신생아 선천성 대사 이상증 문헌고찰(페닐케톤뇨증, 단풍시럽뇨병, 호모시스틴뇨증, 갈락토오스혈증, 선천성 갑상선 기능 저하증, 선천성 부신과다 형성증)

목차

Ⅰ. 문헌고찰(선천성 대사 이상증)
1. 페닐케톤뇨증 [Phenylketonuria ; PKU]
2. 단풍시럽뇨병 [Maple-Syrup Urine Disease]
3. 호모시스틴뇨증 [Homocystinuria
4. 갈락토오스혈증 [Galactosemia]
5. 선천성 갑상선 기능 저하증 [Congenital hypothyroidism]
6. 선천성 부신과다 형성증 [Congenital adrenal hyperplasia]

본문내용

Ⅰ. 문헌고찰(선천성 대사 이상증)
초기 진단 및 검사: 신생아 선별 검사(Neonatal Screening Test)
검사방법은 생후 48시간 이후에서 7일 이내의 신생아에게 젖을 충분히 섭취시키고 2시간이 지난 후 발뒤꿈치에서 채혈(0.12cc)하여 1차 검사를 실시한다. 검사결과 이상이 발견되면 정밀검사를 실시한다.

질환 명
페닐케톤뇨증 [Phenylketonuria ; PKU]

정의
선천성 아미노산 대사이상으로 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌수산화효소가 선천적으로 저하되어 있기 때문에 페닐알라닌이 축적되어 지능장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 초래하는 상염색체열성 유전성질환

원인
상염색체열성으로 유전하는 유전성 대사질환으로 페닐알라닌수산화효소(phenylalanine hydroxylase)가 결핍되어 페닐알라닌이 정상적으로 대사되지 않음으로써 비정상적인 대사물질이 분비되고, 이로 인해 여러 증상이 초래된다. 페닐알라닌수산화효소의 유전자는 12번 염색체의 장완에 위치하고 있으며 이 유전자의 돌연변이에 의하여 페닐알라닌수산화효소의 결손이 초래되고, 이러한 경우를 전형적(Classical) PKU라고 명한다. 이 밖에 페닐알라닌수산화효소의 조효소인 BH4 (Tetrahydrobiopterin)의 생합성 장애과정에 이상이 있는 경우 페닐알라닌의 상승이 있을 수 있으며, 이러한 경우를 비정형성 (Atypical) PKU라고 한다.

증상
1) 생후 수개월까지는 증상이 나타나지 않으나 3~6개월 경부터 주위에 흥미를 잃게 되며, 생후 1년 이내 치료하지 않으면 지능이 심하게 떨어진다.
2) 습진이 심하고 머리카락이 노란색 혹은 담갈색으로 변한다.
3) 피부가 하얗게 되고 경련이 나타나며 땀이나 소변에서 곰팡이나 쥐 소변 냄새가 난다.
4) 화를 잘 내고 정서적으로 불안정하다.
5) 일부의 환자에겐 경련이 일어나기도 한다.

참고 자료

없음