[생명과학]터너증후군이란(Turner syndrome)

소개

대학원 의학유전학과에 재학중이며
질병에 관한 간단한 원인과 증상 진단 및 치료에 관하여
각 싸이트를 조사하여 작성하였습니다.

목차

1. 터너증후군이란(Turner syndrome)?

2. 원인
-염색체와 유전자에 대한 이해
모자이크현상 (mosaicism)

3.증상
(1). 신체적 특징
1) 성장 - 저신장(키가 작다)
2) 얼굴 & 목
3) 귀
4) 가슴
5) 팔다리
(2) 성적 발달 장애
(3) 기타
1) 심장(Heart) 질환
2) 신장(Kidney) 질환
3) 부종
4) 피부
5) 소화기 질환
6) 성선부전
7) 골다공증
8) 당뇨
9) 갑상선 질환
4. 진단

5. 치료
1) 신체적 이상을 교정
2) 성장장애의 치료
3) 성적 발달장애 치료

본문내용

1. 터너증후군이란(Turner syndrome)?

터너증후군(Turner syndrome)은 여성에서만 나타나는 성염색체 이상 증후군으로, 여성에게 정상적으로 두 개 존재해야 할 X 염색체가 없거나 불완전할 때 생긴다. 비록 터너 증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았지만 연구자들에 의하면 성세포가 분열하는 동안 돌연변이가 생기면서 이 질환이 발생한다고 여겨지고 있다.

터너증후군(Turner syndrome)이란 명칭은 1938년 터너(Henry Turner)라는 의사는 키가 작고, 성적발달(性的發達)이 되지 않고, 목이 짧고, 외반주(팔이 팔꿈치 부위에서 몸통에서 멀어져 있음)가 있으며 뒷머리가 정상보다 많이 내려와 있는 여아 7명을 처음으로 발표하였다. 터너는 그 원인이 무엇인가를 몰랐으며 단지 이러한 증상을 나타내는 병이 있다는 것을 의사모임에서 알렸다. 그 후 이러한 증상들을 나타내는 경우를 터너증후군이라 부르게 되었다.

21년 후에 포드(C. E. Ford)씨는 터너증후군의 원인은 성염색체의 이상으로 초래된다는 사실을 알게 되었다. 정상 여자의 성염색체는 XX 2개로 구성되어 있는데 터너증후군의 환자들은 X 염색체가 한개만 있거나 두개가 있더라도 한 개가 부분 결손이 있는 것을 알게 되었다. 그리고 이러한 성염색체의 이상이 신체적 이상을 초래시킨다는 사실을 알게 되었다. 일부 의학자들은 난소가 덜 발달되어 있으므로 성선형성부전증이라 부르자고 주장하기도 한다.

사춘기(2차성징) 발달이 안 되거나 미약한 것이 특징이다. 또한 목이 두껍고 짧으며, 머리카락 선이 뒷목의 아랫부분까지 내려와 있고, 이외에 여러 가지 신체의 기형들이 나타난다. 특히 골다공증, 2형 당뇨병, 그리고 갑상선 기능 저하증이 잘 생긴다.

터너증후군은 여자 2,000~2,500명 중 1명이 발생되는 것으로 비교적 흔한 유전질환이다.
터너증후군은 적절히 치료를 받음으로써 건강하고, 생산적이며 행복한 생활이 가능한 병이다.

2. 원인

-염색체와 유전자에 대한 이해
우리 몸은 수십만 개 이상의 세포로 구성되어 있다.

참고자료

· 없음