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EasyAI “유전이상” 관련 자료

+유전자이상과 염색체 이상등록일 2024.12.18 | 총 1,609자 | 3페이지 | 1,500원
+염색체 이상 지적장애와 유전자 이상 ..등록일 2023.12.07 | 총 2,554자 | 3페이지 | 2,000원

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"유전이상" 검색결과 1-20 / 101,657건

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유전자이상과 염색체 이상

유전자이상과 염색체 이상 (1) 유전자 이상 많은 장애와 질환은 열성 대립유전자로부터 초래된다. 가장 흔히 일어나는 장애가 페닐케톤뇨증(phenylketonutia 혹은 PKU ... 질환만이 우성 대립유전자에 기인한다. 그중 하나가 중추신경계가 퇴화하는 헌팅턴병(Huntington s disease)이다. 헌팅턴병은 4번 염색체의 유전자 이상이 발병 원인 ... 년 이내에 사망한다. (2) 염색체 이상 열성 유전자 외에 염색체 이상이 발달 문제의 주요 원인이기도 하다. 대부분의 염색체 이상은 난자와 정자가 생성되는 감수분열을 하는 과정

리포트 | 3페이지 | 1,500원 | 등록일 2024.12.18

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여포세포 유래 갑상선암의 유전자 이상 (Genetic Alterations in Follicular Cell-derived Thyroid Carcinomas)

The molecular approaches to human diseases are receiving greater attention following the completion of the Human Genome Project. Molecular biology tec..

논문 | 11페이지 | 무료 | 등록일 2025.05.23 | 수정일 2025.05.26

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PTPN 11 유전자 이상을 동반한 LEOPARD 증후군 2예 (LEOPARD Syndrome with PTPN11 Gene Mutation)

LEOPARD syndrome is an autosomal dominant inherited disease with multiple congenital anomalies. LEOPARD is an acronym for Lentigines, Electrocardiogra..

논문 | 4페이지 | 무료 | 등록일 2025.06.12 | 수정일 2025.06.17

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대사이상장애(대사이상에 의한 열성 유전, 선천성 대사이상)

대사이상장애(대사이상에 의한 열성 유전, 선천성 대사이상)사람의 몸은 여러 가지 물질을 흡수하고 소화해 내서 그것을 필요한 영양분으로 사용한다. 이를 위해서는 각각의 필요한 효소 ... 이상장애‘라고 한다. 이 장애는 대개 지방, 탄수화물, 단백질 등과 관련이 있으며 선천적으로 열성 유전되는 것이 특징이다. 대사이상장애는 태어날 매 외형적으로 어떠한 이상도 보이 ... 의학과 과학이 발전하면 이를 해결할 수 있는 방법이 발명 혹은 발견되리라 생각된다.선천성 대사이상장애로 가장 널리 알려진 것은 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)이

리포트 | 2페이지 | 2,000원 | 등록일 2020.09.03

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한국인 ABO 유전자 다형성과 이상지질혈증의 연관성 (Association of ABO Genetic Polymorphisms and Dyslipidemia in Korean Population)

대한임상검사과학회 Yoon-Joo SONG, Sung Won LEE, Hyun-Seok Jin, Sangwook PARK

논문 | 7페이지 | 무료 | 등록일 2025.04.09 | 수정일 2025.05.08

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분자유전검사로 확진된 한국인 고셔병 환자의 눈 이상 (Ocular Abnormality of Korean Patients with Molecular Genetically Confirmed Gaucher Disease)

대한안과학회 이상문, 김현주, 정선용, 황정민

논문 | 5페이지 | 무료 | 등록일 2025.03.16 | 수정일 2025.03.28

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비교유전체보합법에 의한 위암의 염색체이상 분석 (Analysis of Genomic Imblances in Korean Gastric Carcinoma Using Comparative Genomic Hybridization)

종양의 염색체이상에 대한 세포유전학적 분석은 종양의 병인에 관련되는 다양한 유전자의 변형을 찾게 할 뿐 아니라, 질병의 진단과 예후를 판단하는데 중요한 부분이 되었다. 비교유전체 ... oligonucleotide primed-polymerase chain reaction (DOP-PCR) 에 의한 비교유전체보합법은 미세해부로 얻은 아주 적은 양의 종양 DNA를 대상으로도 염색체이상 ... 을 분석할 수 있는 빠르고 효과적인 방법이다. 이 연구에서는 한국인에게 호발하는 위암 조직을 대상으로 DOP-PCR에 의한 비교유전체보합법을 시행하여 위암과 관련된 염색체이상을 밝히

논문 | 9페이지 | 무료 | 등록일 2025.07.08 | 수정일 2025.07.11

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만성진행외안근마비의 사립체 유전체의 이상과 분자 진단법에 대한 연구 (Molecular Diagnosis for Mitochondrial DNA Aberrations in Chronic Progressive External Ophthalmoplegia)

