염색체 질환

목차

Ⅰ. 서론

Ⅱ. 염색체의 이상
1. 염색체 수의 이상
2. 염색체 구조의 이상

Ⅲ. 염색체 수의 이상으로 생기는 질병, 증상, 치료법
1. 다운 증후군(Down syndrome)
2. 에드워드 증후군(Edwards syndrome, Trisomy 18)
3. 터너 증후군(Turner syndrome)
4. 클라인 펠터 증후군(Klinefelter syndrome)

Ⅳ. 염색체구조의 이상으로 생기는 질병, 증상, 치료법
1. 묘성 증후군(cri du chat syndrome)
2. 샤르코 마리 투스질환(Charcot Marie Tooth disease, CMT)
3. 만성 골수성 백혈병(chronic myelogenous leukemia, CML)

Ⅴ. 결론

참고문헌

본문내용

Ⅰ. 서론
하나의 유전자에서 돌연변이가 생기는 것처럼 작은 변화가 일어나면 생물체의 표현형은 영향을 받을 수 있다. 임의의 돌연변이가 일어나면 새로운 대립유전자가 만들어지고 새로운 표현형 형질이 나타날 수 있다.
염색체에서 커다란 변화가 생겨도 생물체의 표현형에 영향을 미칠 수 있다. 감수분열 시 생기는 오류는 물론 물리 ·화학적 교란에 의하여 염색체가 중대하게 훼손되거나 세포내에서 염색체의 수가 변할 수 있다. 대규모의 염색체 변이는 대개 태아의 자연유산으로 이어지고, 이러한 유전 장애를 지니고 태어나는 사람은 보통 발달 장애를 겪는다. 이처럼 염색체 이상으로 생기는 돌연변이들에 대한 질병, 증상, 치료법 등에 대해서 알아보고자 한다.

Ⅱ. 염색체 이상
1. 염색체 수의 이상
일반적으로 감수분열의 방추사는 염색체를 딸세포로 실수 없이 분배한다. 그러나 경우에 따라 비분리 (nondisjunction)라고 하는 사고가 일어나는데, 이런 경우 한 쌍의 상동염색체가 감수 1분열에서 제대로 분리되지 않거나 감수 2분열에서 자매염색분체가 제대로 분리되지 않는다. 이러한 경우 한 배우자는 같은 종류의 염색체를 두 개 받고 다른 배우자는 하나도 받지 못한다. 나머지 염색체들은 보통 정상적으로 분배된다. 만일 비정상적인 배우자들 중 하나가 정상적인 것과 수정하게 되면 자손은 특정 염색체에 대하여 비정상적인 수를 갖게 된다. 이러한 상태를 이수성(aneuploidy) 이라고 한다.
이수성은 한 개 이상의 염색체가 관여될 수도 있다. 특정 염색체가 하나 없는 배우자가 수정되면 접합자는 염색체 하나가 없게 된다(그 세포는 2n-1 염색체를 갖는다). 그러한 이수성 접합자는 그 염색체에 대해 1염색체성(monosomic)이라고 한다. 만약 접합자에 어떤 염색체가 세 개 존재하면 그 이수성 세포는 그 염색체에 대해 3염색체성(trisomic)이라 한다(그 세포는 2n+1개의 염색체를 갖는다).

참고 자료

위키백과
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http://www.samna.co.kr/mdk/aasd090.htm
서울대학교 어린이병원:http://www.snuh.org/child/infomed/sub01/sub01/sdise.jsp?idx=12
서울대학교병원 의학정보실: http://www.snuh.org/health/medical/medidata.jsp