염색체 이상으로 생기는 질병(다운 증후군, 에드워드 증후군) 증상, 치료법

목차

Ⅰ. 서론

Ⅱ. 본론
1. 염색체 이상 질병1 : 다운 증후군(Down syndrome)
2. 염색체 이상 질병2 : 에드워드 증후군(Edwards syndrome)

Ⅲ. 결론

IV. 참고문헌

본문내용

Ⅰ. 서론

염색체는 생명체의 유전 정보를 내재하고 있는 핵산과 단백질의 구성물이며, 실과 같은 구조를 나타낸다. 이는 유전 정보를 단순하게 보관하는 것에서 그치지 않고 딸세포로 전달하는 역할을 하기 때문에 생명체의 형질을 유지하는 데 매우 핵심적인 기능을 하는 요소이다. 염색체의 수량이 정배수체인 경우엔 문제가 없으나 염색체의 수량이 적거나 많은 이수체 상태이거나 특정 염색체에 이상이 있는 경우 생명체의 신체와 장기엔 특정한 이상 증상이 나타나게 된다. 나는 지난 교과과정을 통하여 염색체의 이상이 인간에게 어떠한 질병을 야기하는지를 학습하였고, 이에 대한 이해를 명확히 하고자 이하의 본문을 통하여 염색체 이상으로 인해 발생되는 대표적 질병인 다운 증후군과 에드워드 증후군에 대해 알려진 증상, 그리고 치료법을 기술해보도록 하겠다.

Ⅱ. 본론

1. 염색체 이상 질병1 : 다운 증후군(Down syndrome)

1) 다운 증후군의 개요
보편적인 인간의 21번 염색체는 2개이지만, 다운 증후군은 21번 상염색체가 하나 더 만들어지거나(삼체성), 2개의 21번 염색체가 하나로 결합되는 전위 현상으로 발생하는 염색체 이상 질병이다. 과거엔 이 질병에 대한 진단이 극도로 어려웠으나, 오늘날엔 분자생물학이 발달함에 따라 진단의 정확도가 상당히 높은 수준에 이르렀다.

2) 다운 증후군의 증상
다운 증후군의 증상은 신체 전반에 걸쳐서 나타날 뿐만 아니라 다양한 질병의 형태로 나타나기도 한다. 다운 증후군의 진단은 이러한 증상들을 종합적으로 고려하여 내려지는데, 이는 구체적으로 다음과 같다.

(1) 두상과 눈, 코에서 나타나는 증상
다운 증후군을 앓는 아이는 보편적인 아이보다 머리의 크기가 작고 뒷머리가 납작한 형태를 보인다. 또한, 염색체 이상의 영향으로 코뼈가 발달되지 못해 코가 낮고, 눈은 가장자리가 위로 올라가 있으며, 눈과 눈 사이는 정상인보다 더 멀리 떨어져 있다.

참고자료

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· https://therapiesforkids.com.au/down-syndrome/
· CDC, 'Facts about Down Syndrome',
· https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
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· http://www.snuh.org/health/nMedInfo/nView.do?category=DIS&medid=AA000074
· 한경 BIO Insight, <'다운증후군 태아' 치료길 열렸다>,
· https://www.hankyung.com/society/article/2017090887901
· 이원배, 2003, ‘다운 증후군’, 소아과 : 제 46 권 제 7 호
· 문신용 외 5인, ‘다운증후군의 세포유전학적 연구’, Kor. J. Fertil. Steril., Vol. 24, No.2
· 송진영 외 6인, 2004, ‘에드워드 증후군에서 선천성 심질환을 수술로 교정한 1례’, Korean Journal of Pediatrics Vol. 47, No. 4
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· http://www.samsunghospital.com/home/healthInfo/content/contenView.do?CONT_SRC_ID=09a4727a8000f2d2&CONT_SRC=CMS&CONT_ID=2951&CONT_CLS_CD=001020001015
· 서울아산병원, ‘에드워드 증후군’,
· https://www.amc.seoul.kr/asan/healthinfo/disease/diseaseDetail.do?contentId=32354
· 혜인의료재단 한국병원, ‘유전병 - 에드워드 증후군’,
· http://www.hankookhospital.co.kr/knowledge_dept1/12881