명사구의 이동수동변형전통적인 수동문 생성과정은 다음 (1)에서처럼 주어와 목적어를 서로 바꾸어 Aux에 be en을 첨가하고, 문미로 이동한 주어 앞에 전치사 by를 첨가하여 생성했다. 그러나 첨가된 구조는 PP로 표시하지 않고, Emonds의 Strcture Preserving Principle(1970)을 준수하기 위해서 Chomsky- Adjunction 에 의해 (2)와 같이 명사구로 표시했다.(1) a. The boy beat the dog.b. The dog was beaten by the boy.{(2).{NPby NP - the boy그런데 Emonds 는 이 Chomsky- Adjunction도 불합리하다고 지적하고, 이를 개선하기 위하여 수동변형은 다음과 같이 명사구 후치와 명사구 전치의 두 단계로 이루어진다고 보았다.{(3){a. S{{{{NP - the boy VP{{N NP PPwas betten the dogP- by NP - e{{b. S{{{{{NP - e VP{{{V NP PPwas beaten the dog{{P - by NP - the boy위에서는 두 NP가 자리 바꿈을 하였을 뿐, 본래의 수형도에는 아무런 변화가 일어 나지 않았 다. 즉, 구조보존 원칙이 준수되기 위해서는 동일 범주에만 상호교환이 가능하다고 보았다. 따라 서 이런 수동변형은 구조보존 원칙을 지키는 경우이다. 위의 수형도를 보면 처음부터 주어명사 자리가 빈자리 e 로 존재한다고 가정한다. 그런데 GB 이론에서는 위 (3.b) 는 수동구문과 관계가 없다고 보고, (3.b)를 수동구문의 D-구문로 설정하게 된다. 그렇게 설정하는 이유는 GB이론에서 명사구이동은 비의미역 위치로만 이동이 가능하다고 보기 때문이다. 그리고 절미수동형에서는 위 (3.b)에서 by-phrase 인 PP가 삭제될 수도 있는데, 그런 경우에는 (3.a)와 전혀 상관없이 The dog was beaten" 이 존재할 수 있기 때문에 (3.b)를 수동문의 기저구조로 설정할 수 있다.다음과 같은 Yes/ No 의문문의 경우 조동사가 CP인 head 인 C 의 자리로 이동하는 Head-to-head Movement 가 나타난다.(4) a. John will invite Mary.b. Will John invite Mary?c. Who will John invite?{(5){a. C''Spec C'{{{{C I''{{John I'{I [+Tense] VPwillV'{{V- invite Mary{b.{C''{Spec{C'{{C I''
가시 조건의 동기(1) *Whoi is it likely [ti to be cleaver](1)은 격여과에 심각한 문제를 야기하는데 그 이유는 t가 격을 할당받지 못하기 때문이다. 그러 나 격여과는 형태적으로 실현된 즉 어휘적 명사구에만 적용되는 것으로 정의되었다. Lasnik & Fredin(1981)은을 해결하기 위해서 어휘적 명사구뿐만 아니라 Wh-흔적도 격을 할당받아야 한다 고 제안했다.Chomsky(1981b)는 Aoun(1979)를 기초로 격여과의 이와 같은 문제의 해결책을 제안했다. Aoun(1979)은 의미역과 격사이의 유사성을 지적하고 의미역을 LF-부의 특성으로, 격은 PF-부의 특성으로 다루었다. 즉, 명사구는 LF-부에서는 의미역에 의해서 식별되고, PF-부에서는 격에 의 해서 식별된다는 것이다. 