인간유전질병의 유전법칙

소개

염색체 이상
유전법칙

목차

1. 대립인자표시 방법에 따른 유전 법 칙
1) 불완전(부분적) 우성
2) 공우성(Codominance)
3) 다중 대립인자들(Mutiple alleles)
4) 치사대립인자(lethal allele)
2. 유전자 이상에 따른 표현형 이상
1) 상위성(Epistasis)
2) X연관 유전
3) 한정유전(sex limited inheritance)
4)종성유전(sex influenced inheritance)
3. 표현형적 발현
1) 온도의 영향
2) 유전적 발현 개시
3) 유전적 예상현상
4) 유전체(부모) 각인현상
5) 핵외 유전(Extranuclear inheritance)
5. 염색체 이상에 따른 돌연변이
1) 염색체의 수적 이상
① 일염색체성(monosomy) : 2n-1
② 삼염체성(trisomy) : 2n+1
③ 다배성(polyploidy)
2) 염색체 구조적 이상
① 결실(deletions)
② 중복(duplication)
③ 역위(invesions)
④ 전좌(translocations)
⑤ 염색체 취약부위에서의 염색체 절 단취약
6. 참고 문헌

본문내용

2. 유전자 이상에 따른 표현형 이상

1) 상위성(Epistasis)

유전자 상호작용의 가장 훌륭한 예이다. 상위성은 하나의 유전자나 유전자 쌍의 발현이 다른 유전자나 유전자 쌍의 발현을 가로막거나, 혹은 변형시키는 경우이다. 관여된 유전자들은 때로는 가리는 효과가 일어날 때와 동일하게 표현형 특징의 발현을 조절한다. 그러나 다른 경우에서는 관여된 유전자들은 상보적이거나 협동적인 방법으로 힘을 발휘한다.

2) X연관 유전

X연관된 유전자가 전달되는 방식 때문에 상염색체성 질환들을 유전 받는 것과는 대조적으로 특이한 상황들이 X연관질환들과 관련될 수 있다. 예를 들어, 하나의 X연관 질환은 이환된 개인을 생식연령에 도달하기 이전에 쇠약하게 하거나 혹은 이들에게 치명적일 수 있으며 남성들에게서 더욱 배타적으로 발생한다. 이것은 집단 내에서 그 치명적인 인자의 근원이 그 질환을 발현시키지 않은 “보인자(carrier)"라고 하는 이형접합성 여성들 때문에 그렇다. 이들은 이 대립인자를 그녀들의 아들 절반에 전달하며, 이 아들들은 반접합성이기 때문에 이 질환을 발병시킨다. 이형접합성인 여서들은 역시 딸들의 절반에도 이 인자를 전달시키며 이들은 보인자가 되자만 질병을 나타내지 않는다.
★ X연관에 의한 유전 질병 → 듀헤너 근 이여양증(Duchenne muscular dystrophy)

이 질환은 6세 이전에 발병하여 종종 20세 이저에 죽게 한다. 정상적으로는 남자에서만 발생한다.
3) 한정유전(sex limited inheritance)

X염색체 상에 유전자가 존재하지 않아도 유전현상이 개인의 성에 영향을 받는 경우이다. 이 경우는 특정 표현형이 전적으로 한쪽 성에만 한정되는 것이다.

★ 예 - 레그호온에서는 모든 개체들이 hh유전자형이어서 결과적으로 수컷은 항상 깃털만으로도 암컷과 구별이 가능하다.

참고자료

· 김명원. 생명과학 제 3판. 라이프사이언스. 2002. 646pp
· 김상구, 서동상, 서봉보, 이정주, 정기화. 최신유전학. 2002. 982pp.
· 황혜진, 강순자, 서동상, 임하규, 진동규. Essentials of 유전학. 2005. 627pp.
· 양재섭, 권오식, 김남우, 김종봉, 김현희, 배영석, 백상기, 양영기, 유민, 이용억, 이정섭, 이형호, 장광엽. 장종수, 정계준, 최돈찬, 최인순. 필수유전학 제3판. 2004. 625pp.