지적장애를 일으키는 유전적 원인 중 염색체 이상인 경우 나타나는 대표적인 증후군의 특성

문서 내 토픽

1. 다운증후군

다운증후군은 21번 염색체 상의 이상으로 발생하며 유형으로는 표준형, 전위형, 모자이크형 등이 있다. 다운증후군 아동은 독특한 외모와 심장기형과 같은 신체적인 특징이 있고 지적장애 이외에도 근육긴장부족과 청각과 지각에서의 어려움으로 인하여 언어를 표현하고 이해함에 있어서 어려움을 가지게 된다. 다운증후군 아동의 경우, 수용언어에 비하여 표현언어가 저조한 것이 특징이다. 이러한 언어적인 특성은 장애에 의한 인지적, 신체적 특성으로 인한 것으로 전도성 난청에 의한 감각지각 능력 상의 어려움, 감각기관으로 부터의 정보를 일상생활에 적용하는 감각통합능력의 부족과 저긴장성 근육으로 인한 조음능력의 저하, 인지적 능력에 의한 사고능력, 입원이나 수술에 의한 적은 언어적인 자극 등에 의하여 언어발달에 제한을 받는 것이 특징이다.
2. 안젤만 증후군

안젤만 증후군은 1965년에 정신지체, 꼭두각시 같은 인형 걸음걸이, 발작적 웃음을 특징으로 하는 환아를 연구한 엔젤만에 의해 처음으로 명명된 유전 질환이다. 프래더-월리 증후군과 동일하게 15번 염색체에 이상이 있는 질환이지만 임상 양상은 아주 다르다. 이 증후군은 특징적 임상 증상과 외모로 의심을 해볼 수 있으며, 뇌파검사를 했을 시 특징적 뇌파양상이 나타나게 된다. 이들을 치료하는 근본적 치료법은 존재하지 않으며, 신체의 각각 기관을 적합하게 치료하는데 특히나 운동, 신체적 치료를 받게 된다.
3. 프래더-월리 증후군

프래더-월리 증후군은 15번 염색체 이상으로 나타나는 유전질환으로 비만, 저신장 등의 내분기계 이상, 피부 뜯기, 강박행동과 분노발작 등과 같은 다양한 임상양상을 보이는 증후군이다. 일반적으로 지적장애와 비만이 주요 증상이며, 발달지연과 지능의 저하가 발생하게 되고, 경계선 지능 혹은 아이큐(지능)이 정상의 범위(90이상)이라 하더라도 학습장애 등의 문제가 자주 동반이 되고 자폐가 동반되어 있는 경우도 있다. 이들 아동의 문제행동을 관리하기 위한 명확한 해결책은 존재하지 않으나 개별적인 특성에 맞추어 교육지원이 이루어진다면 성공적 결과를 낼 수 있을 것이다.
4. 윌리엄스 증후군

윌리엄스증후군은 7번 염색체상의 엘라스틴 단백질을 생산하는 유전자가 결핍되어 나타나는 장애이다. 신체적인 특징적 증상과 함께 독특한 외모와 지적인 장애를 보이고, 감각의 이상과 저긴장성 근육으로 인하여 소 근육 발달에 있어서 어려움을 겪는다. 일반적으로 윌리엄스증후군은 언어적 능력에 비하여 시공간 및 수리 영역에서는 수행이 저조해 격차가 큰 것이 특징이다. 윌리엄스증후군 아동의 경우, 정신연령이나 언어연령 일치 아동들에 비하여 구어적으로 유창하고 조음이 명확하지만, 단어선택에 있어서 일상적이지 않은 단어를 선택하는 특징이 있다.

Easy AI와 토픽 톺아보기

1. 다운증후군

다운증후군은 염색체 21번의 부분적 또는 전체적 중복으로 인해 발생하는 선천성 장애입니다. 이 증후군은 지적 장애, 특징적인 외모, 건강상의 문제 등을 동반합니다. 하지만 다운증후군 환자들은 사랑스러운 성격과 긍정적인 태도를 가지고 있으며, 가족과 사회의 지원 속에서 행복한 삶을 살아갈 수 있습니다. 우리 사회는 다운증후군 환자들이 자신의 잠재력을 발휘할 수 있도록 편견 없이 받아들이고 지원해야 합니다. 이를 통해 다운증후군 환자들이 더 나은 삶을 살아갈 수 있도록 해야 합니다.
2. 안젤만 증후군

안젤만 증후군은 15번 염색체의 유전자 결함으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 증후군은 지적 장애, 발달 지연, 행동 문제 등의 증상을 동반합니다. 하지만 안젤만 증후군 환자들은 친절하고 사회적이며, 음악에 대한 재능을 보이는 경우가 많습니다. 이들에게는 가족과 전문가의 지속적인 지원과 관심이 필요합니다. 우리 사회는 안젤만 증후군 환자들이 자신의 잠재력을 발휘할 수 있도록 편견 없이 받아들이고 지원해야 합니다. 이를 통해 이들이 행복한 삶을 살아갈 수 있도록 해야 합니다.
3. 프래더-월리 증후군

프래더-월리 증후군은 15번 염색체의 유전자 결함으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 증후군은 지적 장애, 행동 문제, 비만 등의 증상을 동반합니다. 하지만 프래더-월리 증후군 환자들은 친절하고 사회적이며, 음악이나 예술에 대한 재능을 보이는 경우가 많습니다. 이들에게는 가족과 전문가의 지속적인 지원과 관심이 필요합니다. 우리 사회는 프래더-월리 증후군 환자들이 자신의 잠재력을 발휘할 수 있도록 편견 없이 받아들이고 지원해야 합니다. 이를 통해 이들이 행복한 삶을 살아갈 수 있도록 해야 합니다.
4. 윌리엄스 증후군

윌리엄스 증후군은 7번 염색체의 유전자 결함으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 증후군은 지적 장애, 심혈관 질환, 특징적인 외모 등의 증상을 동반합니다. 하지만 윌리엄스 증후군 환자들은 친절하고 사회적이며, 음악에 대한 재능을 보이는 경우가 많습니다. 이들에게는 가족과 전문가의 지속적인 지원과 관심이 필요합니다. 우리 사회는 윌리엄스 증후군 환자들이 자신의 잠재력을 발휘할 수 있도록 편견 없이 받아들이고 지원해야 합니다. 이를 통해 이들이 행복한 삶을 살아갈 수 있도록 해야 합니다.

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