다른 말로 표현하면, LF규칙들은 의미역이 없는 명사구를 무시하고 PF 규칙들은 격이 없는 명사구를 무시한다는 것이다.이것을 일반화하여 말하면, 자질들은 PF에 관련된 자질과 LF에 관련된 자질들로 구별되며 이 러한 자질들은 자신이 관계된 부분의 규칙에만 가시적 이라는 것이다.가시 조건의 정의Chomsky(1981b)는 Aoun의 이같은 가시적 이라는 개념을 도입하여 격여과를 의미역 기준으로 부터 도출해 내는 가시조건 을 제안했다. 가시조건이란 한 논항이 LF에서 의미역 표시를 받기 위해서는 반드시 격을 지녀야 한다는 것이다. 즉, 격이 없는 명사구는 LF에서 의미역을 받을 수 없어서 그 결과 의미역 기준을 위배하게 된다는 것이다. 이 같은 가시조건은 (1)에서 제시된 문 제를 해결해 준다. 즉 Wh- 흔적도 어휘적 논항과 같이 논항이므로 의미역을 할당 받기 위해서는 그 선행조건으로 격을 지녀야만 한다. 그러므로 (1)은 비문인 것이다. 가시 조건은 격여과를 문법 체계에서 독립적으로 필요한 원리로 보지 않고 의미역 기준에서부터 도출될 수 있는 정리로 보 는 것이다.수동형 구문은 격 문제와 의미역 문제를 특수하게 다루어야 하는 구문이다. 그런데 생성문법 발전에 따라 수동형 구문의 분석도 계속 변천해 왔다. 전통적인 수동문 분석은 변형규칙에 의거 능동문의 주어와 그 목적어를 서로 바꾸는 것이었으나, 수정확대 표준이론에 와서는 수동문의 D-구조를 다음과 같이 설정했다.(2) A. [ ] was invited Mary by John.B. [ ] seems [ John to be sick.]C. [ ] was believed [ John to be sick.]수동형의 기저구조를 위 a와 같이 설정하게 된 동기는 격문제에 관한한 (2) B.C 의 상승구문에 나타나는 주어와 동일하게 다룰 수 있기 때문이다. 즉, a문에서는 과거분사 형인 invited는 그것 의 보어인 Mary가 갖고 있는 대격을 흡수한다고 가정하고 있다. 따라서 그 상태에서는 Mary가 격이 없기 때문에 격여과에 걸리게 된다. 그러므로 NP인 Mary는 격을 얻기 위해서 의무적으로 문두의 주어 자리로 이동해 가야 한다.위 b에서 John도 a 의 Mary와 같이 그 자리에서 격을 받을 수 있다. seem은 자동사이기 때문 에 John에게 격을 부여할 수 없으며, 또 내포문 내의 동사는 시제가 없는 to-infinitive 이기 때문 에 격을 부여할 수 없다. 이 경우에는 NP인 John이 격을 얻기 위해서 의무적으로 상위문의 주어 위치로 이동해야 한다. c의 경우도 동일하게 설명된다.그런데 위의 경우 의미역 배정을 보면, a에서는 invite가 Mary에게 Patient를 b, c 의 경우에는 John에게 Experiencer를 각각 부여한다고 본다. 그렇지만 이 명사들은 외형적인 격을 모두 갖추 지 못하고 있다. 문장에 나타나는 NP의 적격성 여부를 격여과에 의거해서 판정할 것이 아니라, 의미역과 관련시켜서 가시성이 있는 명사만이 의미역을 배정 받는 내적으로 의미역을 갖는 논하 이 반드시 외적으로는 격을 가져야 한다는 이원화된 자질을 갖도록 하자는 것이다. 그래서 의미 역이 주어진 명사가 격을 가질 때 비로소 가시성이 있다고 정의를 내린다.가시 조건의 문제점가시조건은 격여과의 문제점을 해결하는 동시에 새로운 문제를 야기시킨다. 첫 번째로 PRO는 지배되지 않으므로 격을 받지 못한다. 