아동이 유전에 미치는 영향

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너의 어머니와 할머니가 헌팅턴병 - 떨림과 지능 저하의 특징을 가진 굉장한 항상 사망에 이르는 유전적 장애 - 으로 돌아가셨다는 것을 알게 되었다면 내가 이 질병에 걸릴 확률에 대해 배우기 위해 누구를 찾아야 하는가? 가장 적합한 사람으로는 몇 년 전까지는 존재하지 않았던 분야인 유전 상담 분야의 일원일 것이다. 유전 상담은 사람들이 유전적 장애와 관련된 문제를 대처할 수 있도록 도와주는데 초점을 맞춘다.

유전 상담가는 자신의 업무에 많은 분량의 자료를 사용한다. 예를 들면, 자녀 출산을 계획하는 부부는 미래의 임신에 수반되는 위험을 파악하려 애쓴다. 이러한 경우에 상담사는 열성 또는 X연관유전자의 형태를 나타내는 가족력에 의한 선천적 결손증을 찾는 가족력을 통해 상담이 이루어질 것이다. 그리고 상담사는 어머니와 아버지의 나이 그리고 이미 태어난 자녀들의 과거 기형과 같은 요인들을 고려할 것이다. 전형적으로 유전 상담사는 신체검사를 권장한다. 이 검사는 부모가 가지고 있거나 알지 못하는 잠재적인 신체적 이상을 파악한다. 그리고 혈액, 피부 그리고 소변 샘플이 특정 염색체를 분리 하여 검사하는데 이용된다. 여분의 성염색체가 잇는 것과 같은 가능한 유전적 결손은 각 염색체를 확대한 사진이 담긴 차트인 핵형을 수집하여 파악할 수 있다.

출생전 검사. 여성이 이미 임삭을 한 경우 태어나지 않은 아이의 건강을 진단하기 위해 수많은 기술이 사용된다 (현재 사용 가능한 검사 목록을 보려면 테이블 2-2 참조). 가장 시기가 빠른 검사는 임신 제 1삼분기에 이루어지며 임신 11주와 13주째 혈액검사와 초음파검사가 함께 이루어지며 이는 염색체 이상과 심장 질환과 같은 다른 장애를 알 수 있다. 초음파 검사는 고주파 음파가 어머니의 자궁에 퍼붓는다. 이 파동은 다소 흐릿하지만 크기와 모양을 살펴볼 수 있도록 유용한 태아 사진을 보여준다. 초음파 검사의 반복적인 사용은 발달 유형을 나타낸다. 이상/기형을 파악하는데 있어서 혈액 검사의 초음파 검사의 정확성이 임신 초기에는 그다지 높지 않지만 후반으로 갈수록 더 정확해진다.

참고자료

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