1. Human chromosome 인간의 염색체는 23쌍으로 구성되며, 그중 22쌍은 상염색체이고 나머지는 성염색체이다. 인간의 유전체는 약 30억 염기쌍으로 이루어져 있지만, 그중 약 25%만이 유전자와 조절 요소를 구성하며, 나머지 부분은 전사 과정에서 스플라이싱되어 단백질을 암호화한다. 2. Autosome & Sex chromosome 상염색체는 성과 무관한 형질과 관련된 유전자를 담고 있는 염색체이며, 대부분의 인간 유전자가 상염색체에 존재한다. 성염색체는 성별을 결정하는 염색체로, 인간의 경우 Y 염색체에 존재하는 SR...

1. Barr body Barr body는 유전자량 보정을 위해 X 염색체 하나가 응축되어 불활성화된 것으로, 세포의 간기에 관찰된다. 암컷 포유류의 체세포 핵에서 heterochromatin으로 존재하며 진하게 염색되는 응축소체이다. 여성은 X 염색체 2개를 가지므로 유전자 발현량이 남성보다 높아 이를 보정하기 위해 한 개의 X 염색체가 비활성화된다. 실험에서 aceto-orcein 염색으로 여성의 구강상피세포 핵 내에서 더 진하게 염색된 barr body를 1000배율로 관찰할 수 있었다. 2. 성염색체 이상 증후군 성염색체 이...