그러나 PRO는 의미역을 할당받을 수 있다. 예로 다음 문 장을 보자.(3) Mary tried [s'[s PRO to win the race.](3)에서 주절의 VP와 to-부정사의 VP는 의미역 할당자로 의미역 기준에 따라 의미역을 할당해 야만 한다. (3)이 적형문이기 위해서는 주절의 VP는 Mary에게, to-부정사의 VP는 Mary가 아닌 다른 논항, 즉 PRO에게 의미역을 할당해야 한다. 그런데 PRO는 격을 지니지 않는데도 의미역이 할당되므로 (3)은 가시 조건의 반례이다. 가시 조건을 유지하기 위해서 PRO가 의미역을 지니지 않는다고 가정하면, to-부정사의 VP가 의미역을 Mary에게 할당해야 하거나 혹은 적절한 논항의 부재로 전혀 의미역을 할당하지 못하게 된다. 그러나 이 두 가지 기능성은 모두 앞장에서 정의한 의미역 기준을 위배함으로 (3)이 비문인 것으로 잘못 예측하게 된다. 그러나 이 두 가지 가능성 은 모두 앞 장에서 정의한 의미역 기준을 위배함으로 (3)이 비문인 것으로 잘못 예측하게 된다.가시 조건의 두 번째 문제점으로, 허사가 논항이 아닌데도 격을 필요로 한다는 것이다. 다음 문 장들을 보자.(4) A. *It is likely [ it to rain.]B. *It is likrly [there to be a man here.]C. *I tried [ it to seem that Bill was intelligent.]D. *It is likely [it to seem that Bill is intelligent.]격여과에 따르면 (4)에서 to-부정사의 주어는 허사이지만 형태적으로 발현된 명사구이기 때문 에 격을 필요로 한다. 그런데 to 부정사 주어 위치에는 격이 할당될 수 없으므로 (4)의 문장들은 비문이다. 그러나 가시조건은 (4)이 왜 비문인지 설명할 수 없다. 가시 조건에 따르면 허사주어는 논항이 아니기 때문에 격이 필요하지 않다. 그러므로 (4)은 가시조건에 따르면 적형문이여야만 한다.Chomsky(1981:3255ff)는 (4)A를 해결하기 위해서 날씨의 it을 준논항으로 간주하여 격이 필요 하다고 제안했다. (4)B의 경우에는 there와 a man 사이의 사슬관계로 설명이 가능할 수도 있다. 즉 a man이 의미역 표시를 받기 위해서 격을 필요로 하는데 그 격은 there 로부터 양도되야 한 다. 그러나 there가 격을 부여받지 못하기 때문에 a man에게 양도할 격이 없어서 a man은 가시 조건을 위배하게 된다. (4)C 와 (4)D는 외치된 절은 동일지표를 가진 허사와 연관되어 의미역을 받는다고 가정하면 설명이 가능하다. 즉, to-부정사의 허사 주어가 격을 받지 못하기 때문에, 사 슬(it, S')은 의미역을 할당 받지 못하게 된다. 그러므로 (4)C와 (4)D는 의미역 기준을 위배하여 비문이다. 그런데 (13)C 와 (13)D의 의미역양도에 따른 설명을 또 다른 두 가지 문제를 야기시킨 다. 첫 번째로, S'보어뿐만 아니라 S 보어도 의미역이 필요하다고 보면 다음 문장이 적형문인 이 유를 설명할 수 없다.
