육되지 못하게 하여 정신박약을 초래한다. PKU는 페닐알라닌-티로신 경로 (phenylalanine-tyrosine pathway)에 문제가 생겨 나타나는 것으로 페닐알라닌이라는 단백질을 대사시키는 효소가 정상적으로 작용하지 못해 혈액에 페닐알라닌이 쌓여 뇌에 손상을 주며 유전질환으로 치료되지 않으면 아이의 지능이 떨어지는 원인이 된다.

참고 자료

없음