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[성과일상]성과 일상 (연구노트)

1 주차 : 이 강좌의 수강 동기안녕하세요.성과 일상이라는 과목을 수강하게 된 이라는 학생입니다.저는 생명과학과 이여서 이 강좌가 성과 일상이라는 면에서 어떻게 보면 생리적으로 생명과 관련이 있다 생각하여 쉽게 이 강좌를 풀어 갈수 있을 거라는 기대와 함께 이 강좌를 신청하게 되었습니다.성과 일상하면 일단 바로 추측되는 것이 바로 sex의 개념과 인체에 의한 일상이라고 생각합니다. 그래서 과의 특성상 이런 것에 관해서는 1학년 때부터 배워왔고 지금도 배우고 있는 상황이라서 이 강좌를 신청했는데, 강좌가 시작되면서 첫 강의 때, 이 강좌가 sex에 관련된 수업이 아니라 Gender를 의미함을 알 수 있었다. 그래서 좀 당황하긴 했지만, 나름대로 재미있고, 새로운 것을 알 수 있는 계기가 되리라고 생각했습니다.단순히 sex의 개념으로 풀어간다면 정말로 해부학이나 인체학에 관련된 수업의 연장일 것입니다. 하지만 Gender의 개념으로 풀어간다면, Gender가 사회적 성을 의미하기 때문에, 사회에서의 남성과 여성을 알 수 있고, 이것이 내가 나중에 사회에 나아갔을 때, 남자인 나는 남자의 입장에서 생각을 많이 하게 될 것이고 그렇다보면 알게 모르게 여성을 잘 모르기 때문에 말이나 행동에 있어서 실수를 하게 될 것이라고 생각한다. 이 강좌를 통해서 여성을 좀 더 알고, 여성의 생각을 알고, 여성의 사회적 성을 알게 됨으로서 나중에 사회에 나아가서도 많은 도움이 될 것이라 생각한다.특히나 토론을 통해서 여성의 생각을 접할 수 있어서 좋은 것 같습니다. 나 혼자만의 생각이나 남성들만의 생각을 공유할 수밖에 없는 저로서는 여성의 생각을 듣게 됨으로서 여성을 좀 더 이해하고, 올바르게 여성을 대할 수 있을 것이라 생각합니다.여성들과 토론을 할 수 있는 기회가 잘 주어지지 않기 때문에 이 강좌의 토론에 많은 관심을 가지고 있습니다.되도록 많은 사람의 글을 읽고, 사람들의 생각을 이해하기 위해서 노력하겠습니다.이 강좌를 통해서 여성을 많이 이해하고 배울 수 있을 것 같다는 생각는 게임이 윷놀이 밖에 없는 것 같습니다.3주차 : 자신의 어머니 또는 아버지의 삶을 전통적인 성역할과 관련하여 돌아보기아버지의 삶을 전통적인 성역할에 비교하기에 앞서 남성의 성 역할과 전통적인 성역할에 대해서 알아야 할 것 같아서 간단히 서술하려합니다.남성의 성역할은 강하고 이지적이고 진취적이고 신념이 강하며, 사회적, 경제적, 외향적, 공격적, 이성적, 적극적이고 주도적이어야 함이 기대되었다. 의지력과 자립심이 강해야 되는 반면 감수성이나 모성애적 역할은 없다고 보았다.전통적인 성 역할은 가족에서의 여성과 남성되기는 가족의 구조적 측면과 부모의 태도 및 가치관의 측면으로 나누어 살펴볼 수 있습니다. 부모의 태도와 가치관을 살펴보면 지금까지 부모들은 대부분 전통적인 의식을 가지고 있어 여아에게는 순종, 온순, 착함을 그리고 남아에게는 용기, 리더십, 자신감을 가르쳤습니다. 그래서 남아에게는 눈물을 보여서는 안 된다. 싸움에서는 이겨야 한다. 사내대장부다워야 한다와 같은 것을 요구하며 반면 여아에게는 네가 양보해야 한다. 그렇게 해서 누가 너를 데려가겠느냐, 조심해야 한다. 예뻐야 한다와 같은 식으로 양육합니다.아버지의 삶을 돌아봤을 때, 아버지는 그 옛날 전통 유교사상의 힘입어 어린시절을 보내셨습니다. 왜 그렇게 추측을 하느냐 하면 저희 집은 전통적인 한 옥집에 살고 있었고, 저희 큰누나는 마을의 서당이라는 곳에서 천자문등을 배웠기 때문입니다. 부모님이 자식에게 하는 것을 보고 그 부모가 어떻게 지냈는지 추측을 한거십니다. 더군다나 저희 집은 종가집이여서 유교 사상에 힘을 더 입었다고 생각합니다. 그래서 아버지는 여성들이 해야 된다고 인식되어 있는 집안일은 거의 하지 않고 자라셨습니다. 그래서 지금도 저희 아버지께서는 집안 청소를 하신다거나 음식을 준비하거나 설거지를 도와주시는 등의 일은 거의 하지 않으십니다. 가끔 가다가 도와주시긴 하지만 말입니다. 무슨 일에 결정함에 있어서도 아버지가 가족회의를 하시기는 하지만 대부분이 아버지의 의견을 따르고 있습니다. 는 쉽게 마음 상해서 삐지면 안되는겁니다. 삐지는건 여자들만의 특권인것처럼 남자는 절대로 그래서는 안된다는 식의 이야기를 사람들은 하곤합니다.또 많이 들었던 것이 남자가 이런 것도 못하냐 라는 식의 말인 것 같습니다.남자라면 꼭 못을 잘 박아야 하는 것은 아니지 않습니까. 남자라면 꼭 체력이 좋아서 아무리 무거워도 다 들어야 하는 것은 아니지 않습니까. 그리고 대담성을 테스트 하는 식으로 높은 곳에서 뛰어 내리기, 구름사다리 아무렇지 않게 성큼성큼 걸어서 넘어가기등 못할 수도 있는 것 아니겠습니까. 남자가 그것도 못하느니 이런 것도 못하면 넌 남자도 아니라는 식의 말들을 친구들끼리 많이 주고 받았던 것 같습니다. 그 말을 들어서 하기 싫은데도 하게 되고, 내가 했으니까 너도 해봐라 는 식으로 “니가 남자냐 이런 것도 못하고 이킁 바보야 바보야 넌 남자도 아니다!!” 이런 말을 했던 것 같습니다.정말이지 사소한일에 남자를 거론했던 것 같습니다. 