[유전학 실험] Human Karyotype 실험 및 최근연구

목차

1. 목표
2. 염색체 이상에 따른 유전 질환의 예
3. 재료 및 방법
4. 결과 및 고찰
5. 참고문헌

본문내용

목표
1. 핵형분석에 대한 전체적인 이해와 분석에 쓰이는 용어들을 명확히 이해한다.
2. 정상적인 사람의 핵형을 그림으로 분석하고, 국제적 분류기준에 따라 염색체를 분류하는 방법을 이해한다.
3. 핵형분석을 하는 이유를 설명할 수 있다.
4. 정상적인 남*여의 핵형과 염색체 이상에 따른 유전질환의 예를 이해한다.

핵형은 세포의 핵분열 중의 중기 또는 후기에 나타나는 염색체의 형태·크기·수의 특징을 말하는데 핵형 분석에 의하여 생물간의 계통·분류나 유연관계를 어느 정도 알 수 있다. 사람의 핵형 표기법은 국제적으로 통일되어 있는데, 처음에 염색체의 총수를 쓰고, 성염색체의 구성을 표시하여 남자는 44＋XY, 여자는 44＋XX로 나타낸다. 염색체는 세포분열 시 핵 속에 나타나는 굵은 실타래나 막대모양의 구조물로 유전물질을 담고 있다. 세포분열의 전기 때 핵 속의 염색사가 응축되어 염색체를 형성한다.
염색분체는 세포는 간기 동안에 유전정보를 복제하여 세포분열이 일어나서 유전정보가 반으로 나뉘더라도 전체 유전정보의 양에 변화가 없도록 하고 있다. 세포가 간기 동안 유전정보를 두 배로 복제하여 분열기에 염색체로 응축되면 같은 정보를 가지는 염색체가 한 쌍이 생기게 되고 이 둘은 말기에 분열되기 전까지는 하나의 염색체로 행동하게 된다.

<중 략>

결과 및 고찰
우선 다운 증후군은 상동 21번 염색체의 이상으로 나타나는 유전자 질환이다. 일반적으로 모든 유전자는 2개의 쌍으로 존재하는데 이 다운증후군에서 21번 염색체는 삼염색체를 갖는다. 대부분의 경우 배세포 단계에서 (태아이전, 수정후) 염색체 수가 비정상적이면 태어나기 전에 대부분 유산된다. 그러나 이 삼염색체성 21번의 경우(다운증후군) 유전적 균형을 심하게 해치는 것이 아니기 때문에 살아남기도 한다.
이 다움증후군은 염색체 이상 유전병 중에는 가장 흔한 병으로 미국 신생아중 700명 중 1명은 이 병이 발견된다고 한다. (우리나라에선 1100명중 1명)
또한 다운증후군 환자는 백혈병 알츠하이머 병등이 잘걸린다,( 21번 염색체에 이 유전형질이 있으므로) 또 키가 작고 심장 기형이나 호흡기 질환 치아 불균형등이 쉽게 나타난다.

참고 자료

네이버 지식-in