[의학]유전병의 진단과 예방법

소개

각각의 유전병에 대한 진단 방법과 예방법을 소개합니다.

목차

Ⅰ. 1개의 우성 유전자에 의하여 발생하는 유전병의 진단법

Ⅱ. 열성 유전자의 동형접합(同型接合)에 의하여 발생하는 유전병의 진단법

Ⅲ. X 염색체 위의 반성유전자(伴性遺傳子)에 의하여 발생하는 유전병의 진단법

Ⅳ. 염색체 숫자의 이상에 의하여 발생하는 유전병의 진단법

Ⅴ. 염색체 구조의 이상에 의하여 발생하는 유전병의 진단법

Ⅵ. 단일 유전자 이상에 의하여 발생하는 유전병의 진단법

Ⅶ. 기타 요인에 의하여 발생하는 유전병의 진단법

Ⅷ. 유전병 예방법

Ⅸ. 출처소개

본문내용

【 1개의 우성 유전자에 의하여 발생】

■ 헌팅턴 무도병(Huntington Disease)
- CT와 MRI를 이용하여 뇌 미상핵(caudal nucleus)의 쇠약을 보는 방법이 있고, 양전자방사단층촬영(positron emission tomography; PET)로써 뇌 미상핵의 포도당 대사의 쇠퇴를 확인하는 방법도 있다. 또한 분자유전학적 진단법으로 증상이 있는 환자에게서 CAG 반복서열의 연장을 확인하는 방법이 있다.

【X 염색체 위의 반성유전자(伴性遺傳子)에 의하여 발생】

■ 혈우병(haemophilia)
- 대개 진단은 자세한 병력과 가계분석, 특징적인 이학적 소견으로 가능하며 혈액응고시간(blood coagulation time)과 부분트롬보플라스틴시간(partial thrombopla-stin time)이 연장되는 것으로 확실시 된다. 외에도 항이뇨호르몬의 합성이성체인 데스모프레신과 섬유소용해 억제제인 엡실론-아미노카프로 산이나 트라넥삼산도 쓰인다.

【염색체 숫자의 이상에 의하여 발생】

■ 다운 증후군(Down syndrome)
- 정신 지체와 전형적인 얼굴 모양으로 임상적 진단이 90%이상 가능하다. 그러나 모자이크형의 경우 임상적 진단이 어렵고, 핵형분석(karyotyping)과 같은 세포유전학적인 방법을 통해서 진단해야만 한다.

【염색체 구조의 이상에 의하여 발생】

■ 혈우병 A형, B형(Hemophillia A, B)
- 출혈 질환이 있는 어린이는 혈소판 등 기본적인 혈액 검사, 출혈시간 검사, 프로트롬빈 시간, 부분 트롬보플라스틴 시간을 검사하여, 이 중 다른 것은 정상이나 부분 트롬보플라스틴 시간만 연장될 경우, 8번 및 9번 응고인자치를 검사하여 떨어진 경우 진단 가능하며, 남아의 경우 형제도 조사해 보아야 합니다. 11번 응고인자 검사도 가능합니다.

참고자료

· ☑ 질병관리본부
· http://www.cdc.go.kr/webcdc/menu05/l_info/inf_sub03.jsp
· ☑ 생각하며 떠나는 생물세계 여행
· http://biothink.knu.ac.kr/~bioweb/edu/9-2/9-2-2.htm
· ☑ 한국 과학문화재단 지식all
· http://qna.scienceall.com/knowall/svc/qna/question_detail.php?queId=42459
· ☑ 꼭 알아야 할 건강상식 105
· http://www.health2u.net/health-inform/hknow97.html