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channel pathology (이온채널병증의 병리)

Bartter syndromeBartter syndrome은 선천적으로 헨레고리의 상완에 결함이 있는 질환이다.이 병은 hypokalemia, alkalosis, 정상이나 낮은 혈압을 특징으로 한다.신생아, 고전적의 두가지 타입이 있다.유사한 질환으로는, Gitelman syndrome이 있는데, 이는 Bartter syndrome에 비해 경미한 증상을 보인다.□ Features(1) 신생아 Bartter syndrome신생아 Bartter syndrome의 90%는 태생 24~30주 시기에 양수과다증을 동반한다.출생 후, 다뇨, 다음을 보인다.적절한 수분 공급이 이루어 지지 않으면 탈수로 사망할 수 있다.85%의 환아는 hypercalciuria, nephrocalcinosis를 보이므로, 신결석을 유발할 수 있다.드문 경우, 신부전으로 발전할 수 있다.(2) 고전적 Bartter syndrome고전적 Bartter syndrome 환자는 2세 이전에 증상이 발견되지만, 대개 학령기나 그 이후에 진단된다.고전적 Bartter syndrome은 신생아 Bartter syndrome와 마찬가지로 다뇨,다음에 따른 탈수 경향이 있으나, 신생아 Bartter syndrome와는 달리 소변내의 calcium은 정상 또는 근소한 상승 정도로 신석을 유발하지 않는다.이 환자들은 주로 구토와 성장 장애를 보인다.치료시 신장 기능은 정상화 되지만, 간혹 신부전으로 발전하는 경우도 있다.Bartter syndrome은 hypokalemia, alkalosis, 정상 혈압, 상승한 혈중 renin, aldosterone을 보인다.진단 시 주요 사항은, 낮은 혈청 농도에도 불구하고 요중 칼륨과 염소는 증가하는 것과, 신생검시 juxtaglomerular apparatus의 과증식을 보인다는 것이며, 이뇨제 사용시 주의 해야 한다.□ DiagnosisBartter syndrome 환자들은의 증상은 마치 furosemide(loop diuretics)를 사용한 경우와 유사하다.임상 경우, 점진적으로 채널의 기능이 악화되므로 다양한 연령대로 발현된다.고인슐린성 저혈당증의 잠재적 위험요인은 severity, frequency, duration과 관련이 있다.영아기부터 오래된, 또는 재발하는 고인슐린성 저혈당증을 가진 경우, 뇌 손상과 발달 지연이 나타날 수 있다.□ Diagnostic evaluation저혈당의 원인 불명확할 때, 저혈당 상태의 혈액 sample로부터 정보를 얻을 수 있다.저혈당 상태에서 detectable 인슐린은 그 자체가 비정상적이며, 이는 고인슐린증이 그 원인임을 시사한다.소량의 free fatty acid, b-hydroxybutyrate, ketone는 인슐린 과다의 또다른 증거이다.초기 증상에서 확실한 진단이 어려울땐, 진단을 위해 금식 이후, IV glucose를 주입하였을때 적정 혈당까지 정상의 경우보다 많은 glucose가 요구됨을 볼 수 있다.□ Treatment급성 저혈당증의 경우는, 즉시 혈당을 올려 주는 것이 중요하지만, 선천 고인슐린성 저혈당증은 70㎎/㎗ 이상으로 혈당을 유지하여 떨어지지 않게 유지하는 것이 중요하다.다음과 같은 방법들이 유효하다.shorter feeding interval (every 2 hours)increased calorie density of formula (usually 24 calories per ounce instead of 20)continuous feeding with formula through a nasogastric tube or gastrostomy, sometimes with added corn starchcontinuous intravenous dextrosehydrocortisone or other glucocorticoiddiazoxide by mouthoctreotide (a somatostatin analog) by subcutaneous injection or infusionglucagon by continuous intravenous infugastrointestinal tract : insulin treatment, pancreatic enzyme supplementsreproductive organs : Assisted Reproductive Technology (ART)psychological supporttransplantationgene therapyHyperkalemic periodic paralysis (HYPP)HYPP는 상염색체 우성 유전 질환중 중요한 증후군이다. 이환된 경우, 근육세포 내 sodium channel과 혈중 칼륨 레벨을 조절하는 것에 이상이 생긴다.이 질환은 주로 말에게 많지만, 사람에서도 생길수 있으며, 이런 경우 Gamstorp episodic adynamy 이라 불린다.□ Disease in humans (Gamstorp episodic adynamy)우선, 사람에서는 HYPP가 아주 드물다.사람에 생긴 HYPP는 극심한 근육약화를 야기하며, 증상의 양상은 여러 요소에 따라 다양한데, 변수로는 potassium-rich food intake, 피로, 스트레스, 운동, 흡연 등이 해당된다.