아미노산 대사 및 대사효소 이상 및 결핍에 의한 질병

소개

아미노산 대사 및 대사효소 이상 및 결핍에 의한 질병에 대한 조사 및 분석 한 레포트입니다.

목차

1. 배경

2. 아미노산 대사 이상에 의한 질병
(1) 페닐케톤뇨증 (Phenylketouria, PKU)
(2) 알캅톤뇨증 (Alkaptonuria)
(3) 선천성 백색증 (Albinism)
(4) 단풍시럽뇨증 (Maple Syrup Urine Disease; 단풍당뇨증)
(5) 호모시스틴뇨증 (Homocystinuria)
(6) 포르피린증 (Porphyria)
(7) 요소회로 이상 (Urea cycle defect)
(8) 고 타이로신 혈증(Tyrosinemia, Tyrosinosis)
(9) 고 glycine 혈증(Hyperglycinemia)

3. 결론 및 고찰

본문내용

1. 배경

생명체를 구성하는 수많은 종류의 단백질들은 많은 수의 아미노산들이 연속적으로 결합하여 만들어진 구조체이다. 그러한 단백질들을 만들어내는 전체 아미노산의 종류는 불과 20여 가지에 지나지 않는다. 이 아미노산들이 소화, 분해, 대사를 받으면서 여러 생리활성 물질들을 만들어내게 되는데 이 과정 중 한 가지가 결핍되거나 또는 대사이상이 생기면 질병이 발생되게 된다. 즉, 어떤 효소에 이상이 있으면 그 효소에 의해 대사 되어야 할 물질이 그대로 신체에 축적되고, 축적물에 독성이 있으면 인체 기능의 장애가 나타난다. 특히, 뇌가 장애를 받기 쉬우며 많은 질환에서 심한 지능 장애가 자주 나타난다. 또 물질 대사의 이상에 따라 여러 가지 물질이 체내에 남아 있을 뿐만 아니라, 물질의 생성도 장애를 받으며 이 물질이 인체에 중요한 경우에는 이 물질의 결핍으로 여러 가지 장애를 동반하게 된다.

2. 아미노산 대사 이상에 의한 질병

(1) 페닐케톤뇨증 (Phenylketouria, PKU)

페닐케톤뇨증은 타이로신(tyrosine)을 전환시키는 효소인 페닐알라닌 가수분해효소(phenylalanine hydroxylase)의 활성이 선천적으로 저하되어 있기 때문에 페닐알라닌과 그 대사 산물이 축적되어 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 초래하는 상염색체 열성 유전성 질환이다. 페닐알라닌 가수분해효소의 유전자는 12번 염색체의 장완(q)에 위치하며 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있다. 발생빈도는 미국에서는 1/14,000이고 일본에서는 1/75,000 정도이다. 한국에서의 빈도는 1/53,000명 정도로 알려져 있다. 이상 유전자가 2개인 경우는 대개 부모 모두가 이상 유전자를 1개씩 가지고 있는 경우가 가장 많다. 부모 모두가 이런 경우에는 자식들 중에서 25%는 이 질환에 걸린다. 그러나 25%는 유전적으로 정상이며, 나머지 50%는 부모처럼 이상 유전자를 1개씩 가지게 되나, 페닐알라닌 축적의 증상은 없다.

참고자료

· 없음