상염색체 이상

소개

상염색체 이상으로 인해 발생하는 각종 유전병에 대해 요약 정리한 파일입니다.

목차

◉ 다운 증후군(Down syndrome)
◉ 루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome)
◉ 에드워드 증후군(Edward syndrome)
◉ 파타우 증후군(Patau syndrome)
◉ 고양이울음증후군(Cri-du-chat syndrome)
◉ 마판 증후군 (Marfan syndrome)
◉ 울프-허쉬호른증후군 (Wolf-Hirschhorn syndrome)
◉ 프레더 윌리 증후군
◉ 묘안 증후군(cat` eye syndrome)

본문내용

염색체의 구조 또는 구성의 이상에 의하여 일어나는 여러 가지 이상(다운증후군 ·터너증후군 ·클라인펠터증후군 등)은 염색체 위에 유전자가 있다고 하는 의미에서는 유전학적인 것이라고 할 수 있다. 그러나 대개는 이상개체를 만든 배우자(정자 또는 난자)가 생식선(生殖腺)에서 만들어질 때에 염색체에 이상이 생긴 것으로서, 양친에게서 자식에게 전하여지는 것은 아니기 때문에 유전병이라고는 하지 않는 것이 보통이다. 염색체 이상도 태어나는 아기의 약 1%에 존재한다고 보고 있으며, 특히 사산아(死産兒) 등에서는 높은 비율로 발견된다.

◉ 다운 증후군(Down syndrome)
<개 요>
사람의 염색체는 상염색체와 성염색체 두 종류로 나뉜다. 정상인의 총 염색체 수는 상염색체 44개와 성염색체 2개를 합해서 모두 46개이다. 상염색체의 수나 성염색체의 수가 정상 수보다 1개 적거나 더 많거나, 염색체의 길이가 더 짧거나 길거나, 또는 염색체가 비정상적으로 생겼을 때는 정신적 · 육체적으로 큰 이상이 그 사람에게 생길 수 있다
다운 증후군은 상염색체 이상으로 생긴다. 다운 증후군에는 표준형 · 전좌형 · 모자이크형 · 부분형 등 여러 종류가 있다. 다운 증후군 중 표준형은 제 21번 상염색체의 수가 정상 수보다 하나 더 있다. 그러므로 다운 증후군 표준형의 총 염색체의 수는 47개이다. 제 21번 상염색체의 수가 가외로 1개 더 있는 상염색체로 인해서 다운 증후군을 가진 아이의 정신적 · 육체적 면에 변화가 비정상적으로 크게 생긴다. 이런 염색체 이상으로 인해서 생긴 병을 표준형 다운 증후군, 몽고증, 또는 제21번 상염색체 3체성 다운 증후군이라고 한다. 다운 증후군의 95%는 몽고증이다. 전좌형 다운 증후군의 총 염색체 수는 정상인의 총 염색체 수와 같다. 즉 총 염색체 수가 46개이다. 모자이크형 다운 증후군의 총 염색체 수는 46인 경우와 47인 경우가 있다. 이 종류의 다운 증후군형은 4% 정도이다.

참고자료

· 없음