윌슨 병 (Wilson disease)- 희귀난치성 유전질환

소개

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목차

개요
DEFINITION : 정의
SYNONYM : 동의어
DIFFERENTIAL DIAGNOSIS : 감별 진단
SYMPTOMS AND SIGNS : 증상과 징후
추가 정보 : 임상증상
ETIOLOGY / EPIDEMIOLOGY 병인학 / 역학
DIAGNOSIS : 진단
추가 정보 : 임상적 진단과 분자적 진단
TREATMENT : 치료
참고문헌
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본문내용

개요
윌슨병은 구리대사의 신경변성질환으로서 체내에 과다한 양의 구리가 축적되어 주로 간과 뇌의 기저핵에 침범을 하므로 간 기저핵 변성이라고도 불리는 유전질환이다. 이 질환은 진행성이며 만일 치료되지 않을 경우 간질환과 중추신경계 질환이며, 사마의 원인이 될 수 있다. 전 세계적으로 30,000 -40,000 명당 한 명의 빈도로 발생되고, 보인자율은 1/90으로 비교적 흔한 유전질환이다. 대부분의 사람들이 체내 요구량보다 더 많은 구리를 섭취하게 되며, 건강한 사람의 경우는 필요하지 않은 구리를 배설하게 되지만, 윌슨병 환자들은 그렇게 할 수 없으므로 문제가 발생된다. 구리는 출생 시부터 축적되며 많은 양의 구리가 간, 또는 뇌에 주로 침범하여 간염, 정신과적 또는 신경학적인 증상을 초래한다. 증상은 주로 청소년기에 나타나며, 황달, 복부팽만, 토혈, 복통의 증상을 보이며, 떨림, 걷고 말하고 삼키는 데 어려움을 보인다. 증상이 더 발전되면 살인의 경향이나 자살 행위, 우울, 공격성 등의 정신과적인 문제를 나타내며, 여성의 경우는 생리불순, 불임, 유산 등의 문제를 나타낸다. 윌슨병에서 가장 먼저 영향을 받는 장기는 간으로 구리가 담즙을 통해 배설되지 못하고 간세포 내 축적되어 세포손상을 일으킴으로 간경변증이 나타나게 된다. 윌슨병환자의 50% 정도가 단지 간에서만 손상을 받는다. 혈중구리 수치가 증가하는 이유는 혈청 내에서 구리의 운반을 맡고 있는 세룰로플라스민이 선천적으로 적거나 없기 때문이다.

참고자료

· Brewer GJ. Recognition, diagnosis, and management of Wilson`s disease, Proc Soc Exp Biol Med 2000;223:39-49.
· Brewer GJ, Wilson`s disease: a clinician;s guide to recognition, diagnosis, and treatment. Hingham, MA: Kluwer, 2001 (in press)
· Brewer GJ, Dick RD, Johnson VD, et al. Treatment of Wilson`s disease with zinc: XV long-term follow-up studies. J Lab Clin Med 1998;132:264-278.
· Brewer GJ, Jonson V, Dick RD, et al. Treatment of Wilson`s disease with ammonium tetrathiomolybdata. II. Initial theraphy in 33 neurologically affected patients and follow-up with zinc theraphy. Arch Neurol 1996;53:1017-1025.
· Thomas GR, et al. The Wilson disease gene: spectrum of mutations dan their consequence. Nat Genet 1995;9:210-217.