고위험 신생아 간호 (선천성 대상 이상 간호) 요약 정리

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목차

1. 고페닐알라닌혈증(hyperphenylalaninemia, PKU)
2. 선천성 갑상선 기능저하증(Congenital hypothyroidism, CH)
3. 갈락토스혈증 (Galactosemia)
4. 호모시스틴뇨증 (Homocystinuria)
5. 단풍당뇨증 (Maple syrup urine disease, MSUD)
6. 선천성 부신 과형성증(Congenital Adrenal hyperplasia, CAH)

본문내용

선천성 대사이상 질환(inborn error of metabolism, IEMs)은 대사 경로를 담당하는 효소의 결핍으로 발생하는 질환이다. 효소는 단백질과 지방 등이 들어오면 분해해서 내보내는 역할을 하게 된다. 하지만 선천선 대사 이상 질환이 있는 경우 특정 효소에 문제가 생겨 분해하지 못하고 뇌, 간, 신장 등에 축적되어 문제를 일으킨다. 선천성 대사 이상은 조기 발견이 중요한 질환이기 때문에 신생아 선별검사를 시행하고 있다. 6종 선별검사로는 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상선기능저하증, 갈락토스혈증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증이 포함된다. 선별 검사는 발 뒤꿈치에서 채혈(0.12cc)하여 여과지에 묻혀 시행하게 된다. 가장 이상적인 검사 조건은 생후 72시간 이내에 채취하는 것이다.

1. 고페닐알라닌혈증(hyperphenylalaninemia, PKU)
① 정의 : 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 간에서 단백질 아미노산 phenylalanine을 tryrosine으로 전환시키는 것을 활성화시키는 phenylalanine hydroxylase라는 효소가 결핍 되어 생기는 질환이다.

참고 자료

없음