목적 : 만성진행외안근마비의 사립체 유전체이상을 규명하고 분자진단법을 확립하고자 하였다.대상과 방법 : 만성진행외안근마비가 의심되는 환자 16명으로부터 얻은 4개의 근육생검조직 ... 의 원인인 사립체 유전체이상에 대한 분석을 시행하여, 3개의 새로운 단일 결실을 발견하였으며, 점돌연변이는 발견되지 않았다. 근 조직에서의 대구간 PCR 및 직접염기서열분석법이 만성 ... 진행외안근마비의 분자유전학적 진단 방법으로 적절하였다. Purpose: To evaluate the spectrum of mitochondrial DNA (mtDNA

논문 | 1페이지 | 무료 | 등록일 2025.06.14 | 수정일 2025.06.17

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Array-비교유전체보합법을 이용한 망막아세포종 세포주 (Y-79, WERI-Rb-1)의 유전체이상 분석 (Analysis of Genomic Alterations in Retinoblastoma Cell Lines by Array-CGH)

Retinoblastoma is the most common intraocular malignancy in young children, arising in approximately1 per 20,000 live births. Although it is establish..

논문 | 8페이지 | 무료 | 등록일 2025.07.08 | 수정일 2025.07.11

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염색체 이상 지적장애와 유전자 이상 지적장애 차이에 대해 서술하시오

염색체 이상 지적장애와 유전자 이상 지적장애 차이에 대해 서술하시오? 본 문1. 서론지적장애는 일반적으로 인지기능의 발달이 늦거나 제한되는 것으로 정의되며, 이는 유전적인 요인 ... 과 환경적인 요인 모두에 의해 발생할 수 있다. 그러나, 유전적인 요인이 지적장애의 발생에 중요한 역할을 한다는 것은 분명하다. 염색체 이상 지적장애와 유전자 이상 지적장애는 두 ... 가지 대표적인 유전적인 지적장애 형태이다. 염색체 이상 지적장애는 염색체의 구조적 변화로 인해 발생하는 것이며, 유전자 이상 지적장애는 하나 이상의 유전자의 변이로 인해 발생하는 것

리포트 | 3페이지 | 2,000원 | 등록일 2023.12.07

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두경부 편평상피세포암 세포주에서 세포주기조절인자의 활성 및 이상 : 후두편평상피세포암에서 종양억제유전자 CDKN2 유전자의 발현이상 (Activation and Abnormalities of Cell Cycle Regulating Factor in Head and Neck Squamous Cell Carcinoma Cell Lines: Abnormal Expression of CDKN2 Gene in Laryngeal Squamous Cell Carcinoma)

영남대학교 의과대학 송시연, 한태희, 배창훈, 김용대, 송계원

논문 | 17페이지 | 무료 | 등록일 2025.04.14 | 수정일 2025.05.09

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유전자원 보존현황과 보호체계에 대해 조사하시오. (우리나라 포함 5개국 이상, 최근10년 이내 자료)

:__________________________________________________________________________________유전자원 보존현황과 보호체계에 대해 조사하시오.(우리나라 포함 5개국 이상, 최근10년 이내 자료)- 목 차 -I. 서론II. 본론1. 유전 ... 1위로서, 해외 많은 국가들이 장기적으로 중국에서 다양한 생물유전자원을 수입 및 활용한 것으로 조사되었다. 한국의 경우, 해외 생물자원의 50% 이상을 중국에서 수입한 것 ... 자원과 유전침식2. 유전자 보존현황과 보호체계가. 유전자원 확보의 중요성나. 유전자원의 수집과 보존다. 국제협력라. 국가적인 노력III. 결론IV. 참고문헌I. 서론유전자원은 진화

방송통신대 | 8페이지 | 4,000원 | 등록일 2025.01.22 | 수정일 2025.01.24

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마이크로어레이 유전자 군집분석에서 평활성분평균을 이용한 이상표본 식별 (Detection of Problematic Samples using Smoothing Component Means of Normal Mixtures in Microarray Gene Clustering)

본 연구에서는 유전자 발현 마이크로어레이 자료에 대한 유전자 군집분석을 위해, 평활된 성분평균을 가지는 인자분석자 정규혼합모형의 적합을 통해 각 군집에서 이상발현 패턴을 보이 ... 들을 식별하여 제거한다면 보다 선명하고 유의미한 정보를 가지는 유전자 군집을 얻을 수 있을 것이다. 그러나 이상표본을 식별하기 위해서는 무엇보다 이상표본들에 대해 보다 로버스트한 성분 ... 는 이른바 "이상표본"들을 효과적으로 검출하는 방법을 제시한다. 이상표본이란 각 군집에서 고발현(저발현)계급에서 특이하게 저발현(고발현)을 보이는 표본을 말한다. 이러한 이상표본

