염색체 이상으로 인한 질병의 종류 및 증상, 원인, 치료법 분석

소개

염색체 이상 질환을 상염색체, 성염색체 이상 질환으로 크게 분류하여 각각 대표적인 질환들의 원인, 증상, 치료법 등을 분석한 자료입니다. 질병마다 사진 첨부 되어있습니다.

목차

1. 염색체의 이상
1) 염색체 수의 이상
2) 염색체 구조의 이상

2. 염색체 이상으로 생기는 질병의 종류와 원인, 증상, 치료법
1) 상염색체 이상
① 다운 증후군 [Down's syndrome] Trisomy 21
② 에드워드 증후군 [Edwards syndrome] Trisomy 18
③ 묘성증후군 [Cri-du-chat syndrome]
④ 만성 골수성 백혈병 [myelogenous leukemia]
⑤ 파타우 증후군 [Patau syndrome] Trisomy 13

2) 성염색체 이상
① 클라인펠터 증후군(47,XXY) [Klinefelter syndrome]
② 터너 증후군 [Turner syndrome]
③ XXX 증후군 [XXX syndrome, Triple X syndrome] Trisomy X
④ XYY 증후군(야콥증후군) [XXY syndrome(Jacobs syndrome)]

3. 그 밖의 염색체 이상 질환들
1) 상염색체 이상(수 이상)
2) 상염색체 이상(구조 이상)
3) 성염색체 이상

4. 참고문헌

본문내용

2. 염색체 이상으로 생기는 질병의 종류와 원인, 증상, 치료법

1) 상염색체 이상

① 다운 증후군 [Down's syndrome] Trisomy 21

상염색체 이수성 질환 중 가장 흔한 질환으로 1866년 John Langdon Down이라는 영국 의사에 의해 처음보고되었다. 유병률은 750명 중 1명 정도로 증상은 매우 다양하고 경한 정도부터 심한 정도까지 사람마다 각기 다르다. 다운증후군 아이들은 정신지체와 더불어 전형적인 얼굴 모양을 가지며 여러 의학적 문제와 인지장애를 동반한다.
의학적인 증상으로 단두증, 근시·원시·백내장 등의 안과적 이상 및 청력 이상, 짧은 손가락, 일자로 가로지른 손금, 심장기형, 저혈압 등을 가질 수 있으며 면역 체계가 약해 폐렴 등의 감염성 질환에 잘 걸린다. 인지적 측면에서는 신체 장애정도와 학습 능력이 서로 연관되어 있는 것은 아니므로 어떤 환자는 심한 정신적 손상을 보이는 반면 어떤 사람은 대학 수학 능력이 있다. 즉 환자마다 매우 다르다.

원인: 21번 염색체의 양이 정상보다 많다.
ㄱ. 21번 염색체가 3개 (삼체성) : 전체 다운증후군 환자의 95%정도를 차지하며 21번 염색체쌍의 감수분열1기에 비분리 현상으로 일어난다. 산모의 나이가 많을수록 잘 발생한다.
ㄴ. 21번 염색체가 전위 (전위성) : 21번 염색체가 다른 염색체와 결합하거나 21번 염색체 끼리 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재하는 것으로 다운증후군 전체 환자의 4% 정도 이다. 산모의 나이와 관련이 없다.
ㄷ. 이상 염색체 세포와 정상 염색체 세포가 섞여서 존재 (모자이크성) : 수정 후 초기단계 세포분열 시 21번의 비분리. 일부 세포는 염색체가 3개인 총 47개의 염색체, 다른 세포는 정상적인 46개를 가지고 있는 경우이다.

진단: 외모와 신체증상 및 염색체 분석을 통해 확진

치료법: 완치법은 없으나 적응증별로 필요한 조치를 취하고 합병증 예방을 위해 정기적인 진찰을 요한다. 위장관계 폐쇄나 중증심장질환을 가진 환아의 경우 출생 즉시 수술하여야 한다. 갑상샘 저하증이 있는 경우에는 갑상샘 호르몬제를 복용하고 경련성 질환을 보이는 경우 항경련제를 복용하도록 한다.

참고자료

· 생명과학길라잡이(7판), 라이프사이언스, 2016, 전상학 (대표역자)
· 서울대학교병원, N의학정보., http://www.snuh.org/health/nMedInfo/nList.do
· 질병관리본부 희귀질환 헬프라인, https://helpline.nih.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfList.do?menu=A0100
· 서울아산병원, 질환백과, http://www.amc.seoul.kr/asan/healthinfo/disease/diseaseSubmain.do