선천성대사이상, 선천성갑상선기능저하증, 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 선천성대사이상검사, Phenylketonuria, Cogenital hypothyroidism, Galactosemia

소개

다음은 선천성대사이상질환에 대한 레포트입니다.
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목차

1. 선천성 대사이상 질환
1) 선천성 갑상선기능저하증 (Cogenital hypothyroidism)
① 진단평가
② 치료관리
③ 간호
2) 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria)
① 진단평가
② 치료관리
③ 간호
3) 갈락토스혈증 (Galactosemia)
① 진단평가
② 치료관리
③ 간호

2. 선천성 대사이상 검사

본문내용

1. 선천성 대사이상 질환
- 선천성 대사이상 질환(IEMs)은 효소와 같이 세포의 대사에 필수적인 물질이 없거나 부족하 여 발생하는 많은 유전적인 질환을 포함함
- 효소가 없어서 정상적인 대사가 안되면 저해된 과정 이전 단계의 물질이 축적되며, 대사의 최종산물이 만들어지지 않거나 왜곡된 다른 대사과정이 일어나는데 그 결과 질병이 발생함
- 대부분의 선천성 대사이상 질환은 비정상적인 단백질, 당 또는 지방의 대사에 과정에서 발 생함

1) 선천성 갑상선기능저하증 (Cogenital hypothyroidism)
- 선천성 갑상성저하증은 일시적일 수도 있고, 영구적일 수도 있는 여러 원인에 의해 발생함
- 일시적인 선천성 갑상선기능 저하증은 종종 산모가 항갑상선 약물로 치료하였던 그레이브 스 질환(Graves disease)인 경우와 관련있음
- 가장 일반적인 병리학적 원인은 갑상선의 발육부전이며, 대부분은 원인이 알려지지 않음
- 조기 발견과 치료의 시작의 강조는 필수적인데 이들의 지연은 정신지체의 다양한 정도의 결과를 가져옴
- 만약 치료가 0~3개월에 시작하였다면 평균 IQ는 89이고, 3~6개월에 시작하였다면 IQ는 71에 도달할 것이고 6개월 이후에 치료를 시작하면 평균 IQ는 54에 도달할 것임

① 진단평가
- 늦게 진단되어 정신적 발달에 심각한 영향을 미치지 않도록 하기 위하여 조기진단이 필 요함
- 신생아 선별검사는(출생후 2~5일 사이가 적당) 혈액을 여과지에 묻혀 Thyroxine(T₄)을 검 사하고 , T₄가 낮으면 갑상선자극호르몬(TSH)을 검사함
- T₄가 낮게 나타나는 경우(<6mg/dL)와 갑상선자극호르몬이 높게 나타나는 경우(>60U/mL) 에는 선천성 갑상선기능저하증에 해당하므로 원인에 대한 검사가 필요함
- 부가적으로 혈중 T₄, T₃, resin 흡수, free T₄, 갑상선결합글로블린(TBG)을 검사함
- 갑상선기능검사(갑상선 스캔과 흡수검사)는 요오드 방사성 동위원소(¹³¹I)를 먹고 24시간이내에 갑상선에 요오드가 얼마나 흡수되는 가를 측정하는 것임

참고자료

· 없음