▶서 론21세기는 인간유전체의 염기 서열 결정이 끝나고 post-genome시대를 맞게 되었다. post-genome 연구 분야는 Genomics와 Proteomics등이 있으며, 특징은 high-throughput system에 의한 엄청난 양의 생물학 자료의 생산이며, 이런 방대한 생물학적 자료의 분석과 해석을 통해 생명현상의 기반이 되는 유전자의 대량발굴, 기능분석 및 개체간의 유전자 변이분석은 앞으로 21세기 생물학에 있어서의 가장 중요한 과제일 뿐 아니라 의학, 약학 등의 분야에의 응용 가능성이 무한하다.21세기 기술문명을 이끌어 나갈 고부가가치, 고성장 산업으로 기대되며, 다른 산업에 대한 파급효과 또한 크다.▶Genomics유전체는 한 생물체의 단일 배우자가 갖고 있는 유전자들의 총합을 의미한다. 유전체학은 어떤 생물 속에 포함되어 있는 모든 DNA의 염기배열순서를 밝혀 내고 유전체의 구조와 기능, 진화 등을 밝혀냄으로써 생명의 본질을 규명하고 또한 생명체가 임의의 환경에서 발현하는 모든 유전자들을 총체적으로 분석하는 분야도 포함한다. (배태은, 2002)1.)Functional Genomics기능 유전체학은 각 유전자가 가지는 기능의 차이를 알아내고 그것을 인간 생활에 이용하는 학문이다. 기능 유전체학을 통해서 어떤 유전자가 인간의 질병을 유발하는 유전자인지를 알아 있으며 유전정보를 통해서 유전자의 구조와 기능을 밝혀 인간 장기를 만들어 낼 수도 있다.2.)Comparative Genomics비교 유전체학은 말 그대로 각 유전자의 차이를 조사하는 학문으로 특히, 사람간의 유전자 차이를 조사하는 단일 염기 변이는 유전병을 발견하는 중요한 시발점이 되고 있으며 비교 유전체학을 통해서 각 환자들에게 가장 잘 맞는 약을 투약할 수 있고 이로 인해 치료에도 도움이 될 뿐 아니라, 의료비 절감, 부작용 방지 등 많은 이점들이 있다.3.)Structural Genomics유전자 정보로부터 기능을 예측하고, 구조와 기능간의 관계를 유추하여 이들의 3차원 구조를 규명하고, 좁게는 genome project의 결과로 얻게되는 Genetic sequence로부터 이들이 발현하여 나타나게될 기능규명까지 연결하기 위하여 단백질의 3차구조를 결정하는 연구분야이다.(이상기, 임융호. 2002)4.)Pharmaco Genomics한사람의 유전적 특성이 특정 약품에 대해 어떻게 반응하는지를 연구하는 학문 분야로 약물유전학과 유전체학이 결합해서 생긴 분야이다.(이주영, 2002)5.)Toxico GenomicsFunctional Genomics과 Molecular toxicology의 합성어로 독성물질이나 환경 스트레스등에 대한 게놈의 반응을 연구하는 분야이다. 질병이나 장애등에서 유전자와 환경이 상호작용이 어떤 작용을 하는 지 밝혀 내기 위해 생물정보학을 이용해 게놈 전체적으로 mRAN발현 양상과 단백질 발현패턴을 연계해 연구한다※ 문제점 ※염기서열만 가지고는 이 유전자 산물의 기능을 알 도리가 없다. Transcription되어 Translation 수준에서 조절된다 하더라도 최종적으로 세포 내에서의 기능여부는 얼마나 정교하게, 적절하게 단백질 합성후 변형(post-treanslational modification) 되는 가에 달려 있어서, 최종적으로 완벽한 모양이 갖추어진 단백질을 분석하지 않고는 그 유전자의 세포내 기능을 알 방법이 없다.한 유전자의 mRNA가 만드는 단백질의 실제 기능적인 모습은 세포, 조직, 시간, 조절자에 따라 천태만상으로 변하기 때문에 이것을 생리적 변화에 따라 분석하는 tool과 system이 필요하다.