A+ 아동간호학 페닐케톤뇨증 CASE 문헌고찰, 간호과정 - 잦은 구토와 관련된 체액부족

소개

페닐케톤뇨증에 관한 문헌고찰 및 간호과정 자료입니다. 좋은 성적 거두시기 바랍니다.

목차

1. 문헌고찰 (페닐케톤뇨증, Phenylketonuria)
1) 원인
2) 증상
3) 진단적 검사 및 치료
4) 간호

2. 간호과정
1) 간호과정 시나리오
2) 간호과정

본문내용

1) 원인
페닐알라닌 수산화 효소는 12번 염색체에 위치하고 있다. 이 유전자에 이상이 생기면 활성도가 일반인에 비해 저하된 효소가 생기는데, 효소 활성도는 유전자 이상의 종류에 따라 약간씩 차이는 있다. 1개의 유전자만 이상이 있는 경우에는 페닐알라닌 대사에 큰 이상이 없어 증상이 나타나지 않으나, 이상 유전자가 2개 있는 경우에는 효소 활성도가 너무 적어져 결국 페닐알라닌과 대사 산물이 축적되게 된다.

이 질환은 상염색체 열성 질환으로서, 한국에서의 빈도는 1/53,000명 정도로 알려져 있다. 이상 유전자가 2개인 경우는 대개 부모 모두가 이상 유전자를 1개씩 가지고 있는 경우가 가장 많다. 부모 모두가 이런 경우에는 자식들 중에서 25%는 이 질환에 걸린다. 그러나 25%는 유전적으로 정상이며, 나머지 50%는 부모처럼 이상 유전자를 1개씩 가지게 되나, 페닐알라닌 축적의 증상은 없다.

2) 증상
출생 시에는 기형도 없고 나타나는 증상이 없다. 그러나 모유 또는 분유를 먹기 시작하면서, 조금씩 먹는 양이 줄고, 잘 토하며, 피부에 습진이 생기고, 모발은 연한 갈색을 띠게 된다. 소변과 땀에서 곰팡이 또는 쥐오줌 비슷한 냄새가 난다. 일반적으로 최근에는 선천성 대사이상 선발 검사에서 확진이 되어 심한 경우를 보기 어렵다. 그러나 치료가 늦어지면 신경 손상의 증상이 나타난다.

생후 1년이 되어도 치료를 받지 못하면 IQ는 50 미만으로 저하된다. 이처럼 지능 저하가 발생한 아이의 2/3는 잘 걷지 못하며, 근육-관절이 뻣뻣하고, 또한 손을 떨거나, 이상한 행동을 반복하게 된다. 경련은 25% 정도의 환자에서 발생하며, 경련이 없더라도 80% 정도에서는 뇌파의 이상이 관찰된다. 그러나 생후 1개월 이내에 치료하면 이러한 증상은 잘 나타나지 않는다.

3) 진단적 검사 및 치료
혈액에서 페닐알라닌 농도가 16.5~20.5mg/dL 이상이면 페닐케톤뇨증 진단이 가능하다. 그러나 이 외에도 다른 원인들에 의해 페닐알라닌이 4~20mg/dL 올라가기도 한다.

참고자료

· 없음