논문 | 11페이지 | 무료 | 등록일 2025.07.17 | 수정일 2025.07.20

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Schnyder씨 결정각막이상증 가족의 UBIAD1 유전자의 N102S 돌연변이 (N102S Mutation of UBIAD1 Gene in a Family with Schnyder Crystalline Corneal Dystrophy)

서론: Schnyder씨 결정각막이상증은 진행성 양측성 중심부 각막 혼탁과 조기 발생하는 노인환을 특징으로 하는 질환으로 1p34-36염색체의 UBIAD1 유전자의 돌연변이로 ... 인해 발생한다. Schnyder씨 결정각막이상증의 유전자 돌연변이는 현재까지 UBIAD1 유전자내의15가지 서로 다른 돌연변이가 보고되고 있으며, 최근에도 새로운 돌연변이가 계속 ... 가족에서 UBIAD1의 N102S 돌연변이를 보이는 6명의 환자를 발견한 증례를 경험하였고 이는 Schnyder씨 결정각막이상증을 국내 최초로 유전자검사를 통해 확진한 예로 관련

논문 | 7페이지 | 무료 | 등록일 2025.06.03 | 수정일 2025.06.06

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급성백혈병의 유전적 이상 검출을 위한 형광제자리부합 프로필 검사의 임상적 유용성 (Clinical Utility of Fluorescence in-situ Hybridization Profile Test in Detecting Genetic Aberrations in Acute Leukemia)

대한진단검사의학회 김석란, 김희진, 김선희

논문 | 8페이지 | 무료 | 등록일 2025.05.12 | 수정일 2025.05.18

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비교 유전체 보합법에 의한 두경부 편평상피세포암 세포주의 염색체 이상 분석 (Analysis of Chromosomal Aberrations in Head and Neck Squamous Cell Carcinoma Cell Lines using CGH)

대한해부학회 박수연

논문 | 8페이지 | 무료 | 등록일 2025.04.14 | 수정일 2025.05.09

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한국인 조현병 환자에서 Chromogranin B 유전자와 안구운동 이상의 연합에 대한 연구 (Association Analysis between Chromogranin B Genetic Variations and Smooth Pursuit Eye Movement Abnormality in Korean Patients with Schizophrenia)

대한생물정신의학회 박진완, 백두현, 황민규, 이민지, 신형두, 신태민, 한상우, 황재욱, 이연정, 우성일

논문 | 9페이지 | 무료 | 등록일 2025.05.12 | 수정일 2025.05.18

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Q-switched Nd:YAG Laser로 과색소반의 호전을 보인 유전 범발성 색소이상증 1예 (A Case of Dyschromatosis Universalis Hereditaria Treated with a Q-switched Nd:YAG Laser)

Dyschromatosis universalis hereditaria is a rare pigmentary disorder that’s characterized by the presence of bothsmall and irregular sized hyperpigmen..

논문 | 6페이지 | 무료 | 등록일 2025.05.21 | 수정일 2025.05.26

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Streptozotocin으로 당뇨가 유도된 C57BL/6 생쥐 지방조직에서의 염증성 사이토카인 유전자의 이상발현 (Altered Gene Expression of Inflammatory Cytokines in Adipose Tissue of Streptozotocin-induced Diabetic C57BL/6 Mice)

본 연구를 통하여 streptozotocin 주사에 의한 당뇨 유발이 일반식이와 고지방식이로 키운 C57BL/6 수컷생쥐의 지방조직에서의 염증성 사이토카인 유전자 발현에 미치 ... (MCP-1)의 유전자 발현량을 측정한 결과, TNF-α mRNA는 당뇨 유발에 의해 증가하는 양상을 보였다. 특히, 16주령의 일반식이 생쥐의 경우 비당뇨 대조군에 비해 당뇨 ... 는 당뇨모델 생쥐에서 지방조직의 염증성 사이토카인이 이상발현되고 있음을 나타내며, 비만, 인슐린저항성, 및 당뇨에서의 저준위 염증상태와 지방조직에서의 염증성 사이토카인 발현 조절의 기작

논문 | 7페이지 | 무료 | 등록일 2025.07.02 | 수정일 2025.07.05

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한국인 조현병 환자에서의 지연성 운동이상증과 TNF (Tumor Necrosis Factor)-α 유전자 다형성과의 연관성 (Association between Tardive Dyskinesia and Polymorphisms of TNF-α Gene in Korean Schizophrenia Patients)

대한조현병학회 소수정, 강승걸, 윤호경, 박영민, 이헌정, 김린

논문 | 5페이지 | 무료 | 등록일 2025.05.12 | 수정일 2025.05.18

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