(1) 질병에 대한 이론적 고찰① ventricular septal defect (VSD)원인다운증후군과 같은 염색체 이상일 때 선천성 심장질환이 생길 수 있다.VSD는 선천성 심장질환 중 가장 흔한 것이다. 아기의 심장이 엄마 뱃속에서 만들어질 때 심실은 하나로 되어 있다가 중격에 의해 좌심실과 우심실로 나누어지게 된다. 그런데 이 중격이 형성 과정에서 완전히 닫혀야 정상 중격으로 형성되는데, 일부가 불완전하게 닫혀 오른쪽 심실과 왼쪽 심실이 구멍을 통해 서로 통하는 상태를 심실중격결손이라고 한다.주증상 및주요 검사소견결손이 작은 경우에는 심장에 미치는 영향이 거의 없으므로 증상이 없다. 우연히 심잡음이 청취되어 진단되는 경우가 많다. 이 때는 흉부 X선 소견과 심전도 소견은 정상이다.중등도의 결손인 경우는 폐혈관 저항이 감소하는 생후 2~3개월 경부터 가벼운 심부전 소견을 보일 수 있다.결손이 큰 경우에는 생후 3~4주 경부터 심부전 증상이 나타나는데 이때 호흡곤란, 수유 곤란, 체중 증가 부전, 잦은 하기도 감염, 과도한 발한 등을 보인다. 만성적으로 아파 보이며, 빠른 호흡, 호흡곤란, 영양 상태 부전 등을 보인다. 청진 상 심잡음의 강도는 작은 결손이나 중등도 결손보다 약하게 들린다.중간 또는 큰 VSD는 CHF, 빈번한 폐감염 및 퍠고혈압 등과 관련이 있다. 수축기 잡음은 흉골연 3~4번 늑간에서 들린다.진단방법VSD가 작을 때는 흉부 방사선사진과 심전도에서 거의 안 보인다. 단락이 동반된 커다란 VSD의 경우에는 흉부 방사선사진에 심장비대와 폐혈관 음영의 증가가 나타난다.오른쪽과 왼쪽 심실비대가 심전도에 나타날 수 있고, 단락이 있다면 심장초음파로 진단된다.폐혈관저항을 사정하는 데 심장도관삽입술이 이용될 수도 있다.감별진단을 요하는 질환심실중격결손을 진단하기 위해서는 artifact(인공산물)를 배제하기 위해서는 apical four chamber view(심첨부위)로 봐서는 안 되며 subcostal four chamber view(늑골하부분)를고도 평생 아무런 증상 없이 완전히 정상생활할 수 있습니다. 결손 부위가 자연적으로 폐쇄될 수도 있습니다.그러나 다음과 같은 합병증이 생길 수 있으므로 주기적으로 진료와 심장 초음파 검사를 받아야 합니다. 검사 빈도는 환자마다 다르나 소아의 경우 대개 6개월 내지 1년에 한 번, 성인의 경우 2~3년에 한 번 정도 검사해 보는 것이 좋습니다.① 폐렴, 기관지염 등의 호흡기 감염② 말초 폐혈관의 폐쇄가 동반된 심한 폐동맥 고혈압(Eisenmenger reaction)③ 심내막염④ 대동맥 판막 탈출 및 대동맥 판막 폐쇄 부전⑤ 간혹 결손을 막아 주는 동맥류 조직(aneurysmal tissue)이 우심실 쪽에서 자라기 시작하는 경우⑥ 좌심실에서→우심방으로 직접 혈류가 새는 경우⑦ 우심실 유출로 협착큰 결손을 가진 환자는 반복되는 호흡기 감염과 심부전을 보인다. 폐혈류량의 증가로 인해 폐동맥 고혈압이 생기며, 적절한 시기에 외과적 교정을 해주지 않으면 나이가 듦에 따라 폐 고혈압에 의한 폐혈관 폐쇄 질환이 발생한다.소수의 환자에서는 후천적으로 발생하는 누두부 협착 또는 우심실 양분증으로 인해 좌우 단락의 양이 줄어들고, 협착이 심해지면 좌우 단락이 일어날 수도 있다. 또한, 대동맥판 탈출로 인해 대동맥판 역류가 생길 수 있다. 특히, 대혈관 판하 결손에서 대동맥판 탈출 발생 위험이 가장 높다. 