Galactosemia case

소개

아동실습당시 Galactosemia에 대한 case study 입니다.
Galactosemia에 대한 자료가 많이 없더군요
힘들게 했습니다^^ 참고 많이 하세요

목차

Ⅰ. 문헌고찰
Ⅱ. 일반적사항
Ⅲ. 검사 결과
Ⅳ. 처방

본문내용

Ⅰ. 문헌고찰
<Galactosemia>

1. 개요
갈락토오스 혈증은 아주 드문 유전질환으로서 인체 내의 중요한 효소 대사의 결핍으로 체내에 갈락토오스(유당) 와 그 대사산물이 축적되어 생 후 즉시 발육부전, 구토, 황달, 설사증상 등이 나타나고 치료하지 않으면 백내장, 정신지체 등을 보이다가 결국은 간경변증으로 사망하게 되는 질환이다. 크게 세 가지 타입으로 나뉘는데, Galactose-1-phosphate uridyl transferase(GALT)의 결핍증과 Galactose kinase 결핍증, Epimerase 결핍증이 있다. 발생빈도는 출생아 50,000-60,000명 중 한 명이다.

2. 원인
상염색체 열성으로 유전되며, GALT의 결핍증을 제 1형 갈락토오스 혈증, Galactose kinase 결핍증을 제2형 갈락토오스 혈증, Epimerase 결핍증을 제 3형 갈락토오스 혈증이라고 한다 . 제 1형 갈락토오스 혈증의 임상증상이 가장 심하고 보편적이다.
정상적으로는 일반인이 락토오스(우유나 치즈, 버터와 같은 낙농제품)을 섭취하게 되면 락토오스는 갈락토오스와 글루코오스로 분해된다. 글루코오스는 인체 내에서 에너지로 쓰이는 당원이다. 제 1형 갈락토오스 혈증은 갈락토오스를 글루코오스로 분해하는 효소인 GALT의 결핍으로 인해 체내에 갈락토오스와 그의 대사산물인 Galactose-1-phosphate (Gal-1-P)가 축적되어 신장, 간, 뇌의 선조직 세포에 이상이 생기게 되고, 일반 우유(분유와 모유)나 갈락토오스가 함유된 모든 음식들이 체 내에서 독성으로 작용한다. 출생 후 모유나 일반 분유를 먹게 되면 구토, 간증대, 그리고 황달의 증상이 먼저 나타나게 되고 박테리아 감염 (심할 경우), 보챔, 빈약한 체중증가, 그리고 설사 등이 나타날 수 있다. 만일 신생아기에 진단 받지 못 할 시에는 간, 뇌, 눈, 그리고 신장의 손상으로 진행된다.

3. 임상증상
제 1 형 갈락토오스 혈증

참고자료

· 없음