남자라면 마음이 넓어야 하고 대담해야하고 너그러워야 하고 눈물 흘리지 말아야하고... 남자라면 이래야 한다는 식의 이야기들은 어린시절부터 지금까지 조금씩 자주 들었던 것 같습니다. 그 말들을 무시하고 살수는 없는 것 같습니다. 무시했다면 어린시절과 마찬가지로 속 좁고 작은 것에 욕심을 많이 부리며 울보이고 대담하지 못했을 거라 생각합니다. 저런 것들은 어느 정도는 있어야 한다고 생각합니다. 저런 말들을 들으면서 조금은 너그러워져야지 대담해져야지 마음 넓게 가져야지 작은 것에 욕심 부리지 말아야지 등의 생각들을 하게 되고, 생각한 것이 몸에 자연스럽게 익혀지면서 조금은 나은 사람이 되어가는 것 같습니다.5 주차 : 현재 방영중인 TV 드라마(각자선택)에 나타난 여성상과 남성상 비평텔레비전의 드라마에서 그려지는 여성의 모습은 다양합니다. 남자의 사랑을 얻기 위해 목숨을 거는 여성이 있는가 하면 출세를 위하여 온갖 수단을 동원하였지만 결국 파멸하는 여성도 있습니다. 또, 남편의 내조나 딸의 성공을 위하여 헌신하는 어머니가 있는 부족의 삶에 대한 나의 생각모쏘족의 결혼은 크게 의미가 없다고 생각합니다. 결혼이라 함은 남자와 여자가 서로 의지하면서 서로의 부족한 부분을 채워가면서 살아가는 것이라고 생각합니다. 그러나 모쏘족의 결혼은 결혼의 의미를 벗어나 단지 자녀를 낳기 위한 수단으로서 성관계만을 위한 결혼이라고 생각됩니다. 남자가 밤에만 찾아가서 할 수 있는 것이 무엇이겠습니까. 오로지 성관계뿐이라고 생각합니다. 서로간의 이해와 믿음이 바탕이 되는 사랑에 의해서 결혼하는 것이 아니라 성적인 쾌락과 자식을 낳기 위한 수단으로서의 결혼이라는 생각이 듭니다. 여자들은 관계를 가지고 싶은 남자들 모두와 관계를 가질 수 있고 남자들은 관계를 가지고 싶지 않은 여성과도 관계를 가져야하고, 모쏘족의 여성은 능동적이고 하고자 하는 것에 대해서는 다 할 수 있지만 남성은 수동적이고 하고자 하는 것에 대해서 하지 못하고 오로지 노동력만을 제공하며 사는 노예로 비춰집니다.아라페쉬인들은 여성적인 면을 많이 가지고 있는 사람들 같습니다. 남녀 모두가 여성처럼 부드러우며 예민하다고 했고, 공격성과 경쟁에 대한 관념을 가지고 있지 않다고 했기 때문에 여성적인 면이 많아 보입니다. 그러나 남녀의 성차에 대해서 전혀 없는 것이 아닌 것으로 보인다. 아라페쉬인들 역시 여자들은 손쉬운 일이며 덜 힘든 일등을 하고 남자들은 거친 사냥이나 힘을 쓰는 일등을 합니다. 이 부족의 삶은 나이가 어린 여자를 아내로 맞아 살아가는 남자 들이여서 딸을 대하듯이 하기 때문에 공격성이나 경쟁에 대하나 관념이 없는 것 같습니다.먼더거머인들 부족의 삶은 여자를 아내를 얻기 위한 교환의 수단으로 이용하기 때문에 여자의 가치가 높은 것으로 보입니다. 그 수단적인 면에서 가치가 높다는 것이지 여자의 성역할이나 사회적 지위 등을 고려했을 때는 인권이 중요시 여겨지고 있다고는 생각되지 않습니다. 일부다처제의 제도 속에 살고 있기 때문에 한남자의 아내들이 서로를 질투하기 때문에 공격성을 많이 띄고 사랑받기 위해서 강해져야 했던 것 같습니다.챔블리 나무를 캘 때 뿌리를 잘라야 했기 때문에 수많은 삽을 부러뜨렸습니다. 그렇게 캔 수백그루의 대나무는 벌거벗은 산으로 옮겨져 심어졌습니다. 대나무를 심은 후에는 대나무는 물을 많이 먹는 나무이기 때문에 매일 같이 그 산에 물을 주기 위해서 부대원들이 모두 올라가서 물을 주었습니다. 아침에 일어나자마자 물을 주러 산에 한번 올라가야 했고, 저녁에 해떨어지면서 또 물을 주기 위해서 그 산을 올라가야 했습니다. 산을 깎고 대나무를 캐다 심고하는 기간은 석 달 정도가 되었으며, 그 후 꾸준히 대나무가 뿌리를 내리고 제대로 자랄 때까지 물을 주는 기간 동안해서 아주 끔찍한 경험을 했습니다. 상관의 말 한마디에 따라 그 밑에 있는 병사들은 무척이나 많은 고생을 해야 했습니다. 힘든 것도 힘든 것이지만 매일 같이 끝이 보이지 않는 일을 해야 했기 때문에 군 생활 하는 동안 가장 싫었던 경험중의 하나로 이야기 하고 싶습니다. 이것 말고도 앞마당에 꽃이 좀 있었으면 좋겠다는 연대장의 말 한마디에 그 앞에 꽃밭이 조성되기도 하였습니다. 군대는 상관의 명령에 의해서 움직여지는 사회임을 절실히 느낄 수 있었고, 상관의 말 한마디가 그 밑에 있는 부하를 죽이기도 살리기도 한다는 것을 느낄 수 있었습니다.8 주차 : 전인권, 2003, 남자의 탄생, 푸른숲, 감상문 쓰기남자의 탄생이라는 책은 대담한 자기분석적 태도가 인상적인 솔직담백한 책입니다. 이 책은 자신의 5살부터 12살까지를 소재로 하고 있는데, 풀어가는 방식이 아주 적나라하고 솔직하여서 재미 면에서도 빠지지가 않습니다. 비밀 이야기는 그 희소성 때문에 더 흥미롭게 느껴졌습니다.아버지 부분에서 책을 읽어 내려갈수록 나의 아버지를 생각하게 되었습니다. 책의 아버지처럼 신분의 감옥 속에서 자신의 역할에 부담을 가지고, 이에 대한 강박관념을 가지시지는 않으셨나 생각하였고, 아버지는 엄해야 하고, 아버지로서의 역할을 제대로 해야만 아버지로서의 권위가 선다는 것, 또 아버지는 좀 거리가 있어야 한다는 것이 자식들에 대한 사랑을 표현하기에다.

