아동간호학 아동의 유전질환과 간호

소개글

아동간호학 과제 중 아동의 유전질환과 간호에 대하여 설명한 글 입니다.

목차

1. 염색체 수 이상
2. 유전상담
3. 유전 질환을 가진 아동과 가족의 간호
4. 출처

본문내용

정상 체세포는 반수염색체를 가진 정자와 난자의 합체에 의하여 2배체의 염색체를 가진다. 인간에게 있어 2배수체 염색체 수는 ‘2n=24’의 기호법으로 표현한다. 염색체 수 이상은 염색체가 추가되거나 소실되었을 때 발생한다. 각각의 쌍에 하나 또는 그 이상의 염색체가 추가되면 3배수체 세포(46+23), 4배수체 세포(46+23+23) 등이 된다.
염색체 수 이상의 가장 많은 원인은 체세포분열이나 감수분열 시 염색체의 잘못된 분포이다. 체세포분열을 통해 체세포가 증식할 때 딸세포는 모세포로부터 같은 수의 염색체를 받는다. 체세포분열 후기에 균등하게 염색체가 나누어지는 것을 염색체 분리(disjunction)라고 하며, 각 염색체의 염색분체가 분리되어 반대편 극으로 이동한다. 이러한 염색체 분리에 이상이 생기는 것을 염색체 분리 이상(nondisjuction)이라고 하는데, 이는 체세포분열과 감수분열 모두에서 발생할 수 있다.
감수분열시 염색체에 이상이 있을 수 있는데, 이를 감수분열시 염색체 분리 이상(meiotic nondisjunction)이라고 한다.

참고 자료

아동건강간호학, 안혜영, 홍경자, 김은주 김효신 외, 수문사, 2019, p54~92
http://www.hemophilia.co.kr/news/articleView.html?idxno=6466 희귀질환 유전상담서비스 “수가책정 절실”. 헤모필리아 라이프. 2018.10
https://bundangwoman.chamc.co.kr/obstetrics/general_info.cha 분당차병원 산전유전상담