염색체 수 이상

소개

염색체 수 이상에 관한 질병을 목차별로 정리한 리포트입니다
에이쁠 받았어요^^

목차

1. 상염색체 수 이상
2. 상염색체 구조 이상
3. 성염색체 수 이상
4. 성염색체 구조 이상

본문내용

1. 상염색체 수 이상
①파타우 증후군(Patau`s syndrome; trisomy 13)
●유전원인
-13번 염색체가 3개 존재
-보통 모계에서 감수분열 제 1기에서의 비분리현상(nondisjunction)
-약 20%정도는 불균형적인 전좌에 의해 일어남
●증상
-입술과 구개의 파열,
-심각한 중추신경계의 이상,
-다지증, 합지증, 소두증, 소안구증, 심장기형, 발달부진, 정신이상
-신생아의 대부분은 6개월 이내에 사망, 반정도가 1개월 이내에 사망
●치료법
-현재로서는 완전한 치료가 불가능
-아이들의 경우 수명연장의 차원이 아닌 생활을 편하게 하기 위해 신체적 기형에 대한 외과차원의 수술과 합병증에 대한 치료와 물리치료(Physical therapy), 언어장애치료(speech therapy) 가능
●특징
-다른 삼염색체(trisomy)와 같이 어머니의 연령이 높을수록 발병빈도가 높음.
-신생아 20,000∼25,000명당 1명의 빈도로 발생

②에드워드 증후군
●유전원인
-18번 염색체가 3개 존재
-모(母)의 나이가 많거나 윗 세대의 에드워드증후군 병력
●증상
- 저체중, 작은턱, 손물기, 손톱의 저형
- 귀가 보통보다 아래에 위치
- 소두 (작은머리와 뇌), 학습장애
- 탈장, 직장의 이개, 심장결함
- 적자홍채
●치료법
-출산 전 24주이전에는 임신종결을 고려
-그 이후에는 태아 곤란증이 나타나더라도 수술 등을 피하는 것이 좋음.
●특징
-발생빈도 3000명중에 1명(2n=47)
-상염색체의 문제이기 때문에 남녀 모두에게 나타날 수 있음
-출생할 때 살아서 태어나는 경우는 남아에 비해 여아가 3배 정도 많음

참고자료

· 없음