유전질환

소개

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목차

1. 상염색체성 우성유전에 의한 이상형질
2. 상염색체성 열성유전에 의한 이상형질
3. 반성 우성유전에 의한 이상형질
4. 반성 열성유전에 의한 이상형질
5. 상염색체의 수, 구조적 이상에의한 이상형질
6. 성염색체의 수,구조적 이상에의한 이상형질

본문내용

1. 상염색체성 우성유전에 의한 이상형질
➀특성
상염색체 우성 유전질환의 특징은 매 세대에서 환자가 발생하며, 남녀 환자 비가 비슷하고, 환자인 가족원의 자녀 중에는 약 50%의 확률로 환자가 발생하며 대개 어느 정도 성장이 된 후 증상이 나타난다. 대개 질환의 증상이 매우 다양하고, 투과도가 불안정한 경우가 많다.

➁ 관련 질병
1) 대동판막 협착증
원인: 대동맥판상부협착증은 7번 염색체 장완의 11.2 부분(7q11.2)에 존재하는 elastin 유전자(ELN)에 생긴 돌연 변이에 의해 발병한다고 알려져 있다. elastin은 대동맥과 다른 동맥에서 중요한 구성성분이기 때문에 elastin 유전자의 파괴는 혈관계의 이상을 야기할 것이라고 예상되어져 왔다. 또한 ELN 돌연변이는 대동 맥판상부협착증의 표현형과 연관되어 있고, ELN을 파괴하는 큰 DNA의 재배열이 대동맥판상부협착증과 상호관련되어 있다는 결과가 보고되어져 있다. 대동맥판상부협착증은 또한 윌리암스 증후군의 여러 증상 의 일부로서 나타나기도 한다.
대동맥판상부협착증은 개별적으로 발병하거나, 한가계에서 상염색체성 우성(autosomal dominant)으로 유 전된다.
증상: 대동맥판상부협착증은 폐쇄성의 혈관질환을 유발하는 유전질환이다. 특히 대동맥에서의 협착을 유발하나, 다른 동맥도 영향 받을 수 있다.
이로 인하여 심장내 혈압이 늘어나게 되고 심기능에 장애가 생겨 결국은 사망에 이르게 된다. 대동맥판상 부협착증의 증상은 매우 다양한 양상과 정도를 띠며 발생한다.
치료: 현재까지 알려진 대동맥판상부협착증의 치료법은 외과적 수술밖에 없다.

2) 헌팅턴 병
원인: 헌팅턴병에는 수많은 원인이 있으나, 유전적 원인으로는 4번 염색체의 단완의 16.3(4p16.3)부분에 위치한 헌팅턴병 유전자의 CAG 반복서열의 증가에 의한다고 알려져 있다. 이 CAG 반복서열의 증가에 의하여 새로운 기능을 얻게 되는 돌연변이가 발병원인이 되는 것이다(gain of function). 보통 사람의 CAG 반복 서열은 10∼30번 정도 반복하여 존재하는 반면에 헌팅턴병 환자의 경우는 36에서 121번까지 증가된다. 또 한 이 CAG 반복서열 길이가 길수록 발병연령이 낮아진다고 한다.
헌팅턴병은 상염색체(4번 염색체)상에서 우성으로 유전된다.

참고자료

· 없음