이환기간에 따라 근육약화는 잦아지지만, 발작하지 않을 때의 근육강도는 증가한다.HYPP환자는 근육 강직과 경련(myotonia)을 경험하며 그 type에 따라서 마비가 유발된다.HYPP 환자 중 일부는 발작 중 혈중 칼륨 농도가 상승하고, 다른 일부는 정상 칼륨 농도를 유지한다. 이 경우 많은 칼륨 섭취는 발작을 유발하지만, 혈중 농도는 정상으로 유지되며, 이는 근육의 sodium channel이 비활성화 되어 있기 때문이다.가장 흔한 유전적 이유는 SCN4A gene의 변이이다.SCN4A gene은 골격근 운동시 필수적인 단백질을 만들어 낸다.정상적인 운동을 위해서는, 근육이 올바르게 수축/이완 되어야 한다.근육 수축은 근육 세포 내로 sodium 등의 양이온이 유입되는 것으로 시작된다.SCN4A gene은 이런 세포내 sodium 유입을 조절하는 channel을 형성하는 oral solutiontime release potassium tabletscf) IV potassium은 연하장애 환자에서도 추천되지 않는다저칼륨증에서 보다 훨씬 많은 일일 섭취량이 요구된다.(권장량 = 100~150 mEq potassium bicarbonate)Episodic ataxia (EA)episodic ataxia (EA)는 상염색체 우성 유전질환으로 섬유성 근간대경련(myokymia)을 포함 또는 포함하지 않는 산발적인 운동실조 발작을 특징으로 한다.운동실조는 심한 운동, 스트레스 등에서 유발되며, 첫 발작은 영아기에 나타난다.6개의 아형이 있으며, 그 중 4개는 유전적으로 밝혀져 있다.일부 환자는 familial hemiplegic migraine나 spinocerebellar ataxia에서처럼 편두통, 진행성 소뇌퇴행질환을 동반한다.acetazolamide에 반응하는 유형과 그렇지않은 유형으로 구분된다.□ Signs/SymptomsEA는 특징적으로 놀람, 스트레스, 운동 등에 반응하여 발작적인 운동실조를 나타낸다.어떤 환자들은 다양한 운동부위에 지속적인 진전(myokymia 소견)을 보이고, 안진, 현기증, 이명, 복시, 간질 등의 증상을 갖는 경우도 있다.□ Cause이런 EA의 다양한 증상은 각기 다른 부위의 손상에서 유래한다.운동실조는 소뇌의 Purkinje cell이 비정상이기 때문에 생기는 증상인데, 세포들의 직접적인 기능부전인 경우(EA2)와 세포의 조절이 제대로 되지 않는 경우(EA1)가 있다.Seizures are likely due to altered firing of hippocampal neurons (KCNA1 null mice have seizures for this reason).간질은 해마회 뉴런의 변형된 신호전달에서 기인하며, 이와 같은 이유로 KCNA1을 누락시킨 쥐실험군에서 간질이 발생하는 것을 볼 수 있다.□ Pathophysiology(1) EA1: KCNA1일반적인 운동실조가 나타나는 것을 특징으로 위해 확실히 규명된 치료법은 없다.그러나, 급사를 유발하는 치명적인 부정맥에 대해, ICD 삽입이 추천되며, 지속적인 ECG 관찰이 요구된다.최근의 연구에서 Ia class의 항부정맥제인 quinidine이 심실세동을 줄여준다는 결과가 보고되고 있다.quinidine은 심실세동을 줄여주며, 지속적으로 ECG 변화를 교정해 준다.ICD 삽입 이전에 관상동맥질환의 유무를 확인해야 한다.Long QT syndrome (LQTS)long QT syndrome (LQTS)은 탈분극 이후 재분극이 지연되는 드문 심장상태로, 심실성 부정맥에 의한 실신 등을 동반할 수 있으며, 심실세동이나 급사를 야기할 수 있는 torsade de pointes와도 관련된다.부정맥은 주로 운동이나 흥분과 관련하여 발생한다.LQTS환자들은 ECG 상 QT interval의 연장을 보인다.QRS는 심실의 탈분극을, T wave는 재분극을 각각 대변한다.QT intervalLQTS환자의 대부분은 지속적으로 연장된 QT를 보이지만, 일부 환자에서는 특정 약물에만 반응하여 나타난다.□ Genetics유형변이특징LQT1slow delayedrectifier K+ channel 의 알파 subunit(KvLQT1 or KCNQ1)IKs : 이 변이는 활동전위를 끝내기 위한 재분극의 양을 감소시켜, 활동전위의 지속시간(APD)을 연장하므로, 결과적으로 LQT을 유발한다.m/c type이지만 경증이다.LQT2rapid delayed rectifier K+ channel의 알파 subunit (HERG + MiRP1)IKr : 이 phenotype도 재분극의 전위를 감소시킨다.LQT3Na+ channel의알파 subunit (SCN5A)INa : prolong APD에 의해 활동전위가 지연된다. 비활성화된 비정상 채널 때문에 이 late current가 발생하고, 불필요한 시점에 심각할 정도로 대량의 유입이 이루어진다. 이 변이는 상당히 치명적이지만 드물다.□ Diagnosis건강한 사람의 2.5%에서도 다.

의/약학| 2009.05.22| 17페이지| 2,000원| 조회(278)

보고서, 채널, 병리

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