심층 신경망과 랜덤포레스트를 이용한 유전암 관련 단일 염기 변이의 병원성 예측 (Applying Deep Neural Networks and Random Forests to Predict the Pathogenicity of Single Nucleotide Variants in Hereditary Cancer-associated Genes)

서지정보

· 발행기관 : 한국정보과학회
· 수록지 정보 : 정보과학회논문지 / 50권 / 9호 / 746 ~ 750페이지
· 저자명 : 이다빈, 김선화, 강문종, 홍창범, 황규백

초록

최근 유전자 검사의 보급으로 인해 개인의 유전자 변이를 탐색하고, 병원성 정보를 통해 유전적 질병을 진단 및 예방하는 것이 가능해졌다. 하지만, 밝혀진 변이 중 병원성 정보가 있는 것의 수는 상당히 적다. 이러한 문제점을 해결하기 위해 기계학습을 통해 변이의 병원성을 예측하는 방법이 제안되었다. 본 논문에서는 심층 신경망과 기존 연구들에서 널리 사용되었던 랜덤포레스트 및 로지스틱회귀를 변이 원성 예측에 적용 및 비교한다. 실험 데이터는 유전암과 관련된 유전자 내에 존재하는 1,068 개의 단일 염기 변이들로 구성된다. 초매개변수 설정을 위해 생성된 100 개의 무작위 데이터 집합에 대한 실험 결과 랜덤 포레스트가 area under the precision recall curve에서 가장 우수한 성능을 보였다. 15 개의 홀드아웃 유전자 집합에 대한 실험에서는 심층 신경망이 평균적으로 가장 우수한 결과를 보였으나 두 번째로 우수한 랜덤포레스트와의 성능 차이는 유의미하지 않았다. 또한 로지스틱회귀는 두 모델에 비해 통계적으로 유의미하게 낮은 성능을 보였다. 결론적으로 심층 신경망과 랜덤포레스트가 로지스틱 회귀에 비해 유전암 관련 단일 염기 변이의 병원성 예측에 일반적으로 더 적합함을 알 수 있었다.

영어초록

The recent proliferation of genetic testing has made it possible to explore an individual's genetic variants and use pathogenicity information to diagnose and prevent genetic diseases. However, the number of identified variants with pathogenicity information is quite small. A method for predicting the pathogenicity of variants by machine learning was proposed to address this problem. In this study, we apply and compare deep neural networks with random forests and logistic regression, which have been widely used in previous studies, to predict variant pathogenicity. The experimental data consisted of 1,068 single-nucleotide variants in genes associated with hereditary cancers. Experiments on 100 random data-sets generated for hyperparameter selection showed that random forests performed best in terms of area under the precision-recall curve. On 15 holdout gene data-sets, deep neural networks performed best on average, but the difference in performance from the second-best random forest was not significant. Logistic regression was also statistically significantly worse than that of either model.
In conclusion, we found that deep neural networks and random forests were generally better than logistic regression at predicting the pathogenicity of single-nucleotide variants associated with hereditary cancer.

참고자료

· 없음