[클라인펠터]클라인펠터 증후군

소개글

클라인펠터 증후군

1. 클라인펠터 증후군이란?!

2. 유전양상

3. 증상

4. 치료

5. 최근연구

■ 기타 염색체 수와 관련된 증후군

목차

클라인펠터 증후군

1. 클라인펠터 증후군이란?!

2. 유전양상

3. 증상

4. 치료

5. 최근연구

■ 기타 염색체 수와 관련된 증후군

본문내용

1. 클라인펠터 증후군이란?!
일반 정상적인 성염색체(46개)는 남자는 XY이고 여자는 XX이다.
클라인펠터 증후군은 성염색체가 XXY 혹은 XXXY 형식을 띤다.
1942년 Klinefelter가 무정자증을 동반한 고환의 기능퇴화(testicular atrophy), FSH(여포자극호르몬) 상승 등을 주 증상으로 하는 증후군을 보고, 1959년 Jacobs와 Strong이 47, XXY라는 것을 밝혀냈다. 클라이펠터 증후군은 남성에서 나타나는 증후군이다. 이는 남성의 성염색체에 X염색체나 Y염색체가 추가로 더 있는 경우이다. 즉 정상적인 남성의 성염색체에 X염색체가 추가로 더 있는 질환으로 신생아 남아 1,000명당 1 명에서 볼 수 있는 다 염색체로서 성적 발달에 지장이 초래되는 질환 중 가장 흔한 경우이다.
2. 유전양상
잉여의 X 염색체의 60%는 어머니쪽에서 유래되며 40%는 아버지쪽에서 유래된다. 어머니쪽에서 유래된 경우에는 첫 번째 또는 두 번째 감수분열시기에 불분리가 일어 나 유발되며, 아버지쪽에서 유래된 경우에는 첫 번째 감수분열시기에 XY 염색체를 갖는 정자가 만들어진다. 어머니의 나이가 많아질수록 위험도 증가한다.
3. 증상
클라인펠터 증후군 아기들은 외부 성기가 발달되어 있음에도 불구하고 고환이 위축되어 작아져 있고, 무정자증 등으로 인해 생식능력이 결여되어 있으며, 또한 정상 남자보다 약간은 키가 크나 신체적 기형은 꼭 동반되지 않는다. 염색체 상으로는 남성 염색체를 가졌음에도 불구하고 여성처럼 유방이 발달해 있으며 비만 증세를 보인다. 대개 사춘기 이전에는 진단되지 않으며 흔히 경미한 정신지체가 동반된다. 2차 성징이 나타나지 않으며 가슴이 나오고 정자가 없고 기본적인 고환과 전립선은 있으나 음모나 얼굴에 털이 없다. 또 긴 팔과 다리를 갖고 있으며 손과 발이 크고 가슴 부위가 발달되어 있다. 학습은 느리지만 정신지체는 아니다.

참고 자료

없음