▶Proteomics유전자 명령으로 만들어진 Proteome을 대상으로 유전자의 기능, 단백질의 기능이상 및 구조변형 유무 등을 규명하고 질병 과정을 추적하는 분석기술이다.어원은 "The set of proteins coded by a genome"에서 비롯되었다. Proteomics가 대두된 이유는 mRNA의 발현으로 단백질의 발현을 예측할 수 없으며, 단백질이 변형(methylation, phosphorylation등)된 것을 gene sequence에서는 알 수 없으므로 Proteome을 연구하게 된 것이다.일반적으로 genome에 의해 mRNA로 전사가 되면 그 전사가 된 것을 리보솜 안에서 단백질로 번역해 낸다. 하지만 genome의 정보는 전사 과정에서 intron영역과 exon영역을 선택적으로 취하게 되고 이것을 다시 번역과정에서 변형시켜서 최종적인 단백질로 되는 것이다. 따라서 우리가 정확한 유전자의 배열을 안다고 해도 실제 세포 내에서 기능을 담당하는 단백질과는 차이가 난다.?특성: 정제 과정 없이 조직, 개체 등 시료에 존재하는 모든 단백질을 펼쳐 분석할 수 있고, 유전자의 발현 정도를 한 눈에 알 수 있으며 유전자에 의한 현상과 유전자 외적요인(multigenic/ epigenic)에 의한 현상을 쉽게 추적할 수 있다. 또 정상조직과 질병 조직, 그리고 좋은 품종과 나쁜 품종간의 단백질 발현 차이를 알 수 있다.Proteomics를 분야별로 크게 Structural proteomics와 Functional proteomics로 나눌수가 있다. 이중 Functional proteomics는 연구목적에 따라 다시 Expression proteomics와 Cell map proteomics로 구분하는 경향이 있다.(Blackstock & Weir, 1999). 가령, 특정조건 하에서 얻은 한 세포나 조직에서 EST지도처럼 발현된 단백질들의 정량적인 지도를 들 수 있으며, 이것을 통해 이러한 시도는 한 단백질의 경로가 질병이나 약물 또는 생리적인 자극에 의해 어떠한 형태로 변형되는 가를 연구할 수 있게 한다.이것을 Expression proteomics라고 정의한다.(Blackstock & Weir, 1999). 이 기술은 낮은 Copy수로 존재하는 단백질에 대한 표지기술을 활용하여 질병 Marker를 발견할 수 있고, 독성과 약물작용연구도 쉬워진다. 문제는 세포내 경로별 단백질들의 정확한 측정이 관건이다.
▶서 론생물이 끊임없이 변화하는 환경에 적응하기 위해서는 특정 유전자의 발현을 변화시켜 합성되는 단백질을 적절하게 조절해야한다. 생물체마다 유전자 발현을 조절하는 방식이 틀리다. 이렇듯 생물은 Gene expression에 의해 만들어진 산물을 각각 다른 조건 하에서 적절히 이용하며 살아가고 있다.Gene expression은 유전자산물이 만들어지는 과정이다 즉 Genotype이 Phenotype로 나타나는 것을 말한다. DNA상의 유전자에 담겨진 정보에 따라 polypeptide가 만들어지기까지는 Transcription와 Translation이 존재한다.(Robert F. Weaver, 2000)Transcription는 RNA polymerae가 mRNA를 만드는 것이며 ,Translation는 mRNA가 Ribosome에 유전정보를 전달하고 Ribosome는 mRNA에 있는 genetic code를 해독하여 단백질을 만든다.