선천성 대사이상 검사

소개

선천성 대사이상 검사내용을 정리해놨습니다.

목차

1. 선천성 대사이상 질환 정의
2. 목적
3. 검사시기(대상)
4. 검사항목(6종)
5. 검사결과
6. 검사절차
7. 추후(환아)관리

본문내용

1. 선천성 대사이상 질환 정의
 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사 산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 주며 선천성 대사이상 질환은 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없으며, 생후 6개월부터 여러 증상이 생긴다. 이때부터 치료를 하더라도 그 동안 손상받은 뇌세포가 치유되지 않아서 지능은 좋아지지 않는다. 따라서 평생을 지능이 낮은 정신지체아로 살아야 한다. 그러나 증상이 나타나기 전에 조기발견하여 치료하면 충분히 예방할 수 있다.
 유해대사산물 체내 축적의 결과 독성을 발휘하는 것 → 뇌의 손상 → 지능 발육의 현저한 지연

2. 목적
 선천성 대사이상증의 원인을 조기발견·치료함으로써 정신지체아 발생 사전예방 및 국민 기초 건강 확보
 선천성대사이상아에게 특수조제 분유 등 지원하여 경제적 부담감소

3. 검사시기(대상)
 생후 48시간이후~7일이내 신생아

4. 검사항목(6종)
 갑상선기능저하증[congenital hypothyroidism] or [cretinism]
원인으로 갑상선 형성부전, 갑상선 호르몬 합성장애, 임신중 어머니의 항갑상선 제재 복용, TSH 결핍, 지역적인 요오드 결핍으로 일어난다. 출생시 무증상(모체의 호르몬이 태아에게 전달, 생후 2-3개월간 지속)이며, 신생아 황달의 지연, 저체온, 수유곤란 활동저하, 두껍고 차갑고 건조한 피부, 근 긴장도의 저하, 변비가 있으며 머리카락은 거칠고 부숴지기 쉬우며 지루증이 있고, 두꺼운 혀와 항상 벌리고 있고 혀를 내밀고 있는 증상을 보인다. 치료로는 갑상선 호르몬 제재의 평생투여가 있다. 예후는 치료시기가 빠를 수록 예후가 양호하다. 그러나 지능저하에 대한 예후는 나쁘다.

참고자료

· www.naver.com
· 아동간호학(1) 프린트 자료
· 최신아동건강간호학(총론), 김미예외, 수문사