소아관련 증후군(신드롬)질환(10가지)

목차

1. 로우 증후군
2. 다운 증후군
3. 누난 증후군
4. 레트 증후군
5. 홀트-오람 증후군
6. 프래더윌리 증후군
7. 터너 증후군
8. 길랑-바레 증후군
9. 위릴암스 증후군
10. 에드워드 증후군

본문내용

증후군(Syndrome)이란?
질병의 증상이 단일하지 않고 그 원인이 불분명할 때 쓰이는 용어
어떤 질병이 2가지 이상의 증후를 나타내는 특징이 있을 때,
이런 몇 가지 증후의 모임을 증후군이라고 함
발견자의 이름이 붙은 것이 많음
2가지 이상의 장기에서 유래해 병태가 복합되어 나타나는 것도 있음 Ex) 간뇌증후군
병변 소견의 조합으로 붙여진 경우도 있음
Ex) 팔로사징후(Fallot’s tetralogy)

1. 로우증후군(Lowe syndrome)
정의 및 원인
- 1952년 Charles Lowe와 그의 동료들에 의해 알려짐
- 골지체에서 정상적인 대사과정에 필수적인 효소에 관여하는 OCRL의 결손
남자에게 이환되는 매우 드문 유전질환
X 염색체 열성으로 유전(q26.1 에 위치)
눈과 뇌, 신장 등 세 기관에 주로 영향을 미친다고 하여
Oculo-cerebro-renal syndrome of Lowe(OCRL)라고 부름

<중 략>

- 특징적인 성격
: `칵테일 파티 매너`라고도 표현되는 매우 사교적이고 친숙한 성격)
- 성장발달지연,학습지진과 집중력 결핍, 지능저하
- 학습능력 : 기억력과 기술습득 능력은 매우 강한 반면, 미세한 운동이나 공간적인 사고를 필요로 하는 지적인 능력은 떨어짐

9. 윌리암스 증후군 (williams syndrom)
진단
임상증상 소견 , 유전학적 검사
치료
- 고칼로리 분유의 잦은 수유
- 재활 치료
- 비타민 D가 첨가되지 않은 분유로 수유
- 정기적인 심초음파 검사
- 부정교합과 치아의 충치 및 불규칙 교열 등

10. 에드워드 증후군(Edwards Syndrome )
정의 및 원인
- 1960년 Edwards에 의해 18번 삼염색체가
3개라는 원인이 밝혀짐
- 발생빈도: : 약 6,000 ~ 8,000명 당 1명
- 여아에서 3~4배 정도 더 많이 발생
- 치명적인 증상이 많기 때문에 90% 이상이 생후 10주이내 사망
(남아의 사망률이 더 높음)
- 90% 이상에서 어머니의 난자의 감수분열 시 18번 염색체의
비분리현상이 원인
(어머니의 연령과 밀접한 연관)

참고자료

· 없음