▶전사 조절 기작?원핵세포: 락오페론은 억제인자와 작동자의 두 주요요소에 의해 음성적으로 조절되고, 양성적 조절은 전사를 촉진하는 CAP과 cAMP에 의해 매개된다. cAMP의 농도는 포도당이 있으면 낮아지므로 cAMP에 의한 락오페론의 양성적 조절은 포도당에 의해서 억제된다. 트립오페론은 트립토판 아미노산의 농도에 의해 활성화와 억제기작작용을 한다. 포도당이나 다른 물질에는 관계없이 트립토판 아미노산의 농도가 낮으면 활성화, 높으면 전사를 억제한다.?진핵세포: RNA 중합효소들이 프로모터에 먼저 결합한 후에야 전사를 개시할수 있으며, 유전자 조절단백질은 프로모터로부터 수천 염기쌍 떨어진 DNA부위에 결합해도 그 기능을 나타낼수 있으며, 이는 DNA를 따라 산재한 다양한 조절서열들에 의해 하나의 프로모터가 조절됨을 의미한다.)polⅠ,Ⅱ,Ⅲ를 가지고 있으며 polⅡ가 인지하는 프로모터에 TFⅡD는 TATA서열에 결합하고, TBP가 TATA서열을 인식하여 관여한다. 그 외 TFⅡA,B,E,F,H등이 각자의 역할을 가지고 있다.전사활성인자로는 Zinc finger protein, H.T.H Homeodomain protein, Leucinezipper, H.L.H protein이 있다.▶진핵 세포의 염색질 구조와 유전자 발현의 조절뉴클레오솜 구조는 유전자 조절단백질이나 RNA중합효소의 기능에 영향을 주지 않으며, 엔헨서는 뉴클레오솜 구조가 유지된 상태에서도 작용할수 있다. 그러나 프로모터에 존재하는 히스톤의 제거는 전사개시를 위해 필수적인 것으로 추측되고 있다. 일단 전사가 시작되면 polⅡ는 히스톤을 제거하지 않고도 뉴클레오솜을 따라 전사를 진행할수 있다. 고단계의 DNA응축형태에서는 유전자 조절단백질과전사인자가 DNA에 접근할수 없다. 따라서 고단계의 DNA응축은 진핵세포에 있어 가역적 혹은 비가역적으로 게놈의 큰부분을 불활성화시킬수 있다.▶진핵세포의 전사후기 과정?선택적 RNA 스플라이싱: 스플라이싱 조절분자가 RNA상의 특정 스플라이싱 자리에 접근하는 것을 방해하는 음성조절과 선택적인 특정 스플라이싱 자리로 조절분자의 이동을 촉진시키는 양성조절의 두 가지 방법이 있다. (박상대, 1998)?캡형성과 폴리(A)형성: mRAN는 캡형성과 폴리(A)형성으로 알려진 두가지 전사후 변형 또는 전사후 공정과정을 거쳐 완성된다. 이러한 과정은 mRNA가 정상적인 기능을 수행하는데 필수적이다.?RNA편집: 트리파노솜과 유클레나는 트랜스 스플라이싱과정이 일어나고, 트리파노솜은 키네토플라스트라는 미토콘드리마에서 전사과정이 끝난후 뉴클레오티드를 ㅊ머가하거나 삭제하는 mRNA편집과정이 일어난다.(Robert F. Weaver, 2003)▶번역 조절?번역 개시부위의 결정: 원핵세포에서 많은 번역 조절기작들은 샤인-달가노 서열의 작용을 억제하는 데 관여한다. 진핵세포는 샤인-달가노 서열이 없고, mRNA분자의 5` 말단 캡에 결합한 리보솜 작은 소단위체가 캡에 인접한 AUG코돈을 번역 개시부위로 결정한다. 진핵세포 mRNA에서 번역 개시부위의 염기서열은 AUG코돈의 선정에 영향을 준다. 진핵세포와 원핵세포의 또 다른 차이점은 번역 종결시 진핵세포의 리보솜은 원핵세포의 리보솜에 비해 RNA로부터 빠르게 분리된다는 점이다.?번역 개시과정의 조절: 원핵세포의 번역조절은 feedback억제현상에 의해 조절된다. 