사회과학| 2006.05.14| 12페이지| 1,000원| 조회(852)

페미니즘, 성과일상, 바람난 가족, 모쏘족, 남자의 탄생

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신경섬유종증 타입 1(Neurofibromatosis Type1 )-희귀난치성 유전질환

신경섬유종증 타입 1(Neurofibromatosis Type1 )개요신경섬유종증 타입1은 폰 레클링하우젠 (Recklinghausen) 병이라고도 불린다. 이 병은 신경과 피부에 여려개의 양성 종양 (신경섬유종)과 피부의 비정상적인 착색이 증가 혹은 감소하는 특징이 있다. 색소 침착은 대게 핏기 없는 황갈색 혹은 밝은 갈색의 침착이 몸통의 피부나 다른 부위에 주근깨처럼 나타나며 특히 팔 아래 (겨드랑이)와 사타구니에도 색소침착이 나타난다. 이런 증상은 1세가 될 때가지 나타나며, 시간이 지날수록 크기와 그 수가 증가하는 경향이 있다. 출생시 혹은 어린 아동기에는 그물모양의 신경섬유종으로 구성된 상대적으로 큰 양성종양이 나타날 수 있다. NF-1 환자는 또한 눈의 착색된 부위의 양성 종양과 같은 결절 혹은 시신경의 종양으로 발전할 수 있다. 이는 망막의 신경이 많은 가장 깊은 부분으로부터 뇌로 신경자극을 전달한다. 악성종양으로 발전하는 경우가 드물게 나타난다. 이 질환이 의심되는 경우 가족들에 대한 주의깊은 관찰이 필요하다. NF-1은 대두증과 상대적으로 작은 키가 특징이다. 뇌에서 전기적 활성이 조절되지 않는 삽간상태 (발작), 학습장애, 언어장애, 비정상적인 활동성 증가 (활동항진상태)와 골격기형, 척추측만, 굽은 하체와 특정 뼈의 부적절한 발달과 같은 증상이 나타난다. 환자의 증상과 심각성은 사례에 따라 매우 다양하게 나타난다.DEFINITIONNeurofibromatosis type 1(NF 1) is characterized by benign tumors involving peripheral nerves(neurofibromas), cafe-au-lait skin macules, and axillary and inguinal frecking. other findings may include bony lesions, learning disabilities, short stature, and optic glioma.정의신경섬유종 타입 1(NF1)은 말초 eurofibromatosis type 2 ; Multiple cafe-au-lait spots ; McCune-Albright syndrome; Tuberous sclerosis.감별 진단신경섬유종증 타입 2 : 다발성 담갈색 반점 ; 맥쿤-알브라이트 증후군SYMPTOMS AND SIGNSVarious aspects of the disease emerge with age. At birth, the most common finding is multiple cafe-au-lait spots. Features that occur in early childhood include axillary and inguinal freckling, Lisch Nodules, and large head and short stature. Congenital bony lesions are also seen, particularly pseudoarthrosis and sphenoid wing hypoplasia. Learning disabilities including Hyperactivity are common. Optic gliomas sometimes occur. Rarely, hypertension may be notes related to renal artery stenosis or pheochromocytoma of the adrenal gland. As children enter adolescence, most will have the characteristic Lisch nodules on the irises, and cutaneous neurofibromas begin to appear and continue into early adulthood. Scoliosis may become apparent. Malignant nerve sheath tumors may occur in early to mid-adulthood and typically arise in plexierty, astrocytomas of the brain and spinal cord, cerebrovascular malformation, and seizure disorders.증상과 징후질병의 다양한 양상은 나이에 따라 다르게 나타난다. 출생시, 가장 공통된 증상은 다양한 담갈색 반점이다. 유아기에 나타나는 특징은 겨드랑과 서혜부의 반점, 리쉬결절, 그리고 큰 머리와 짧은 키를 포함한다. 타고난 뼈의 병변 또한 두드러진 가상관절증과 접형골 날개 형성저하증으로 나타난다. 과다활동을 포함하는 학습 장애가 보통이다. 때로는 시신경교종이 발생한다. 드물게, 신동맥협착증이나 부신의 크롬친화세포종과 관련된 고혈압이 보고된 경우도 있다. 청소년기에 이르러서는, 대부분 홍채에 리쉬결절의 특징을 가지게 되며, 이른 성인기에 들어가면서 피부 신경섬유종이 나타난 후 계속 지속된다. 척추측만증은 또렷하게 될 것이다. 중년기에 초기 악성 신경수초종양을 발견할 수 있고, 총상신경섬유종의 발생이 전형적으로 일어난다. 일반적으로, 고통의 크기와 위치가 연관 되었다 하더라도, 신경학적 기능은 지속된다. 드물게 뇌졸중의 발생이 보고 되었다. 다른 드문 합병증은 사춘기 시기가 조기발달 또는 지연되는 경우, 뇌와 척수의 별아교세포종, 뇌혈관기형, 발작장애를 포함한다.ETIOLOGY / EPIDEMIOLOGYNF1 is inherited as an autosomal-dominant disorder in nearly half of patients and as a new mutation in the remaining patients. The disease is due to a mutation in the neurofibromin gene on chromosome 17. The incidence of NF1 is reported to be 1 in 3,500, and the prevalence has been estimated to be 1 in 4,400. It occurs equally in 이 질환을 남녀 동등한 비율로 발병되고, 특정 민족이나 인종과는 관련이 없다.DIAGNOSISTwo of the following features are necessary to make a clinical diagnosis of NF1 : six or more cafe-au-lait spots more than 5mm in diameter in prepubertal children and larger than 15mm after puberty; two or more neurofibromas of any type or one plexiform neurofibroma ; freckling in the axillary or inguinal region ; an optic glioma ; two or more Lisch nodules; a distinctive, bony lesion, such as sphenoid wing dysplasia or thinning of a long bone with or without pseudoarthrosis; or a first-relative with NF1 by these criteria.진단NF1의 임상적 진단을 내리는데 필수적인 증상 두가지는 다음과 같다. : 사춘기전의 아동기에 직경이 5mm 보다 크고 사춘기후의 15mm보다 큰 여섯 개 이상의 담갈색 반점 ; 둘 또는 둘 이상의 신경성유종 또는 총상신경섬유종 ; 겨드랑 또는 서혜부의 주근깨 ; 시신경교종 ; 둘 또는 둘 이상의 리쉬결절 ; 식별가능한 접형골 날개 형성장애 또는 가관절 유무에 의한 긴뼈의 얇음 ; 또 이 기준에 의거한 NF1의 초기관계(부모자식의 관계로 추정).TREATMENTstandard Therapies : Routine pediatric ophthalmologic evaluation is recommended, as is MRI for any children with detected visual changes or neurologic changesadiation therapy are recommended. Plexiform neurofibromas can grow and produce problems related to location and size and surgical removal is a consideration. Because the tumor is integral to a functional nerve, excision can produce neurologic deficits. In some cases, surgical debulking may preserve essential function with minor sensory loss. Malignant degeneration of a plexiform neurofibroma occurs in less than 10% of patients. Current therapy includes strategic timing of radiation, surgery, and chemotherapy. If renal artery stenosis or a pheochromocytoma is present, surgical treatment is effective.Investigational therapies : Aspects of NF1 under investigation include plexiform neurofibromas, optic gliomas, pheochromocytomas, and malignant nerve sheath tumors.치료표준 치료법 : 시각과 신경학적 변화를 발견하기 위해 아동의 MRI 검사와 같은 소아과와 안과의 정기적인 검사가 필요하다. 신경섬유종은 외과적 수술로 제거 할 수 있다. 학습 장애, 주의력과 중재와 같은 특수 교육의 조기 치료를 한다. 시신경교종이 진행되는 환자를 위해 화학요법과 종종 방사선치료가 권장된다. 총상신경섬유종은 증가하면서 위치와 크기와 관련된 문제가 발생하며 외과적 수술을 고려 할 수 있다. .