대동맥판 아래에 근육이 자라거나 협착이 생길 수 있으며, 감염성 심내막염이 합병될 수 있다.아동은 수술에 잘 반응하고 실질적인 따라잡이 성장을 경험하게 된다. 합병증으로 빠른부정맥, 오른방실다발갈래차단, 완전심장차단이 발생할 가능성이 있다.간호(ASD,VSD)영아나 유아는 수술 전에 울혈심부전의 악화 징후를 정기적으로 사정해야한다. 체중이 늘지 않았다면 대사율이 증가하고, 대사 기증과 성장에 요구되는 충분한 열량을 섭취하지 못했다는 증거이다.영아에게 유익하기 때문에 모유수유가 권장되는데, 젖병보다는 스트레스를 덜 받는다. 빠른호흡을 감소시키기 위해 45° 각도로 잡아주어야 한확인하는 데 유용하다. 만일 진단이 불확실하거나 폐혈관 질환이 의심스러우면 심도자 검사를 시행한다. 심도자 검사는 진단 뿐만 아니라 비수술적 기구 삽입술을 통한 치료도 가능하기 때문에 치료적으로 시행하는 경우가 많다.감별진단을 요하는 질환무해성 심잡음치료일부 ASD의 자연적인 폐쇄는 생후 4년 안에 일어난다. 활동제한은 필요없다.폐혈류가 심하게 증가해서 CHF를 유발하거나. 2세가 되어도 자연적인 폐쇄가 일어나지 않으면 ASD를 폐쇄하거나 때우는(patch) 수술이 시행된다.둘째사이막(이차중격)결손은 심장도관삽입술 동안 사이막 폐색기로 폐쇄될 수도 있다.합병증 및 예후신생아의 작은 결손은 자연 폐쇄가 가능하다. 큰 결손의 경우에도 소아에서는 증상이 없지만 매우 드물게 영아에서도 심부전, 폐동맥 고혈압이 동반되는 경우가 있다. 심잡음이 뚜렷하지 않아 성인에 이르러서 늦게 진단이 되는 경우도 흔하며 20세 이후에는 심부전이 나타날 수 있다. 40세 이상이 되면 간헐적이거나 만성적인 심방 세동을 나타내는데, 일단 심방 세동이나 조동이 나타나면 환자 상태가 빠르게 악화될 수 있다. 혈전 등에 의해 체순환 색전증을 야기하여 일과성 허혈 발작이나 뇌졸증을 일으킬 수 있다.간호(ASD,VSD)VSD와 동일③ congenital duodenal obstruction원인선천적으로 십이지장이 부분적 또는 완전히 막혀서 위장속의 내용물이 아래로 내려가지 못하는 질환이다. 요즘 많은 환아들은 산전진단 검사에서 진단된다. 이 질환은 임신 초기(6~7주경) 환아가 태아상태일 때, 십이지장의 공포화 실패에 의해 생긴다. 폐쇄의 형태에 따라 완전 폐쇄도 있으며, 격막형태의 폐쇄도 가능하며, 윤상 췌장의 경우도 임상상은 십이지장 폐쇄와 유사하다.발생 빈도는 약 6,000~10,000명 당 1명 이며, 다운증후군을 동반할 확률이 약 30%이며, 다른 선천성 기형을 동반하는 경우가 있어 이에 대해서 검사를 시행하게 됩니다. 십이지장의 공포화 및 재소통의 부전인 내인자의 원인으로는 십이지장 폐색, 가장 흔히 사용되는 수술 방법입니다. 최근에는 복강경으로 많이 시행되고 있다.합병증 및 예후합병증으로는 쇄항, 식도폐쇄, 심장기형 등이 나타날 수 있다.간호증상으로 담즙성구토로 인한 탈수 증상이 있기 때문에 체액과 전해질 균형을 유지시키고, 수유장애, 체중감소가 나타나므로 가능하다면 수유, 비위관이나 총비경구 영양으로 적절한 영양을 공급해 주고, 섭취량과 배설량을 기록하여 적절하게 유지되고 있는지 확인한다.수술 후에는 수술부위의 통증을 조절해 주고 수술로 인한 합병증이 있는지 모니터링한다.④ Down syndrome원인다운 증후군은 상염색체 이상을 가진 질환 중 가장 흔하게 보이는 질환으로 유병률은 약 750명 중의 1명 정도이다. 