페닐케톤뇨증(PKU) 병태생리

소개

페닐케톤뇨증 병태생리입니다.

목차

1. 개요
2. 정의
3. 증상
4. 진단검사
5. 치료
6. 투약
7. 식생활
8. 간호
9. 예후
10. 참고문헌

본문내용

개요
페닐케톤뇨증(PKU)은 인체가 필수 아미노산 페닐알라닌을 분해하지 못하는 드문 유전병이다. 아미노산은 단백질의 구성요소이다. 페닐알라닌은 모든 단백질과 일부 인공 감미료에서 발견된다. 인체는 페닐알라닌 수산화효소를 사용하여 페닐알라닌을 비필수 아미노산인 타이로신으로 변화시시며, 타이로신은 인체가 에피네프린, 노레피네프린 및 도파민 같은 신경전달물질을 만드는 데 필요하다.
즉, 페닐케톤뇨증을 치료하지 않으면 페닐알라닌이 체내에 축적되어 신경계와 뇌를 손상시킬 것이다.

정의
페닐 알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌수산화 효소의 활성이 저하되어 페닐알라닌과 그 대사산물이 축적되는 상염색체 열성 유전질환

증상
모유나 우유로 단백질을 섭취하고 적어도 24~48시간이 지나야 혈청 내 페닐알라닌의 수치가 증가
1) 금발머리, 푸른 눈, 흰 피부색
2) 땀이나 소변에서 곰팡이나 쥐 소변 냄새
3) 정신박약, 성장장애, 경련, 잦은 구토, 불안정

참고자료

· 인제대학교 상계백병원
· https://www.paik.ac.kr/etc/jilhan/jilhan02_vi.aspp_hp=JA&p_cid=309&p_bid=1&p_sid=10&p_cate=A
· Healthline
· http://ko.healthline.com/health/phenylketonuria#증상3