의/약학| 2007.12.18| 4페이지| 1,000원| 조회(1,562)

종양, 신경섬유종증, NF1 유전자, 폰 레클링하우젠, 담갈색 반점

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주버트 증후군 (Joubert syndrome) : 희귀난치성 유전질환 평가B괜찮아요

주버트 증후군 (Joubert syndrome)개요주버트 증후군은 1969년 처음으로 보고되었고, 평형감각을 조절하는 뇌 부분의 기형과 관련된 매우 희귀한 신경학적 질환이다. 가장 일반적인 형태상의 특징은 근육 조절 불가능, 비정상적인 호흡형태, 수면 무호흡, 비정상적인 안구와 혀의 운동, 저혈압 등을 포함한다. 다른 기형으로는 다지증, 갈라진 입술이나 입천장 (위턱), 혀의 비정상적 형태, 발작 등이 있으며, 다소 약화된 정신 지체도 포함된다. 유아기에는 헐떡거리는 불규칙한 호흡이 나타날 수 있다. 주버트 증후군은 망막 위축증 (retinal dystrophy)이 있는 경우와 없는 경우의 두 그룹으로 나뉘는데 망막 위축증는 신장의 낭종 (renal cysts)과 함께 나타난다. 신장의 낭종은 수피에 작고 집합적인 형태로 생기며, 이것이 형성된 신장은 세포 조직사이의 만성적인 염증이나 섬유증을 가진다.DEFINITIONJoubert syndrome is an autosomal-recessive form of agenesis of the cerebellar vermis. Clinical manifestations include hypotonia, developmental delay, mental retardation, ataxia, abnormal respiratory patterns, abnormal eye movements, and retinal dystrophy.정의주버트 증후군은 소뇌벌레 무형성 질환으로 상염색체 열성 형질이다. 임상적 소견은 근육긴장저하, 발달 지연, 정신 지체, 조화운동불능, 비정상 호흡 패턴, 비정상 안구운동, 그리고 망막 형성이상이 나타난다.SYNONYMSJoubert-Boltshauser syndrome; Cerebellar vermis agenesis; CPD IV; Cerebello- parenchymal disorder IV.유의어주버트-볼츠쉐어저 증후군 ; 소뇌벌레 무형성 ; CPD IV (CPD : cephalopelviitscher-Schinzel syndrome ; 3C(cranio-cerebello-cardiac) syndrome ; CHARGE association ; Occipital encephalocele ; Arima syndrome ; Senior- Loken syndrome ; Cerebellar vermian hypoplasia ; Oligophrenia ; Congenital ataxia ; Coloboma ; Hepatic fibrosis syndrome ; juvenile nephrophthisis due to NPH1 mutation.감별 진단렛츠 증후군 ; 모르 증후군 ; 댄디-워커 기형 ; COACH 증후군 ; 릿스쳘-스친젤 증후군 ; 3C(두개-소뇌-심장) 증후군 ; CHARGE 연관(Coloboma(결손), Heart disease(심장질병), Atresia choanae(뒷코구멍 패쇄증), Retared growth & development (성장과 발달 지연)or CNS anomalies(중추신경계 이상), Genital anomalies (생식기 이상) &/or hypogonadism(생식샘저하증), Ear anomalies(귀이상) &/or deafness(난청) Associations(연관)) ; 후두 뇌류 ; 아리마 증후군 ; 시니올-로켄 증후군 ; 소뇌 벌레 형성저하증 ; 정신비약 ; 선천적 조화운동불능 ; 결손 ; 간 섬유증 증후군 ; NPH1 변이 때문에 소아 신장폐결핵.SYMPTOMS AND SIGNSAffected children present with nonspecific features such as hypotonia, ataxia, and developmental delay. Careful examination of the face show a characteristic appearance : large head, prominent forehead, high rounded eyebrows, epicanthal foldow-set and tilted ears. Oculomotor alterations are common and include decreased smooth pursuit and vestibuloocular reflex cancellation, partial to complete oculomotor apraxia both in the horizontal and vertical directions, and hypometric saccades if oculomotor apraxia is not complete. A classification into two groups has been proposed on the basis of the presence or absence of retinal dystrophy. The group with