갈락토오스혈증 아동간호학 문헌고찰 및 간호과정

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1. 갈락토오스혈증(Galactosemia)의 정의 및 병태생리

갈락토오스혈증은 갈락토오스 분해효소 결핍으로 인한 유전질환으로, 체내 갈락토오스와 그 대사산물이 축적되어 발육 부전, 구토, 황달, 설사 등의 증상을 보인다. 상염색체 열성으로 유전되며 출생아 50,000~60,000명 중 1명의 빈도로 발생한다. 치료하지 않으면 백내장, 정신지체, 간 기능 부전, 패혈증 등으로 진행되어 사망할 수 있는 매우 드문 유전질환이다.
2. 갈락토오스혈증의 진단 및 검사

신생아 선별 검사(NST)를 통해 발뒤꿈치 혈액을 채취하여 진단한다. Beutler 법으로 결손효소를 측정하며 혈중 갈락토오스와 galactose 1-phosphate가 증가된다. 혈액검사에서 빌리루빈 증가, 소변검사에서 알부민뇨증과 아미노산뇨증이 나타난다. 제대혈에서 채취한 혈액으로 적혈구의 효소 활성을 검사할 수 있다.
3. 갈락토오스혈증의 치료 및 간호중재

치료는 갈락토오스를 제거한 식이요법이 주요 방법이다. 조기 진단 후 유당제거 특수분유(Nutramigen, 고기제제, 콩 제제)를 투여한다. 부모에게 우유, 치즈, 버터 등 유제품 제한에 대한 철저한 교육이 필요하다. 조기 진단과 지속적인 식이 관리로 정신지체를 예방할 수 있으며, 감염 예방 및 관리가 중요하다.
4. 갈락토오스혈증 환아의 간호진단 및 간호과정

간호진단은 구토, 설사와 관련된 체액부족 위험성, 구토와 관련된 기도흡인 위험성, 기저귀 착용과 관련된 피부손상위험성 3가지이다. 활력징후 모니터링, 체액 부족 증상 사정, 특수분유 수유, 식이요법 교육 등의 간호중재를 시행한다. 특수분유 수유 후 구토와 설사가 호전되고 체중이 회복되는 긍정적 결과를 얻었다.

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1. 갈락토오스혈증(Galactosemia)의 정의 및 병태생리

갈락토오스혈증은 갈락토오스 대사에 관여하는 효소 결핍으로 인한 유전성 대사질환으로, 신생아 선별검사를 통해 조기 발견이 가능한 중요한 질환입니다. 특히 galactose-1-phosphate uridyltransferase(GALT) 결핍이 가장 흔한 형태이며, 이로 인해 갈락토오스와 갈락토오스-1-인산이 축적되어 렌즈 혼탁, 지적장애, 간 손상 등 다양한 합병증을 유발합니다. 병태생리적으로 축적된 갈락토오스가 알도오스 환원효소에 의해 갈락토올로 전환되어 삼투압 작용으로 백내장을 초래하고, 갈락토오스-1-인산의 축적은 뇌 발달 저해 및 난소 기능 부전을 야기합니다. 조기 진단과 즉각적인 식이 관리가 예후를 크게 좌우하므로, 신생아 시기의 선별검사와 부모 교육의 중요성을 강조합니다.
2. 갈락토오스혈증의 진단 및 검사

갈락토오스혈증의 진단은 신생아 선별검사에서 혈중 갈락토오스 수치 상승으로 초기 발견되며, 이후 확진 검사로 galactose-1-phosphate uridyltransferase 활성도 측정과 유전자 검사가 시행됩니다. 혈청 갈락토오스, 갈락토오스-1-인산, 총 갈락토오스 수치 측정은 질환의 심각도 평가에 필수적입니다. 또한 소변 갈락토오스 검출, 적혈구 효소 활성도 검사, 유전자 돌연변이 분석을 통해 질환의 유형을 분류할 수 있습니다. 신생아 선별검사의 조기 시행이 임상 증상 발현 전 진단을 가능하게 하므로, 검사 시기와 정확성이 환아의 예후에 직결되는 중요한 요소입니다.
3. 갈락토오스혈증의 치료 및 간호중재

갈락토오스혈증의 치료는 갈락토오스 제한 식이가 핵심이며, 모유 수유 중단 후 갈락토오스 불포함 특수 분유(soy-based formula)로 전환하는 것이 필수적입니다. 조기에 식이 관리를 시작하면 백내장 진행을 예방하고 신경학적 손상을 최소화할 수 있습니다. 간호중재로는 부모에게 식이 제한의 중요성을 교육하고, 약물 및 식품 첨가물에 포함된 갈락토오스 확인을 강조해야 합니다. 정기적인 외래 추적 관찰, 혈중 갈락토오스 수치 모니터링, 발달 평가 및 안과 검진이 필요합니다. 특히 청소년기 여성 환자의 난소 기능 부전에 대한 상담과 심리사회적 지지가 중요한 간호중재입니다.
4. 갈락토오스혈증 환아의 간호진단 및 간호과정

갈락토오스혈증 환아의 주요 간호진단으로는 '식이 관련 영양 불균형', '부모의 지식 부족', '감각 지각 장애(시각)', '성장 발달 지연 위험성' 등이 있습니다. 간호과정에서는 먼저 부모의 질병 이해도와 식이 관리 능력을 사정하고, 체계적인 교육을 통해 지식을 증진시켜야 합니다. 영양 관리 측면에서는 특수 분유 선택, 적절한 칼로리 섭취, 미량 영양소 보충을 계획합니다. 발달 평가를 정기적으로 시행하여 신경학적 손상 여부를 조기에 파악하고, 필요시 조기 중재 프로그램을 연계합니다. 또한 가족 중심의 간호를 제공하여 부모의 불안감을 감소시키고, 장기적인 질병 관리에 대한 동기를 유지하도록 지지하는 것이 효과적인 간호과정입니다.

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