진핵세포의 mRNA는 윈핵세포의 것보다 오래가지 때문에 번역조절이 일어날 기회가 많다. 가장 흔한 기작은 개시인자의 인산화로 인하 조절이며, mRNA의 5‘비번역지역에 직접 결합하여 번역을 억제하는 단백질이 있으며, 이 단백질이 제거되어야만 번역이 일어난다.(Robert F. Weaver, 2003)▶DNA 중합효소의 특징 비교leading strand에는 E.Coli는 DNA polymerase Ⅲ가 관여하게 되고, 진핵생물는 DNA polymerase δ가 관여하며, lagging strand에는 Okazaki fragment가 생성되는데 E.Coli는 DNA polymerae Ⅲ,Ⅰ이 관여하며, 진핵에서는 α가 관여한다.대장균의 염색체는 하나의 복제 기점으로부터 복제하여 하나의 복제단위를 가지며, 진핵세포는 DNA 복제속도는 느려서 염색체를 복제하는데 많은 시간이 걸리 것이다. 그래서 다수의 복제단위를 가지고 있다.(Robert F. Weaver, 2003)▶mRNA의 상호 차이점원핵생물 mRNA은 핵막이 없기 때문 3'말단의 전사가 끝나기도 전에 5'말단에서 번역이 시작될 수 있으나 진핵생물은 핵막이 있어서 전사는 핵에서 번역은 세포질에서 이루어진다. 그리고 진핵생물의 유전자로부터 유전자 산물을 얻거나, mRNA에 대한 염기서열을 분석하고자 할 때는 cDNA형성이 필수적인데, 원핵생물의 유전자 발현 system을 이용하기 때문에, Intron은 제거할 수 없으며 따라서 intron이 제거된 mRNA를 reverse transcription하여 획득한 cDNA를 이용한다.
▶ 서 론?유전물질은 핵산이며 핵산은 DNA와 RNA로 나누어진다. DNA와 RNA를 더 잘 알기 위해서는그들의 구조를 잘 알아야 할 것이다. 그럼 이제부터는 DNA와 RNA의 구조는 어떻게 되어 있으며 그리고 그 구조가 유전자의 안정성 및 돌연변이와는 어떤 관계가 있는지 알아보도록 하겠다.▶ 본 론● DNA의 구조?DNA의 구조분석 연구에서 가장 중요한 실험기술은 X선 회절분석이며, J. Watson과 F. Crick는 DNA의 화학적 자료와 X선 회절사진에서 DNA는 이중나선으로 존재하며, 두 개의 polynucleotide 사슬이 나선상에 꼬여있다고 제안하였다. DNA의 기본 구성단위로 뉴클레오티드는 당: 인산: 염기 가 1: 1: 1로 결합을 하고 있다.?DNA는 바깥쪽이 당(C5H10O4)-인산염과 안쪽은 염기로 구성된 이중나선(double helix)구조이며, DNA의 염기쌍은 세 개의 수소결합으로 유지되는 구아닌-시토신의 한 쌍(G-C)은 두 개의 수소결 합으로 이루어진 아데닌-티민의 한 쌍(A-T)과 거의 동일한 모양을 나타내며 퓨린과 피리미딘 또 는 그 역으로 결합하고 있다. A-T는 이중 수소 결합을 하며 G-C는 삼중 수소결합을 하고 있고DNA의 염기비율은 A/T=1 , G/C=1, (A+G)/(T+C)=1 로 볼수 있으며 이중나선의 사이에는 큰홈과 작은홈이 있으며 염기쌍은 1회전당 10개의 염기쌍이 0.34nm간격으로 싸여 있다.?기본적인 DNA는 B-DNA라 불리고 다른 형태들도 있다.Helix formHelix DirectionBase Pairs Per TurnHelix DiameterA-DNARight-handed112.3 nmZ-DNALeft-handed121.8 nm● RNA의 구조?기본적으로 뉴클레오티드라고 하는 단위로 되어있다. 