retinal dystrophy has a high prevalence of multicystic renal disease. Respiratory alterations are prominent. In the neonatal period, most children have hyperpnea intermixed with central apnea. Congenital hepatic fibrosis has also been reported, usually in association with congenital medullary cystic renal disease. The renal cysts are multiple, small, and cortical, and affected kidneys also have interstitial chronic inflammation and fibrosis. polydactyly and soft tissue tumors of the tongue occur less frequently.증상과 징후영향을 받은 어린이는 근육긴장저하, 조화운동불능, 그리고 발달 지연과 같은 비특이적인 특징이 나타난다. 얼굴의 주의 변화는 일반적이고 감소된 원활추종운동을 포함하여 안구 운동 실행증이 불완전한 경우에 전정안구반사 해제, 수평과 수직 방향에서 부분적으로 완전한 안구운동실행증과 측정저하 획보기안구운동이 나타난다. 망막 형성이상의 유무에 의해 두 그룹으로 분류 된다. 망막 형성이상을 가진 그룹은 다발성 망막 질병의 유병률이 높다. 호흡 변화는 두드러진다. 신생아 기간에, 대부분의 아이들은 중추적 무호흡과 섞인 호흡 항진증이 나타난다. 선천적 간 섬유증 또한, 보통 선천적 수질낭성 신장 질병과 관련되어 보고 되었다. 신장 낭종은 다수의 작은 피질이고, 영향을 받은 신장 또한 만성 간질성 염증과 섬유증을 가진다. 다지증과 혀의 부드러운 조직 종양은 종종 발생 빈도가 낮다.ETIOLOGY / EPIDEMIOLOGYThe biochemical and genetic basis of Joubert syndrome is unknown, and a specific chromosomal locus for this disorder has not been identified. Recent studies suggest that Joubert syndrome may result from a specific gene defect. PAX (PAX2, PAX5, PAX8) and EN family genes contribute to midhindbrain formation and cerebellar development. Other investigations have identified the nephrophthisis(NPH) gene complex as potentially causing Joubert syndrome. In the autosomal-recessive form (type A), homozygous deletions have been described as causative in more than 80% of patients. In type B Joubert syndrome, diffa variant of the carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome.병인/ 역학주버트 증후군의 생화학과 유전학적 기초는 알려지지 않았고, 이 질병에 대한 특정 염색체 위치도 식별되지 않았다. 최근의 연구는 특정한 유전자 결함이 주버트 증후군을 일으킬 수 있다고 보고된 바 있다. PAX (PAX2, PAX5, PAX8) 와 EN 가족 유전자가 중간후뇌 형성과 소뇌 발달에 관여한다. 다른 연구에서는 주버트 증후군의 잠재적인 원인으로 신장결핵증(NPH) 유전자 복합체임을 확인하였다. 열성-상염색체 형태(타입A)에서, 환자의 80%이상에서 동종접합 결혼이 원인으로 밝혀졌다. 타입 B 주버트 증후군에서는 NPH 유전자를 가진 신장외증상의 다른 결합으로 발생하기도 한다. 망막이영양증과 신장의 낭종을 가지는 주버트 증후군은 탄수화물-결함 당단백질 증후군의 변형으로 나타날 수도 있다.DIAGNOSISThe diagnosis is established by clinical and neuroimaging findings. The typical presentation includes developmental delay, abnormal eye movements, and episodes of abnormal breathing. Neuroimaging on axial sections demonstrates the "molar tooth sign" - deep posterior interpeduncular fossa, thick and elongated superior cerebellar peduncles, and hypoplastic or aplastic superior cerebellar vermis.진단진단은 임상과 뇌영상 소견에 의해 결정된다. 전형적인 증상은 발달 지연, 비정상적 눈 움직임과 비정상 호흡을 포함한다. 축면(치아 장축)의 절단면 상의 신경영상을 “구치의 징후” -깊은 후방 경간 오목, 두껍고 길어진 상소뇌각과 형성부전 ed.

