[아동간호학]상염색체 이상질환과 상담 및 간호

소개글

아동간호학 레포트로 작성한 자료입니다. 교과서를 요약하는 과제였고 꼼꼼히 읽고 작성한 만큼의 결과가 있었던 과제입니다.

목차

1. 질병에 대하여: 상염색체 이상 질환
2. 유전상담
3. 유전질환을 가진 아동과 가족의 간호

본문내용

1. 질병에 대하여: 상염색체 이상 질환
인간에게 가장 흔히 나타나는 상염색체 수 이상은 3염색체성으로 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등이 있다.
1)다운증후군(21번 삼염색체증)
-출생아 800-1,000명당 1명 정도, 가장 흔한 상염색체 이상 질병
-신체 및 인지기능 이상(흔함), 경증에서 중증도의 지능 이상
-기대수명 짧음: 20% 10세 이전에 사망, 50%는 60세까지 생존
-다운증후군 가진 성인은 알츠하이머병에 이환 될 확률 높음
→60세 이상 다운증후군의 75%가 알츠하이머병에 이환
-염색체 구성
① 3염색체성
-다운증후군 원인의 92%
-여분의 21번 염색체가 감수분열 시 자유롭게 분리된 것
-산모의 연령 따라 위험 증가: 20세 산모 1,500명 중 1명, 45세 산모 50명 중 1명
② 전위형 다운증후군
-전체 다운증후군의 약 4%
-14번과 21번 염색체 사이의 전위 남성
-가족력과 무관, 25%에서는 부모가 균형 전위를 가진 보인자
③ 모자이크형 다운증후군
-매우 드묾, 남녀 모두에게서 가능
-정상 접합자(zygote)의 초기 태아 발달 과정에서 모자이크형 비분리의 결과
-혼합된 세포군 가짐: 정상핵형 세포+여분의 염색체 가진 비정상 핵형 세포
2)에드워드증후군(18번 삼염색체증)
-태아에 있어서 흔한 증후군
-생존 태아: 생존 기간 동안 심각한 인지기능장애, 신체적 장애 가짐
3)파타우증후군(13번 삼염색체증)
-다운, 에드워드 증후군 보다 더 심각한 기형
-매우 짧은 생존기간

2. 유전상담
1)아동기 유전상담 적응증
-임신 전-태아기, 아동기, 청소년기로 구분
<신생아기-청소년기의 유전상담 적응증>
➢ 유전질병, 출생결함 또는 발달문제의 가족력
➢ 급성 심장 돌연사 또는 조기 발생한 악성종양의 가족력
➢ 정신질병의 가족력
➢ 신생아 검진 시 비정상
➢ 지식과 경험이 부족한 비유전학 전문가의 지시에 따른 검사결과가 비정상일 때
➢ 진행 중인 신경계 질병

참고 자료

아동건강간호학I, 홍경자 외, 수문사