유전병의 정의와 유전병 종류에 관한 조사

소개

유전병의 정의에 대한 서술과
유전병 종류(다운 증후군, 야콥 증후군, 에드워드 증후군, 클라인펠터증후군, 묘성중후군, 윌리암스 증후군, 울프-허쉬호른, 터너증후군)에 관한 리포트 입니다.
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목차

유전병의 정의
유전병 원인에 따른 분류
유전병의 종류
다운 증후군
야콥 증후군
에드워드 증후군
클라인펠터증후군
묘성중후군
윌리암스 증후군
울프-허쉬호른
터너증후군

본문내용

유전병의 정의
유전병이란 유전자 이상에 의해 생기는 질환으로 체세포 내에 존재하는 유전자 이상이 표현형으로 나타나며, 같은 유전자 이상이 생식세포에도 존재하기 때문에 그 표현형이 자손에게도 전달되는 질환을 말한다. 이러한 질환의 원인으로는 DNA가 복제될 때, 자연적으로 생기는 오류가 있으며, 둘째로 여러 가지 화학물질 및 환경적 요인들에 의해서 일어날 수 있는 가능성이 있다. 체세포에서만 이상이 생길 경우에는 자식에게 그 질환이 유전되지 않지만, 부모의 생식세포에서 이상이 생기거나 배발생 단계에서 이상이 생길 경우에는 자손에게 유전되는 것이다. 최근에 발표된 인간게놈프로젝트 연구 결과에 의하면 사람의 세포 내에는 30,000 - 40,000개의 유전자가 존재한다고 한다. 이런 결과에 따르면 인간 유전병의 종류는 무수히 많은 종류가 있을 것으로 추정할 수 있다고 하며, 현재까지 밝혀진 유전병의 종류들 외에도 많은 종류의 유전병들이 존재하고 아직까지 연구되지 않은 유전병들이 훨씬 더 많다는 것을 시사해준다.

유전병 원인에 따른 분류
1. 단일유전자 이상 : 하나의 유전자 상의 돌연변이에 의해서 유발되는 질환으로써, 여기에도 몇 가지 유형들이 존재한다. 이러한 종류의 돌연변이들은 일반적인 염색체 검사로는 알 수 없으며, 여러 가지 분자생물학적 방법들을 통해서 확인할 수 있다.
1) 점돌연변이 : DNA 염기 서열 중에서 하나의 염기서열이 바뀌는 경우
(1) 과오돌연변이 : DNA 염기 하나가 다른 종류의 염기로 바뀜으로써 그 위치에서 만들어 질 아미노산이 다른 아미노산으로 바뀌는 돌연변이
․대동맥판상부 협착증 - elastin 유전자상의 돌연변이로 인해 유발됨
․낭포성섬유증 - CFTR 유전자상의 돌연변이로 인해 유발됨
․파브리병 - α-galactosidase A 유전자상의 돌연변이로 인해 유발됨
(2) 넌센스돌연변이- DNA 염기 하나가 다른 종류의 염기로 바뀜으로써 그 위치에 종결코 돈이 형성되는 돌연변이
․뒤시엔느 근위영양증 - dystrophin 유전자상의 돌연변이로 인해 유발됨
․레트 증후군 - MecP2 유전자상의 돌연변이로 인해 유발됨
2) 염기의 수를 바꾸는 돌연변이 : 정상적인 DNA 염기서열에 다른 염기가 끼어들어 가거나 기존의 염기 중 일부가 결실됨으로써 단백질을 만드는 틀이 바뀌는 경우
(1) 삽입 - 하나 이상의 염기가 기존의 염기들 사이에 끼어 들어가는 경우
․마르판 증후군 - FBN1 유전자상의 돌연변이로 인해 유발됨
․고셔병 - 유전자상의 돌연변이로 인해 유발됨
(2) 결실(deletion) - 하나 이상의 염기가 결실된 경우

참고자료

· 없음