의/약학| 2007.12.18| 4페이지| 1,000원| 조회(1,605)

염증, 주버트, 섬유증, 위축증, pax bn 우전자

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윌슨 병 (Wilson disease)- 희귀난치성 유전질환 평가A+최고예요

윌슨 병 (Wilson disease)개요윌슨병은 구리대사의 신경변성질환으로서 체내에 과다한 양의 구리가 축적되어 주로 간과 뇌의 기저핵에 침범을 하므로 간 기저핵 변성이라고도 불리는 유전질환이다. 이 질환은 진행성이며 만일 치료되지 않을 경우 간질환과 중추신경계 질환이며, 사마의 원인이 될 수 있다. 전 세계적으로 30,000 -40,000 명당 한 명의 빈도로 발생되고, 보인자율은 1/90으로 비교적 흔한 유전질환이다. 대부분의 사람들이 체내 요구량보다 더 많은 구리를 섭취하게 되며, 건강한 사람의 경우는 필요하지 않은 구리를 배설하게 되지만, 윌슨병 환자들은 그렇게 할 수 없으므로 문제가 발생된다. 구리는 출생 시부터 축적되며 많은 양의 구리가 간, 또는 뇌에 주로 침범하여 간염, 정신과적 또는 신경학적인 증상을 초래한다. 증상은 주로 청소년기에 나타나며, 황달, 복부팽만, 토혈, 복통의 증상을 보이며, 떨림, 걷고 말하고 삼키는 데 어려움을 보인다. 증상이 더 발전되면 살인의 경향이나 자살 행위, 우울, 공격성 등의 정신과적인 문제를 나타내며, 여성의 경우는 생리불순, 불임, 유산 등의 문제를 나타낸다. 윌슨병에서 가장 먼저 영향을 받는 장기는 간으로 구리가 담즙을 통해 배설되지 못하고 간세포 내 축적되어 세포손상을 일으킴으로 간경변증이 나타나게 된다. 윌슨병환자의 50% 정도가 단지 간에서만 손상을 받는다. 혈중구리 수치가 증가하는 이유는 혈청 내에서 구리의 운반을 맡고 있는 세룰로플라스민이 선천적으로 적거나 없기 때문이다. 다른 장기의 변화는 소뇌 기저핵의 변성이 일어난다. 또한 눈의 공막과 각막의 경계부에 녹갈색의 환이 나타나는데, 이것은 구리가 데스메트막 (각막 고유막과 내피막 사이에 있는 막)에 침착되기 때문이다. 구리가 침착되어, 간경변증을 동반한 진행성의 만성간염, 신경학적 손상, 신세뇨관 기능장애 등의 증상이 특징적으로 나타난다. 간장애가 나타나는 발병연령은 보통 8-20세이며, 신경증상은 12세 이전에는 잘 나타나지 않는다. 증상이 나타herited disease of copper toxicity causing liver disease and often a neurologic movement disorder and behavioral disturbance, usually presenting in teenagers or young adults.정의윌슨 병은 간질환과 종종 신경학적인 운동 장애와 행동 장애의 원인이 되는 구리 독성으로 보통 10대 청소년 또는 젊은 성인에서 발병하는 상염생체 열성 유전질환이다.SYNONYM : Hepatolenticular degeneration.동의어 : 간랜즈핵변성DIFFERENTIAL DIAGNOSISHepatitis ; Cirrhosis ; Liver failure ; parkinsonism ; Essential tremor ; Mood disorder ; Depression ; Substance abuse.감별 진단간염 ; 경화증 ; 간부전 ; 파킨슨증 ; 본태떨림 ; 감정장애; 우울증 ; 물질 남용SYMPTOMS AND SIGNSPatients with Wilson disease can present initially with a liver disease, a movement disorder, or a behavioral disturbance. The liver disease may mimic viral hepatitis, chronic active hepatitis, or cirrhosis. The patient may present with hepatic failure, which may be mild, moderate, or severe. The predominant signs and symptoms of the movement disorder include dysarthria, tremor, incoordination, and dystonia. Behavioral disturbances may antedate obvious liver or neussion, suicidal thoughts, sexual exhibitionism, and, occasionally, delusions or hallucinations.증상과 징후윌슨병을 가진 환자는 처음에 간질환, 운동장애, 또는 행동 장애를 나타낼 수 있다. 간질환은 바이러스 간염, 만성활동간염, 또는 경화증과 흡사할 수 있다. 환자는 경증, 중증 또는 심할 수 있는 간 쇠약을 나타낼 수 있다. 운동 장애의 두드러진 징후와 증상에는 말더듬증, 떨림, 협동운동실조, 근육긴장이상을 포함한다. 행동 장애는 수년 동안에 명백하게 나타나는 간 또는 신경학적인 질병보다 먼저 일어 날 수 있고, 일에 집중하는 능력의 손실 , 감정 조절의 손실, 우울증, 자살충동, 성적인 노출증, 그리고 때때로, 망상 또는 환각을 포함할 수 있다.