[유전공학] 유전병의 종류와 증후및 치료

목차

Ⅰ. 야콥 증후군
1. 야콥 증후군이란?
2. 원인과 유전양상
3. 진단
4. 치료
5. 최근 연구

Ⅱ. 클라이펠터 증후군
1. 클라인펠터 증후군이란?
2. 원인과 유전양상
3. 진단
4. 치료
5. 최근 연구

Ⅲ. 터너증후군
1. 터너증후군이라?
2. 원인과 유전양상
3. 진단
4. 치료
5. 최근 연구

Ⅳ. 녹내장
1. 녹내장이란?
2. 원인과 유전양상
3. 진단
4. 치료
5. 최근 연구

Ⅴ. 윌슨병
1. 윌슨병이란?
2. 원인과 유전양상
3. 진단
4. 치료
5. 최근 연구

Ⅵ. 스미스-마제니스증후군(smith-magenis syndrome)
1. 스미스-마제니스증후군이란?
2. 원인과 유전양상
3. 진단
4. 치료
5. 최근 연구

본문내용

1. 클라인펠터증후군이란?
1942년 Klinefelter가 gynecomastia, 무정자증을 동반한 고환의 기능퇴화(testicular atrophy), FSH 상승 등을 주증상으로하는 증후군을 보고. 1956년 Bradbury와 Barr 등이 Barr body를 관찰한 이래 1959년 Jacobs와 Strong이 47, XXY라는 것을 밝혀냈다.
이는 남성의 성 염색체에 X염색체나 Y염색체가 추가로 더 있는 경우이다. 즉 정상적인 남성의 성염색체에 X염색체가 추가로 더 있는 질환으로 신생아 남아 1,000명당 1 명에서 볼 수 있는 다염색체로서 성적 발달에 지장이 초래되는 질환 중 가장 흔한 경우이다.

참고 자료

없음