[의학]인간유전학 기초

소개

염색체 분열, DNA 구조 등에 대한 기본적인 내용입니다.

목차

Chapter 2 유전의 염색체적 기초
1. 사람의 염색체들
2. 체세포 주기
3. 인간생식세포 형성과 수정
4. 유사분열과 감수분열의 의학적 관련성

Chapter 3 인간유전체 : 유전인자 및 염색체의 구조와 기능
1. DNA 구조
2. The Central Dogma
3. 유전인자 발현의 기초
4. 인간 염색체의 구조
5. 인간 유전체의 구성
6. 유전인자 발현의 다양성과 의학과의 관련성

본문내용

Chapter 2 유전의 염색체적 기초
염색체분석의 응용-임상적 진단, 유전인자 지도작성, 암세포 유전학, 산전 진단
1.사람의 염색체들 : 상염색체 22쌍 +XX(여성) or XY(남성)
*상동염색체-동일한 유전정보를 가지고 있는 염색체. 동일한 염기서열 부분에 동일한 유전인자를 가지고 있음.
*대립인자-특정 자위에 존재하는 약간 다른 형태의 유전인자.
*세포분열-유사분열, 감수분열
2. 체세포 주기 : G1기(check point)->S기(DNA합성)->G2기->유사분열
*유사분열 : 전기(염색체응축, 인은 분해, 중심체 및 미세소관 발달)->전중기(핵막 사라짐, 염색체의 congression 일어남)->중기(염색체가 최대로 응축됨)->후기(염색체가 동원체로부터 분리)->말기(두 딸핵의 형성)->간기
-사람의 핵형 : 유사분열 중기 염색체에서는 각 염색체는 동원체에 염색분체 2개가 서로 붙어있음. 관찰된 염색체를 표준 분류법에 따라 짝을 맞추어 재배열하는 것을 핵형이라 함.
*감수분열 : 2n->n으로 되는, 한번의 DNA합성과 두 번의 염색체 분리, 세포분열로 구성되는 세포분열.
-제1감수분열 : 상동염색체의 분리, 교차가 일어나는 시기. 염색체 비분리현상이 일어날 수 있음.
제1전기(가는 섬유기(염색체 응축이 시작됨)->접합기(상동염색체가 쌍을 이룸)->비사기(심하게 꼬이고 교차가 일어남)->겹섬유기(이가염색체의 분리)->이동기(염색체들이 최대로 응축))->제1중기(핵막이 사라지고 방추체 형성)->제1후기(염색체가 떨어져서 이동함, 비분리가 일어나기도 함)->제1말기(2개의 반배체 set가 세포의 양 극으로 정렬)
-세포질 분열 : 감수분열 간기시에는 S기가 없음. 정자형성과정에서는 세포질이 비슷하게 나누어지나 난자형성과정에서는 1개의 2차난모세포가 세포질의 대부분을 받고 나머지는 제1 극체가 됨.
-제2감수분열 : 염색분체가 분리되는 시기. 세포의 염색체 수가 반배체라는 것을 제외하고는 일반유사분열과 유사함.
3. 인간생식세포 형성과 수정 : 여성의 감수분열은 이른 태아시기에 한번 일어나나 남성은 지속적으로 일어남.
*정자발생 : 원시생식세포->정조세포(정세관에 존재)->제1정모세포->제2정모세포(제1감수분열이후)->정자세포(제2감수분열 이후)->

참고자료

· 없음