임상증상소아연령에서는 주로 간 증상이, 20세 이후에는 신경정신증상이 주로 나타난다. 약 40-50%의 환자가 간장애를 나타내며, 35-50%의 환자가 신경증상, 또는 정신과적인 증상을 나타낸다. 다양한 형태로 발병되며 설명하기 힘든 신경학적 이상, 정신과적 이상, 간염, 용혈성 빈혈, 뼈의 이상, 혈뇨 등이 있을 수 있다. 각막환은 신경증상을 보이는 경우의 거의 모든 환자에게 나타난다.- 간 이상: 간 비대, 급?만성 간염, 전격성 간부전, 간경화, 복수, 부종, 식도정맥류에 의한 식도 출혈- 신경계이상: 파킨슨 증상(강직, 어눌한 움직임), 구음장애, 연하장애, 진전, 길항운동반복부전, 조정장애, 무표정한 얼굴, 비정상적인 눈의 움직임, 글쓰기가 어려워진다.- 정신과적 이상: 과잉 행동, 불안 또는 공포, 정서불안, 감정 조절이 어려운, 조울증, 우울증, 비정상적인 행동, 집중력이 떨어짐, 인성의변화, 정신착란 등이 나타난다.- 안과적 이상: 각막의 테두리를 따라 황록색의 특이한 Kayser-Fleischer ring이 나타나는데, 육안으로는 잘 볼 수 없고 slit lamp 검사로 확인할 수 있으며, 간질환만 있는 경우에는 없을 수도 있의 판코니 증후군이 있을 수 있다.- 골격 이상: 과인산뇨증 때문에 혈중 인산의 농도가 낮아져 골다공증, 구루병 및 뼈의 골절 등이 나타날 수 있다.ETIOLOGY / EPIDEMIOLOGYThe disease is the result of a mutation in gene ATP7B, which plays an important role in liver excretion of excess copper into the bile for loss in the stool. In most populations, the disease occure at a rate of approximately 1 in 40,000 people. It affects both sexes equally.병인 / 역학질병은 대변에서의 감소를 위해 담즙으로의 과잉구리의 간장배설시에 중요한 역할을 하는 APT7B 유전자의 돌연변이의 결과이다. 대부분의 인구집단에서, 약 40,000 명의 사람 중에 1명의 비율로 질병이 발생한다. 이 질환은 양쪽성에 동등하게 발병한다.DIAGNOSISInitial workup should include a thorough history, physical examination, blood counts(including platelets), and liver function tests. The presence of concomitant liver and brain disease is strongly suggestive of Wilson disease. Relative youth is a strong clue. Useful tests include 24-hour urine copper, an ophthalmologic slit-lamp examination for Kayser-Fleischer rings, and a serum ceruloplasmin. The gold standard for diagnosis is quantitative liver copper, mea강하게 의심해야 한다. 상대적 젊음은 강한 단서이다. 유용한 검사로는 24시간 소변에 포함된 구리, 카이제르-플라이세르(Kayser-Fleischer) 고리의 진단을 안과의 세극등검사, 혈청 세룰로플라스민을 포함한다. 진단을 위한 절대 표준은 바늘 생검 표본으로부터 측정한 간의 구리의 량이다.● 임상적 진단- 혈청의 ceruloplasmin, 구리의 농도측정 (윌슨병 환자의 경우 정상인보다 낮게 나온다)- 소변의 구리농도 측정 (정상인보다 높게 나온다)- 간에서의 구리농도 측정 (정상인보다 높게 나온다)● 분자유전학적 진단- ATP7B 유전자의 돌연변이 검색- ATP7B 유전자와 연관되어 있는 특정 microsatellite 마커를 이용한 연관분석- 각막에 구리가 침착하여 각막환이 생기는 것도 윌슨병의 특이적인 증상이다.TREATMENT (치료)standard therapies : All patients require lifelong anticopper therapy. Zinc acetate (Galzin) is recommended for maintenance therapy, treatment of presymptomatic patients, and for pregnant patients. A combination of trientine (Syprine) and zinc is recommended for the initial 4 months of treatment for hepatic patients. In patients with severe hepatic failure, hepatic transplantation is indicated. Penicillamine (Cuprimine), which has many toxic side effects, should be avoided in the initial treatment of neurologic symptoms, because it worsens the neurologic condition of apprped.

