선천적 유전, 다운증후군, 클라인펠터, 누난증후군, 터너증후군

소개

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목차

터너증후군
다운증후군
클라인펠터증후군
누난증후군

본문내용

urner syndrome
정의 및 원인
태어날 때부터 성염색체 이상으로 난소 발육 부전 등 많은 증상 증후가 생길 수 있는 증후군을 터너증후군 이라한다. 터너 증후군을 성선 발육부전증 이라고 한다.
여자 2,000~2,500명 중 1명이 발생되는 것으로 비교적 흔한 유전질환이다.

(정상세포는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체가 있다. 그러므로 46개의 염색체가 있는 셈이다. 성염색체는 X와 Y로 표시되며 남자는 X와 Y 각각 하나씩 있어 XY로 되어 있고 여자에서는 X염색체가 2개 있어 XX로 되어 있다. )

성염색체는 X염색체가 Y염색체 혹은 X염색체 결합에 따라 성을 결정시키는 이외에 성기와 신체적 모습을 나타내게 하며 또한 신장(身長)의 크기를 결정하는 인자가 포함되어 있다.
터너증후군에서는 임신이 될 때 X염색체가 한 개가 완전히 없어졌거나 혹은 일부분이 떨어져 나간 상태로 서로 결합되었다.
외국 통계에서는 터너증후군 환자 50%에서는 X염색체가 완전히 없어진 경우로 45개 염색체 밖에 없어 성염색체가 한개 뿐이므로 45X(23+22=45)로 표시한다.
터너증후군 환자 20%에서는 어떤 세포는 46개 염색체가 있고 어떤 세포는 45개 염색체가 있어 모자이크(45X/46X)형으로 되어 있어 진단하기 어려운 경우도 있다. 또한 터너증후군 환자 나머지 30%에서는 성 염색체가 2개가 있어 전체 염색체는 46개이나 성염색체 한 개가 부분적으로 떨어져 나갔거나 변형되어 있는 상태에 있어 성염색체의 유전인자를 충분히 반영시키지를 못한다.

참고자료

· 없음