골수형성이상증후군(MDS) 문헌고찰

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1. 골수형성이상증후군의 정의 및 분류

골수형성이상증후군(MDS)은 골수 기능 이상으로 건강한 혈액세포 생성이 불충분한 질환군입니다. 조혈모세포의 형태 이상으로 혈액세포 성숙 부전이 발생하며, 적혈구·백혈구·혈소판 감소로 빈혈, 감염, 출혈 증상이 나타나고 10~40%는 급성백혈병으로 진행합니다. 주로 50~90세에서 발생하며 남성에게 더 흔합니다. 불응성 빈혈(RA), 불응성 철아구성 빈혈(RARS), 골수아세포 증가 불응성 빈혈(RAEB), 5q증후군, 분류되지 않는 MDS 등으로 분류됩니다.
2. 골수형성이상증후군의 원인 및 병태생리

MDS의 정확한 원인은 미명확하나 연령 증가에 따른 골수 내 돌연변이 축적이 관련됩니다. 과거 항암·방사선 치료 경력이 있으면 이차성 MDS 발생 위험이 증가합니다. 특정 유전질환이나 재생불량빈혈에서도 발생 가능합니다. 병의 진행 속도는 매우 다양하여 5번 염색체 소실은 수년이 걸리지만 7번 염색체 이상은 수개월 내 진행합니다. 환자는 장기간 수혈을 받다가 백혈병으로 진행하거나 감염으로 사망하는 경우가 많습니다.
3. 골수형성이상증후군의 증상 및 진단

특징적인 증상이 없으며 범혈구감소증에 따른 증상이 나타납니다. 적혈구 감소로 빈혈, 피로, 전신쇠약, 호흡곤란이 발생하고, 백혈구 감소로 감염 위험이 증가하며, 혈소판 감소로 출혈 경향이 나타납니다. 성인의 50%는 무증상으로 혈액검사에서 우연히 진단되고, 20%에서 비장종대가 관찰됩니다. 진단은 말초혈액검사와 골수검사로 이루어지며, 50% 이상에서 염색체 이상(5번, 7번, 20번 소실 또는 8번 삼염색체)이 관찰됩니다.
4. 골수형성이상증후군의 치료 및 간호

치료 목적은 혈구감소 합병증 치료와 급성골수성백혈병 진행 예방입니다. 보존적 치료로 수혈을 시행하며 철분 제거 투약으로 장기손상을 예방합니다. 항암화학요법은 부작용(백혈구감소, 혈소판감소, 탈모, 오심)을 유발합니다. 동종조혈모세포이식 후 이식편대숙주병(GVHD) 예방이 필요합니다. 간호는 감염 위험 관리, 충분한 휴식, 통증 조절, 출혈 위험 모니터링, 항암 부작용 감소, 심리적 지지를 포함합니다.

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1. 골수형성이상증후군의 정의 및 분류

골수형성이상증후군(MDS)은 조혈모세포의 이상으로 인한 중요한 혈액질환으로, 명확한 정의와 분류 체계가 임상 관리에 필수적입니다. WHO 분류 기준에 따른 체계적인 분류는 예후 판정과 치료 방침 결정에 매우 유용합니다. 특히 세포유전학적 이상과 모세포 비율에 따른 분류는 질병의 진행 위험도를 정확히 평가하는 데 도움이 됩니다. 다만 분류 기준이 주기적으로 개정되므로 최신 지침을 따르는 것이 중요하며, 개별 환자의 임상 특성을 종합적으로 고려하여 적용해야 합니다. 정확한 분류는 환자 예후 예측과 맞춤형 치료 전략 수립의 기초가 되므로 진단 단계에서 신중한 접근이 필요합니다.
2. 골수형성이상증후군의 원인 및 병태생리

MDS의 원인은 다양한 유전적, 환경적 요인의 복합적 상호작용으로 발생하며, 이를 이해하는 것이 질병 관리의 핵심입니다. 화학물질 노출, 방사선, 항암제 등 외부 요인과 유전자 돌연변이, 염색체 이상 등 내부 요인이 조혈모세포의 기능 장애를 초래합니다. 특히 TP53, ASXL1, SRSF2 등의 유전자 변이는 질병 진행과 예후에 중요한 영향을 미칩니다. 골수 미세환경의 변화와 면역 이상도 병태생리에 기여하는 요소입니다. 분자생물학적 이해의 진전으로 표적 치료 개발이 가능해졌으며, 개별 환자의 유전자 프로필 분석이 점차 중요해지고 있습니다.
3. 골수형성이상증후군의 증상 및 진단

MDS의 증상은 비특이적이며 질병 진행 정도에 따라 다양하게 나타나므로, 진단에는 임상 증상과 검사실 소견의 종합적 평가가 필수입니다. 빈혈, 감염, 출혈 등의 증상은 골수 기능 부전을 반영하며, 일부 환자는 무증상으로 우연히 발견되기도 합니다. 골수 검사와 세포유전학 검사는 진단의 핵심이며, 최근 차세대 염기서열 분석(NGS)의 도입으로 진단 정확도가 향상되었습니다. 다만 진단 기준이 복잡하고 일부 경계 사례의 판정이 어려울 수 있으므로, 경험 많은 혈액학자의 판단이 중요합니다. 정기적인 추적 검사를 통한 질병 진행 모니터링도 임상 관리에 필수적입니다.
4. 골수형성이상증후군의 치료 및 간호

MDS의 치료는 질병의 위험도, 환자의 나이, 전신 상태 등을 고려한 개별화된 접근이 필요합니다. 저위험군은 보존적 치료와 정기 추적이 중심이며, 고위험군은 적극적 치료가 권장됩니다. 아자시티딘, 데시타빈 등의 저메틸화제와 조혈모세포 이식이 주요 치료 옵션이며, 최근 개발된 표적 치료제들이 치료 선택지를 확대하고 있습니다. 간호 측면에서는 빈혈, 감염, 출혈 등의 합병증 관리와 심리사회적 지지가 중요합니다. 환자 교육을 통한 자가 관리 능력 향상과 삶의 질 개선도 치료만큼 중요한 목표입니다. 다학제 팀의 협력과 환자 중심의 치료 계획 수립이 최적의 임상 결과를 도출합니다.

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