염색체 이상(Down syndrome and Phenylketonuria)

소개

<유전자와 염색체>
유전자 :
- 유전의 기본단위
- 생명체의 모든 특징을 결정
- 모든 생물은 유전자를 지니고 있다.
- 단백질을 만드는 지시사항이 담긴 DNA
* DNA – Deoxyribo –Nucleic Aicd :　유전자(유전형질)가 존재하는 곳을 의미한다.
모든 살아 있는 세포(핵)에서 볼수 있고, 인산+당+염기(A/T/G/C)의 이중나선형 물질을 가지고 있다.

목차

1) Introduction - 유전자와 염색체

2) 유전자 , 염색체 이상
1. 단일 유전자 질환
2. 다인성 유전자 질환

3) 단일 유전자 질환
1. Down syndrome
2. 정의
3. 원인
4. 유전자 과정 (genetic Mutation)
5. 진단 평가
6. 치료관리
7. 간호 중재

4) Phenulketonuria
1. 정의
2. 완인
3. 대사이상과 그 결과
4. 진단 평가
5. 치료관리
6. 간호 중재

본문내용

◎ 단일유전자 이상(single-gene disorder)
- 하나의 유전자 상의 돌연변이에 의해서 유발되는 질환을 의미한다.
- 단일유전자 이상에도 몇 가지 유형들이 존재며, 이러한 종류의 돌연변이들은 일반적인 염색체 검사로는 알 수 없으며, 여러 가지 분자생물학적 방법들을 통해서 확인할 수 있다.

1) 점돌연변이
DNA 염기 서열 중에서 하나의 염기서열이 바뀌는 경우

2) 염기의 수를 바꾸는 돌연변이
정상적인 DNA 염기서열에 다른 염기가 끼어들어 가거 나 기존의 염기 중 일부가 결실됨으로써 단백질을 만드는 틀이 바뀌는 경우

◎ 염색체 숫자 및 구조이상
사람은 22개의 상염색체 쌍과 X, Y 염색체를 갖고 있으며, 이런 염색체의 숫자 증감 또는 염색체 구조 이상에 의해서 유발되는 경우가 있다. 염색체 구조 이상이라는 것은 세포학적 또는 세포유적학적으로 확인할 수 있는 결실, 역위, 전좌 등이 존재하는 경우를 말한다.

(1) 상염색체 숫자 이상 :
- 염색체의 수가 많거나 적어짐으로써, 그 염색체에 존재하는 유전자 양 또한 바뀌게 되는데 이로 인하여 유발되는 질환
* 다운증후군 - 21번 염색체가 3개인 경우
* Trisomy 18 - 18번 염색체가 3개인 경우
* Trisomy 13 - 13번 염색체가 3개인 경우
* 묘성증후군 - 5번 염색체의 일부가 결실된 경우
* 판코니증후군 - 선천성 재생 불량성 빈혈로서 말초 혈액에서 심한 혈구세포의 감소를 보인다. 2/3의 환자 에서 소두증, 소안구증, 저 신장, 심장 및 신장 기형 등을 동반함.

(2) 성염색의 숫자 이상
* 터너증후군 - 성염색체인 X 염색체가 1개만 있는 여성
* 클라인펠터증후군 - XXY 염색체를 갖고 있는 경우
* 야콥증후군 - XYY 염색체를 갖고 있는 남성

◎ 다인자성이상
- 하나의 유전자 또는 몇 개의 유전자에 의해서 질환이 유발되기보다는 여러 가지 유전자 및 환경적 요인들에 의해서 유발되는 질환들을 말한다.

참고자료

· 아동 간호학 간론 . 현문사2014. 다운증후군 p.58~60
· 유전과 상담 수업자료 . 캘리포니아 산전 선별검사 프로그램. 제1삼분기 선별검사 결과
· 보건복지부- 대한의학회 http://www.kams.or.kr/
· 식품의약품 안전처 http://www.mfds.go.kr/index.jsp
· 김영혜 외(2014). 아동간호학 총론. 현문사. 416-417
· 페닐케톤뇨증 [phenylketonuria] (서울대학교병원 의학정보, 서울대학교병원)
· 거스리시험 [Guthrie's test, ~試驗] (간호학대사전, 1996. 3. 1., 한국사전연구사)