선천성 대사이상 검사

문서 내 토픽

1. 페닐케톤뇨증

페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 체내에 페닐알라닌이 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 출생 직후에는 증상이 나타나지 않지만, 치료를 하지 않으면 심한 정신지체를 보이게 됩니다. 혈액 검사를 통해 진단할 수 있으며, 치료 목표는 체액 내의 페닐알라닌과 그 대사 물질을 감소시켜 뇌손상을 예방하는 것입니다. 저페닐알라닌 특수분유를 섭취하고 단백질이 풍부한 음식을 피하는 식이요법이 중요합니다.
2. 갑상선기능저하증

선천적인 원인으로 갑상선 기능이 저하되어 있는 상태를 말하며, 진단 및 치료가 늦어지면 성장 장애, 발달 지연 및 지능 저하를 초래할 수 있습니다. 신생아기에는 임상 증상으로 진단하기 어려운 경우가 많으며, 영아기에는 계속되는 황달, 변비, 기면 상태, 수유곤란 등의 증상이 나타납니다. 갑상선호르몬 검사를 통해 진단할 수 있으며, 갑상선 호르몬 제제인 sodium-L-thyroxine을 복용하는 치료가 필요합니다.
3. 호모시스틴뇨증

호모시스틴뇨증은 메치오닌 이라는 아미노산의 대사과정 중 시스타치오닌 합성효소의 장애에 의해 발생되는 선천성 대사질환입니다. 지능저하, 골격계기형, 혈관장애, 안질환 등의 증상이 특징적이며, 혈액내의 메치오닌치가 증가되고 소변으로 대량의 호모시스틴이 배설되는 것으로 진단할 수 있습니다. 저메치오닌 고시스틴 식이요법과 피리독신 투여 등의 치료가 필요합니다.
4. 단풍당뇨증

단풍당뇨증은 필수 아미노산인 류신, 이소류신, 발린의 대사 장애로 나타나는 질환으로, 신생아의 소변, 땀, 귀지에서 단 냄새가 나며 구토, 체중저하, 발작성 경련 등의 증상이 나타납니다. 혈액 검사와 소변 검사를 통해 진단할 수 있으며, 측쇄 아미노산의 섭취를 제한하는 특수분유를 먹이는 식이요법이 치료의 핵심입니다.
5. 갈락토스혈증

갈락토스혈증은 모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 유전성 탄수화물 대사 질환입니다. 식욕부진, 구토, 황달, 성장 지연 등의 증상이 나타나며, 혈액과 소변 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 일반적인 유제품이나 우유가 포함된 음식들을 엄격히 제한하고 카세인 가수 분해물이나 콩 제품을 섭취하는 식이요법이 치료의 핵심입니다.
6. 선천성부신과형성증

선천성부신과형성증은 부신피질호르몬의 생산에 필요한 효소를 조절하는 유전자에 돌연변이가 생겨 부신피질호르몬을 분비하는 부신의 기능이 손상되어 나타나는 질환입니다. 여자 아이의 경우 외부 성기가 남성화되어 있으며, 남자 아이의 경우 음모가 조기에 나타나는 등의 증상이 특징적입니다. 소변과 혈액검사, 유전자 검사 등을 통해 진단할 수 있으며, 경구용 코르티코스테로이드제제 치료와 함께 필요한 경우 수술적 치료가 이루어집니다.

