아동간호학 보고서-아동의 유전질환과 간호

소개글

"아동간호학 보고서-아동의 유전질환과 간호"에 대한 내용입니다.

목차

I. 유전성 질환
1. 상염색체 이상
1-1. 21번 삼염색체증
1-2. 에드워드증후군 (18번 삼염색체증)
1-3. 파타우증후군 (13번 삼염섹체증)

II. 유전 평가와 상담
1. 아동기 유전상담 적응증
2. 유전상담 서비스

III. 유전학에서 간호사의 역할
1. 간호사정
2. 확인과 의뢰
3. 교육, 간호 및 지지 제공

본문내용

유전성 질환은 염색체 이상(예 : 다운증후군, 터너증후군), 단일 유전자 돌연변이(예 : 겸상적혈구빈혈증, 신경섬유종증, 뒤셴느 근디스트로피), 유전요인과 환경요인의 조합(예 : 신경관결손), 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 돌연변이(예 : 비증후군성 난청) 등의 원인으로 발생할 수 있다. 염색체 수와 구조 이상에는 많은 유전자들이 관여하는데 비해, 작은 유전자 돌연변이는 염색체의 구조와 수를 변경하지 못한다. 핵을 가진 인간의 체세포는 46개의 염색체를 다라 약 25,000개의 유전자를 포함하고 있다. 인간의 염색체는 크기가 다양하기 때문에, 큰 염색체는 더 많은 수의 유전자를 옮긴다.
상염색체의 수, 구조 이상은 보통 인지기능장애로 특성화되는 증후군과 관련이 있다. 어떤 특징들의 조합은 명확하게 염색체 이상을 지칭한다. 간호사는 비정상적인 얼굴 모양과 비정상적인 울음소리와 미약한 수유행위를 포함한 이상 행동특성, 근긴장 저하, 비정상적인 반사 반응 등의 신경학적 증상들을 확인하고, 이러한 것들이 염색체 이상일 수도 있다는 사실을 염두에 두어야 한다.
1. 상염색체 이상
인간에게 가장 흔히 나타나는 상염색체 수 이상은 3염색체성으로 다운증후군(trisomy 21, Down syndrome), 에드워드증후군(trisomy 18, Edwards syndrome), 파타우증후군(trisomy 13, Patau syndrome) 등이 있다.
1-1. 21번 삼염색체증
3개의 동일한 염색체(정상적인 2개 대신)를 만드는 추가적인 염색체를 삼염색체증이라고 한다. 신생아에서 가장 흔히 나타나는 삼염색체증은 21번 삼염색체증이다. 배아가 모든 염색체의 삼염색체증을 가지고 있을 수 있으나, 큰 염색체가 추가로 존재하는 경우 유산 또는 사산으로 종료될 가능성이 더 높다. 21번 삼염색체증은 다운 증후군의 95% 정도를 유발하는 원인이 된다.

참고 자료

김효신 외 공저, 아동건강간호학I(제11판), 수문사(2020)
서울아산병원-질환백과, http://www.amc.seoul.kr/asan/healthinfo