다운증후군은 정상 염색체 외에 21번의 염색체가 여분의 염색체를 1개 더 가지게 되어 생기게 된다.주증상 및주요 검사소견신체 전반에 걸쳐 다양한 증상이 나타난다.신생아, 소아 시기부터 머리가 작으며, 둥글고 납작한 얼굴에 코가 낮고, 눈꼬리가 올라가 있으며, 양 눈 사이가 멀어 보이는 등의 특징적인 안면 기형이 복합적으로 관찰된다. 신생아 시기에 잘 먹지를 못하고, 목이 짧고 두꺼워 보이며, 근육에 힘이 없다. 40% 정도의 환자는 선천성 심장 기형을 갖고 3% 정도에서 발생하는 식도 기형 등에 의하여 신생아 시기부터 잘 먹지 못하고 얼굴이 검푸른 색으로 변하거나, 호흡이 빠르며, 숨쉬기 힘들어 보이거나, 먹기만 하면 토하는 증상 등이 나타나는데, 이 때는 반드시 병원에서 정밀 검사를 시행하는 것이 바람직하다.발달이 늦어 2세가 지나야 걸으며, 말도 늦어 결국 성인 시 평균 지능이 IQ 20~50 정도 된다. 키도 잘 자라지 않아 성인이 되었어도 키가 작으며 비만이 흔히 관찰된다. 또한, 일반인에서 관찰되는 원숭이 손금, 5번째 손가락이 안으로 휘는 등의 골격 이상도 흔히 관찰된다.이 외에도 수많은 이상이 관찰되나, 이런 증상들이 모든 환자들에게 모두 나타나는 것은 아니며, 생활에 영향을 미치는 것은 아니다. 생활에 영향을 미칠 검사를 시행하며, 만 3세 경에 목 척추의 이상이 있는지 X-ray 촬영을 시행한다. 언어 평가, 눈 검사 및 주기적인 치아 관리가 필요하다.감별진단을 요하는 질환지능 장애를 막을 수 있는 치료법은 없지만, 갑상선 이상 또는 청력 장애 등이 있으면 발달 장애가 더 심해질 수 있으므로, 이상이 발견되면 적절한 치료가 필요하다. 심장 질환, 소화기 기형 등 건강에 나쁜 영향을 미칠 수 있는 질환은 일찍 발견하여 적절한 치료를 받는 것이 중요하다.예방 접종은 스케줄에 맞추어 시행하여야 한다.지능 지수는 낮지만 실제 다른 일반 사람들과 잘 어울려 지내고 있으며, 과거에 비해 수명도 증가하고 있어, 사회적 제도의 보강으로 다운 증후군 환자들이 사회에서 일반인과 섞여 지낼 수 있는 수 있는 기회가 증가되어야 한다.치료지능 장애를 막을 수 있는 치료법은 없으나, 갑상선 이상 또는 청력 장애 등이 있으면 발달 장애가 더 심해질 수 있으므로, 이상이 발견되면 적절한 치료가 필요하다. 심장 질환, 소화기 기형 등 건강에 나쁜 영향을 미칠 수 있는 질환은 일찍 발견하여 적절한 치료를 받는 것이 중요하다.예방 접종은 스케줄에 맞추어 시행하여야 한다.지능 지수는 낮지만 실제 다른 일반 사람들과 잘 어울려 지내고 있으며, 과거에 비해 수명도 증가하고 있어, 사회적 제도의 보강으로 다운 증후군 환자들이 사회에서 일반인과 섞여 지낼 수 있는 수 있는 기회가 증가되어야 한다.합병증 및 예후어린 나이에는 심장 질환과 폐렴 등이 주요 사망 원인이다. 나이가 증가하면서 산만해지는 경향이 있어 사고에 대한 주의가 필요하다. 경추 탈출은 드물게 발생하지만 대소변 습관이 변화하거나 갑자기 걷지 못하면 목 척추에 대한 검사가 필요하다. 수술 시 또는 폐렴 등으로 아플 때, 목을 과도하게 뒤로 젖히는 자세는 피하는 것이 좋다. IQ 검사는 5세 이전에 높게 나오지만 실제 나이가 증가할수록 떨어져 성인이 되면 평균보다 낮아지므로 지속적으로 다른 사람의 도움이 어느 정도 필요하다.간호태아세포의 염색체검사를합성장애