Easy AI와 토픽 톺아보기

1. 페닐케톤뇨증

페닐케톤뇨증은 유전적 대사 장애로 인해 발생하는 질병입니다. 이 질병은 페닐알라닌이라는 아미노산을 정상적으로 대사하지 못하여 체내에 축적되어 발생합니다. 이로 인해 지적 장애, 발달 지연, 경련 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 조기 진단과 엄격한 식이 요법을 통해 증상을 관리할 수 있지만, 완치는 어렵습니다. 이 질병은 유전적 요인으로 인해 발생하므로 가족력이 있는 경우 주의 깊게 관찰해야 합니다. 또한 임신 중 엄격한 식이 요법이 필요하며, 이를 통해 태아의 건강한 발달을 도모할 수 있습니다.
2. 갑상선기능저하증

갑상선기능저하증은 갑상선 호르몬의 생산이 부족하여 발생하는 질병입니다. 이로 인해 피로감, 체중 증가, 우울증, 변비 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 갑상선기능저하증은 자가면역질환, 방사선 치료, 수술 등 다양한 원인으로 발생할 수 있습니다. 정기적인 검진과 적절한 약물 치료를 통해 증상을 관리할 수 있지만, 완치는 어렵습니다. 또한 임신 중 갑상선기능저하증이 발생할 경우 태아의 발달에 악영향을 미칠 수 있으므로 주의가 필요합니다. 따라서 갑상선기능저하증 환자는 평생 관리가 필요한 만성 질환으로 볼 수 있습니다.
3. 호모시스틴뇨증

호모시스틴뇨증은 호모시스테인이라는 아미노산의 대사 장애로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이로 인해 혈관 질환, 안구 합병증, 골격 이상 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 조기 진단과 적절한 치료가 중요하지만, 완치는 어려운 편입니다. 비타민 B6, 엽산, 메티오닌 등의 보충제 투여와 함께 단백질 섭취 제한 등의 식이 요법이 필요합니다. 또한 혈전 예방을 위한 약물 치료도 병행해야 합니다. 이 질병은 유전적 요인으로 인해 발생하므로 가족력이 있는 경우 주기적인 검진이 중요합니다. 전반적으로 호모시스틴뇨증은 평생 관리가 필요한 만성 질환으로 볼 수 있습니다.
4. 단풍당뇨증

단풍당뇨증은 갈락토스라는 당분의 대사 장애로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이로 인해 간, 신장, 눈 등의 장기에 손상이 발생할 수 있습니다. 조기 진단과 엄격한 식이 요법이 중요하지만, 완치는 어려운 편입니다. 갈락토스 섭취를 최소화하고 대체 당분을 섭취하는 것이 핵심 치료법입니다. 또한 합병증 예방을 위한 약물 치료도 병행해야 합니다. 이 질병은 유전적 요인으로 인해 발생하므로 가족력이 있는 경우 주기적인 검진이 중요합니다. 전반적으로 단풍당뇨증은 평생 관리가 필요한 만성 질환으로 볼 수 있습니다.
5. 갈락토스혈증

갈락토스혈증은 갈락토스라는 당분의 대사 장애로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이로 인해 간, 신장, 눈 등의 장기에 손상이 발생할 수 있습니다. 조기 진단과 엄격한 식이 요법이 중요하지만, 완치는 어려운 편입니다. 갈락토스 섭취를 최소화하고 대체 당분을 섭취하는 것이 핵심 치료법입니다. 또한 합병증 예방을 위한 약물 치료도 병행해야 합니다. 이 질병은 유전적 요인으로 인해 발생하므로 가족력이 있는 경우 주기적인 검진이 중요합니다. 전반적으로 갈락토스혈증은 평생 관리가 필요한 만성 질환으로 볼 수 있습니다.
6. 선천성부신과형성증

선천성부신과형성증은 부신 호르몬 생산 장애로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이로 인해 성 호르몬 불균형, 성 발달 이상, 전해질 불균형 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 조기 진단과 적절한 약물 치료가 중요하지만, 완치는 어려운 편입니다. 부신 호르몬 보충제 투여와 함께 염분 섭취 조절 등의 치료법이 필요합니다. 또한 성 발달 이상에 대한 관리도 병행해야 합니다. 이 질병은 유전적 요인으로 인해 발생하므로 가족력이 있는 경우 주기적인 검진이 중요합니다. 전반적으로 선천성부신과형성증은 평생 관리가 필요한 만성 질환으로 볼 수 있습니다.

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