아동간호학 선천성대사이상 6가지 요약 정리

소개

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목차

Ⅰ. 6가지 선천성대사이상에 대한 항목을 요약 정리
1. 정의
2. 원인
3. 증상
4. 검사일
5. 목적
6. 종류
7. 진단 • 검사
8. 치료
9. 예방
10. 참고문헌

Ⅱ. 신생아청력검사 두가지(AABR, AOAE) 요약 정리(간단히~~~ A4 반장 정도)
1. 자동 청성뇌간반응검사 (Automated Auditory Brainstem Response: AABR)
2. 자동 이음향방사검사 (Automated Otoacoustic Emission: AOAE)

본문내용

1. 정의
선천성대사이상은 우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 담당하는 효소나 조효소의 결핍으로 발생하는 질환으로 정상적으로 꼭 필요한 최종 물질이 생성되지 못하여 결핍 증상이 나타나고 불필요한 전구물질은 뇌, 심장, 간 등과 같은 중요 장기에 축적되어 지능 장애와 같은 과잉 증상을 일으킨다. 대사 경로에 따라 질환의 종류가 다양해 증상과 치료도 질환에 모두 다르다.

2. 원인
효소를 만드는 유전자의 이상으로 우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 담당하는 효소나 조효소의 결핍이 나타나고 그 결과로 여러 가지 대사 이상 질환이 발생한다. 질환에 따라서 여러 가지 유전 방식을 따르게 되는데 상염색체 열성 유전이 가장 많다.

3. 증상
신생아 시기에 증상이 나타나는 질환이 많다. 수유를 진행한 지 2~3일 후에 구토, 쳐짐, 경련, 혼수 등과 같은 비특이적 증상이 나타나며 신생아 시기 감염으로 인한 패혈증과 비슷한 양상을 보인다. 결핍이 있는 효소의 활성이 남아 있다면 영유아기에 진단된다. 원인 모를 지능 장애, 발달 퇴행, 급성 질환이 있을 때 구토, 의식 저하와 같은 증상이 나타나서 뒤늦게 진단을 받는 경우도 있다.

4. 검사일
출생 후 28일 이내에 실시하는데 선별검사용 채혈은 수유 상태가 좋은 정상아는 생후 3~7일 사이에, 수유 상태가 좋지 않은 미숙아 또는 저체중 출생아는 5~7일에 채혈하고 수유 상태가 좋아지면(생후 2주경) 다시 채혈한다.

5. 목적
선천성대사이상의 유무를 조기에 발견, 치료함으로써 장애 발생을 사전 예방하여 영유아의 건강을 증진하고자 하기 위해서이다.

6. 종류

1) 페닐케톤뇨증
이 질환은 지능저하 등을 초래하며, 대개 신생아에서 증상이 없다. Phenylalanine을 tyrosine으로 전환시키는 효소인 phenylalanine hydroxylase의 활성이 선천적으로 결핍되어 체내에 phenylalanine 및 그 대사산물이 축적되어..

<중 략>

참고자료

· [네이버 지식백과] 선천성 대사 이상 질환 [inborn error of metabolism] (서울대학교병원 의학정보, 서울대학교병원)
· [네이버 지식백과] 선천대사이상 (해부 병태생리로 이해하는 SIM 통합내과학 9 : 내분비, 2013. 5. 10.)
· [네이버 지식백과] 선천성 대사이상 선별검사 [neonatal screening test] (서울대학교병원 의학정보, 서울대학교병원)
· [인제대학교 서울 백병원 선천성 대사이상]
· [대한청각학회] - 사진 https://www.audiosoc.or.kr/info/?category=09
· [삼성서울병원] http://www.samsunghospital.com/dept/main/index.do?DP_CODE=CBT61&MENU_ID=003011