뉴클레오티드는 인산, 당, 염기가 1 : 1 : 1 로 결합되어 있다. RNA는 DNA의 구조적 특징을 많은 부분 공요하고, 둘다 폴리뉴클레오티드사 슬이다. 그러나 RNA는 디옥시리보오스 대신 리보스를, T 대신에 U를 가지며, 몇몇 바이러스에서 는 예외적인 경우도 있지만 RNA는 외가닥 사슬이다. 그러므로 대부분의 RNA들은 구조적으로 외 사슬 DNA와 비슷하다. 즉 RNA는 사슬이 스스로 접혀서 고리를 형성하기도 하며 상보적 부분에 서는 짧은 줄기를 이루어 줄기- 고리 혹은 머리핀 구조를 형성한다.?RNA 사슬의 뉴클레오티드 서열을 1차 구조, 염기쌍 형성 패턴은 2차구조, 3차원에서는 분자 구 조를 3차 구조라고 한다. RNA에서 염기쌍은 동일 서열상의 다른 위치에 있는 염기사이에서 이루 어지며, 염기에도 상보적인 변화가 이루어진다. 그러므로 하나의 서열에서 어떤 염기가 잠재적으 로 염기쌍을 형성한다고 하면, 비록 뉴클레오티드의 종류는 다르더라도 두 번째 서열도 그 위치에 서 염기쌍을 이룬다.●유전자의 안정성?DNA의 당-인산 골격은 매우 안정하다. 당에 있는 C-C 결합은 고온, 강산성인 조건을 제외하면 모든 화학적 공격에 견딜 수 있다. 염기의 화학적 변화는 곧 유전정보의 소실을 의미한다. 이로 인해 DNA의 이중나선구조의 가치를 곧 알 수 있을 것이다. 동일한 정보가 양쪽 가닥에 존재한다 는 관점에서 보면 DNA분자는 중복되어 있다고 볼 수 있다. 한 가닥의 염기서열은 다른 가닥과 상보적이고 따라서 한 가닥의 염기서열은 다른 가닥으로부터 유추할 수 있다. 이중나선구조의 또 다른 장점은 DNA의 염기들이 화학적 공격에서 보호될 수 있다는 점이다. 염기들은 극성기를 가 층에 접근할 수 없게 되어 수소 결합한 극성기에 접근할 수 있는 가능성은 희박해 진다.?인간세포의 DNA에는 열에너지와 대사활동에 의해 하루에 수천 번의 무작위적인 화학변화가 일 어나지만 대부분이 DNA 회복 시스템에 의해서 제거된다. 회복기작은 그 종류가 다양한데 각 기 작마다 서로 다른 효소 군에 의해 수행된다. 대부분의 회복기작은 DNA 이중나선의 두 가닥에 각 각 하나씩 두 개의 유전정보 복사물이 있다는 사실에 의존한다. 만일 한 가닥의 사슬이 우연 히 소상되어도 다른 가닥의 상보적인 서열에 의해 정보를 복구할 수 있기 때문이다. 대부분의 손 상은 정상 DNA에는 없는 구조를 유발하기 때문에, 손상 입은 가닥은 쉽게 구별된다.?잘못 복제된 DNA를 갖게된 생물종은 사망하거나 불임 등으로 제거되며, 자연에 적응하지 못해 제거되기도 한다.●유전자의 돌연변이?세포가 DNA 복제와 회복과정에 실패하여 DNA상에 영구적인 변화를 돌연변이라 한다.핵산 수준으로 볼 때 두가지의 기본적인 돌연변이 기작이 있다. 염기에게 새로운 수소 결합 성질 을 부여함으로써, 다음 DNA 복제과정을 통해 자손 DNA 가닥에 다른 염기가 끼어 들어가도록 하는 염기의 화학적 변이와 새로 복제되는 DNA에 부정확한 염기가 잘못 결합하거나, 또는 여분 의 염기가 우연히 삽입 혹은 제거되는 복제오류가 있다.?이런 염기서열의 미미한 변화에 의한 돌연변이 외에도, 커다란 염색체의 변화- 중복, 소실, 역 위, 전좌에 의한 돌연변이도 있다. 이런 돌연변이들은 어느 것이든 단백질이나 RNA의 서열에 영 향을 미치거나 혹은 유전자나 유전자군(cluster)의 발현 조절에 영향을 미칠 수 있다.