의/약학| 2007.12.18| 4페이지| 1,000원| 조회(771)

윌슨, 유전질환, 구리, APT7B, 간랜즈핵변성

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XYY 증후군 (XYY Syndrome) : 희귀난치성 유전질환

XYY 증후군 (XYY Syndrome)DEFINITIONXYY Syndrome (47, XYY) is a common cause of learnig disabilities in males. It is characterized by the presence of an additional Y or several Y chromosomes along with the normal male complement of XY.정의XYY (47, XYY) 증후군은 남성에게서 학습 장애의 원인이 공통이다. 그것은 추가적인 Y 의 존재 또는 XY의 정상 남성 보체에 더해진 몇 개의 Y 염색체의 특징이 있다.DIFFERENTIAL DIAGNOSISKlinefelter syndrome ; marfan syndrome ; Sotos syndrome ; Fragil X syndrome.감별 진단클라인펠터 증후군 ; 마르판 증후군 ; 소토스 증후군 ; 유약 X 증후군.SYMPTOMS AND SIGNSA common feature of this disorder is increased height, with a mean height of 187.2cm. No significant abnormal physical feature are associated whit XYY syndrome. Normal intelligence is typical, with IQ approximately 10 to 15 points less then siblings. Decreased muscle tone with learning problems and mild developmental delay occur as early as infancy. Motor dysfunction is evident within the first year of life. Speech delay is evident by 18 months and may be detected as early as 12 months. These children are very responsive to early intervention and treatment. Attention issues and increased activity level are present. Reading differences are common with an increased of dyslexia. Aggression can occur in some patients, but is related to language/learning issues and impulsivity. Variants include 48, XYYY or 49, XYYYY and simiar neurodevelopmental profile. Mosaic forms (46, XY/47, XYY) of this disorder are consistently associated with milder symptoms and fewer learning issues.증상과 징후이 질환의 공통적 특징은 큰 키로 187.2cm의 평균 신장을 가진다. XYY 증후군과 관련된 비정상 육체적 특징은 나타나지 않는다. 보통 지능은 다른 형제에 비해 IQ가 10에서 15점정도 낮은 양상을 보인다. 학습 장애와 경증 발달 지연을 가지는 근육 긴장 감소는 유아기 초기에 나타난다. 운동 기능 장애는 생후 1년 안에 뚜렷이 나타난다. 언어 발달 지연은 12개월 경 조기 발견 할 수 있고, 18개월때 뚜렷이 나타난다. 이런 아이들은 조기 시술과 치료에 매우 효과적 결과를 얻을 수 있다. 집중력과 활동 수준의 증가를 보여준다. 언어 장애의 증가로 독서력의 차이가 나타난다. 공격은 몇몇의 환자에게서 나타날 수 있으나, 그것은 언어/학습문제와 충동성과 관계있다. 변이는 48, XYYY 또는 49, XYYY 와 유사한 신경발달 양상을 포함한다. 이 질환의 모자이크 구성(46, XY/47, XYY)은 가벼운 증상과 조금의 학습장애와 관련있다.ETIOLOGY / EPIDEMIOLOGYXYY syndrome results from meiotic nondisjunction and the presence of an additional Y chromosome. XXY syndrome(XYY) occurs in 1 in 894 males.병인 / 역학XYY 증후군은 감수분열성 비분리와 Y 염색체의 증가로 발생한다. XXY 증후군(XYY)는 894명의 남성중에 1명이 발생한다.DIAGNOSISXYY syndrome is usually not diagnosed until learning issues are present. XYY syndrome is diagnosed in a growing population of children prenatally by amniocentesis and chorionic villus sampling.진단XYY 증후군은 일반적인 학습 장애가 나기전까지는 진단되지 않는다. XYY 증후군은 출생 전 태아의 양수천자와 융모막 융모 견본추출에 의해 진단된다.TREATMENTStandard Therapies : Early intervention services are strongly recommended, with an evaluation of muscle tone and strength completed by 6 months of age. Speech and language assessment should be performed by 24 months of age for the discrepancy between expressive and receptive domains of language. Reading assessment to rule out dyslexia by school age is strongly recommended.치료표준 치료 : 조기시술 업무는 근육긴장과 세기가 완성되는 6개월경에 평가하도록 강하게 권장된다. 말하기 능력과 언어 평가는 언어의 표현과 이해하는 범위 사이의 불일치로 인해 24개월에 실행되어야 한다. 취학 연령에서 언어장애를 배제한 독서력 평가는 강하게 추천한다.

의/약학| 2007.12.18| 2페이지| 1,000원| 조회(1,091)

학습장애, 성염색체, 큰신장, 비분리

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