[아동간호학]유전의 원리와 질환

소개

유전에 대해 정리한 레포트입니다

목차

Ⅰ 유전학이 아동간호 실무에 미치는 영향
Ⅱ 일반 개념
Ⅲ 유전질환의 분류
1. 염색체 질환
2. 단일 유전자 질환
3. 다요인성 유전
4. 비전통적 유전
Ⅳ 염색체 이상
Ⅴ 유전변화의 인식과 관리에 있어서의 간호사의 역할

본문내용

Ⅲ 유전질환의 분류
1. 염색체 질환
1) 정의
염색체 질환은 염색체 물질의 결핍 또는 과잉으로 이한 임상적인 표현이다. 이는 전체 염색체를 포함할 수도 있고 특정 염색체의 일부분만 포함할 수도 있다. 염색체 물질의 과잉 또는 결핍은 세포분열 중기의 염색체에서 확인될 수 있다.
그러므로 세포를 배양하여 세포분열을 중지시키고 세포분열중기를 확인하여 핵을 현미경을 통해 시각적으로 확인할 수 있다.

2) 염색체 증후군의 원인
염색체 질환은 종종 염색체 수의 변화로 생기며, 염색체의 수 변화가 일어나는 기전을 ‘비분리(nondisjunction)`라고 한다. 왜냐하면 하나 이상의 염색체가 분리하는 데 실패하기 때문이다.
염색체 문제는 차후의 세포분열에서 비분리 오류에 의해서 생길 수 있다.
대체로 일염색체(염색체 분실)세포는 생존하지 못하나 삼염색체 세포는 정상세포와 함께 계속 유지되며 임상적으로 관찰 가능한 상황을 만든다.
염색체 재배열은 전좌(translocation)라고도 하는데, 이는 유사분열 또는 감수분열시 염색체가 파괴되거나 다른 염색체에 부착되기 때문이다. 전좌는 영구적인 부착이며 다음 세대에게 전해질 수 있다.

3) 어머니 연령
매달 배란하는 동안 난자는 나팔관으로 이동될 때 감수분열을 마쳐야 하며 난자는 연령, 질병, 방사선 및 기타 사건들에 의해 영향을 받는다. 이러한 요소들로 나이든 여자 특히 30세 이상의 여자는 난소 내에서 또는 감수분열 동안 비분리가 생길 가능성이 높다.
임부의 나이가 많은 경우 염색체 이상의 위험성은 초임부나 경산부나 같다. 염색체 이상의 대표적인 예는 다운증후군, 터너증후군, 클린헬터증후군이다.

4) Down 증후군
전 세계 모든 인종과 남녀 모두에게 생기며 출생 1,000명당 1명의 빈도로 발생한다. 다운즐후군은 얼굴모양 이상, 손과 발의 특징적인 모양, 근육의 저긴장성을 나타내며 흔히 출생 시 발견된다. 그러나 초기의 부종, 두개골의 변형 그리고 조기퇴원으로 인해 신생아실에서 다운증후군 영아의 발견을 놓칠 수도 있다. 특징적인 심장소견은 출생 후 며칠간은 나타나지 않을 수도 있다.
다운증후군 아동의 약 40%가 심장에 병변을 나타낸다.
발달지연, 작은 키, 납작한 후두, 편평한 얼굴모습, 위로 찢어진 눈, 낮은 콧대, 작은 코와 입, 뭉턱하게 내민 혀, 홍채의 흰 반점, 그리고 낮게 위치한 귀, 겹쳐진 이륜, 근육의 저긴장증은 다운증후군 영아의 의미있는 소견이다. 또한 횡으로 그어진 소금과 안쪽으로 굽은 손가락, 엄지발가락과 다른 발가락 사이의 벌어진 간격, 그리고 지문이 특이한지를 검사한다. 신장, 체중, 머리둘레(작다), 그리고 심장박동은 초기평가에 매우 중요하다. 다운증후군은 지침표를 체크해야 한다.

참고자료

· 없음